Enfermedades genéticas humanas
Las enfermedades genéticas humanas se refieren a enfermedades humanas causadas por cambios en el material genético, que se pueden dividir principalmente en tres categorías: enfermedades genéticas de un solo gen, enfermedades genéticas poligénicas y enfermedades cromosómicas.
⑴ Enfermedades genéticas de un solo gen
① Enfermedades genéticas autosómicas dominantes: las características genéticas son herencia continua, sin diferencia de género y agregación familiar, como acondroplasia, sindactilia, polidactilia y pólipos de colon familiares Enfermedades, etc. /p>
② Enfermedades genéticas autosómicas recesivas: las características genéticas se saltan generaciones y no hay diferencia de género, como albinismo, fenilcetonuria, sordera congénita, anemia falciforme, melanoma infantil idiotas mongoles, etc.
③X Enfermedades genéticas cromosómicamente dominantes: las características genéticas son herencia continua, herencia cruzada, más mujeres que hombres, y las hijas de pacientes varones son todas pacientes, como raquitismo resistente a la vitamina D, nefritis hereditaria, etc.
④Enfermedades genéticas recesivas del cromosoma X: las características genéticas son herencia omitida, herencia cruzada y más hombres que mujeres, como hemofilia, distrofia muscular progresiva (pseudohipertrofia), daltonismo, etc.
⑤Enfermedades genéticas del cromosoma Y : caracterizado por herencia restringida a los hombres y herencia continua, como el hirsutismo en el canal auditivo externo.
⑵Enfermedades genéticas poligénicas
Compuesto por múltiples pares Control genético, que muestra una tendencia de agregación familiar, difíciles de predecir y sin un buen plan de prevención, como labio leporino, anencefalia, hipertensión esencial, diabetes juvenil, etc.
⑶ Enfermedades genéticas cromosómicas
① Enfermedades con número anormal de cromosomas: como el síndrome de "trisomía 21", también conocido como estupidez congénita y síndrome de Down, que es causado por un cromosoma 21 extra, también conocido como displasia gonadal. El síndrome de Turner es causado por la ausencia de un cromosoma X en las mujeres. es que las anomalías de la meiosis forman gametos masculinos y femeninos sin cromosomas sexuales y se desarrolla un gameto heterocigoto normal que contiene un cromosoma X. El síndrome de Klinefelter: Masculino XXY, el óvulo fecundado que forma este individuo puede estar compuesto por un gameto femenino que contiene cromosomas XX. y un gameto masculino que contiene cromosomas Y, o puede estar compuesto por un gameto femenino normal y otro que contiene Se forma por la unión de gametos masculinos de cromosomas XY.
② Enfermedades por anomalías estructurales cromosómicas: Por ejemplo, El síndrome del maullido del gato es causado por la eliminación parcial del cromosoma 5.
⑷ Enfermedades genéticas citoplasmáticas
El material genético citoplasmático solo existe en las mitocondrias, por lo que las enfermedades genéticas citoplasmáticas son enfermedades genéticas mitocondriales. incluyen debilidad neuromuscular Dado que el citoplasma de los óvulos fertilizados proviene principalmente de óvulos, las enfermedades genéticas citoplasmáticas dependen de la madre, caracterizadas por "la enfermedad de la madre y la enfermedad de todos los niños".