La relación entre las enfermedades genéticas humanas y las enfermedades congénitas
La gente suele pensar que las enfermedades congénitas son enfermedades genéticas. De hecho, se trata de dos conceptos completamente diferentes. Las enfermedades congénitas se adquieren durante el período fetal, es decir, el feto se ve afectado por factores adversos externos o internos durante su crecimiento y desarrollo en el útero.
Enfermedad que provoca un desarrollo fetal anormal que se manifiesta en el nacimiento. Como deformidades provocadas por la infección por el virus de la rubéola, luxación congénita de cadera, etc.
Las enfermedades genéticas se refieren a anomalías en el desarrollo del esperma o de los óvulos de los padres, que dan lugar a órganos o funciones fetales anormales. La enfermedad puede manifestarse después del nacimiento o después del nacimiento cuando el niño alcanza cierta edad. Por ejemplo, las enfermedades mentales pueden heredarse y la mayoría comienza durante la adolescencia.
Si uno de los padres es portador de cromosomas de translocación equilibrada, 1/4 de sus hijos sufrirán abortos espontáneos, 1/4 pueden ser idiotas congénitos con translocación y 1/4 pueden ser portadores de cromosomas de translocación equilibrada, solo 1 /4 probablemente tengan hijos normales.
Si se descubre que una pareja es portadora de un cromosoma de translocación equilibrada mediante un examen cromosómico, deben considerar no volver a tener hijos o realizar un diagnóstico prenatal después del embarazo para prevenir el nacimiento de un bebé.
Datos ampliados:
La mayoría de niños con malformaciones congénitas generalmente son incurables una vez nacen, por lo que es muy importante prevenir que nazcan. Las medidas preventivas incluyen principalmente el examen físico prematrimonial y el diagnóstico prenatal.
No somos ajenos al examen prematrimonial. Es un examen de salud integral y sistemático, que incluye principalmente un examen físico integral, una investigación de salud genética y una explicación de sentido común de la vida sexual después del matrimonio. Entre ellos, el asesoramiento genético y el examen genético son contenidos importantes.
Enciclopedia Baidu - Enfermedades genéticas
Enciclopedia Baidu - Enfermedades congénitas