Documento de concepto genético
"La comparación de genomas relacionados se ha convertido gradualmente en una poderosa herramienta para interpretar los genomas. En este informe de investigación, secuenciamos y comparamos los genomas de 29 mamíferos reales. Confirmamos que al menos el 5,5% del genoma humano se sometió a purificación. y la selección y secuencias conservadas mapeadas que cubren aproximadamente el 4,2% de todo el genoma. La comparación de marcadores evolutivos y conjuntos de datos experimentales identificaron posibles funciones para aproximadamente el 60% de estas secuencias. Descubrimos algunos nuevos exones codificantes, posibles eventos de lectura de codones de parada y más. 10.000 sitios de secuencias conservadas sinónimos ubicados en regiones de exones. Descubrimos 220 posibles familias estructurales de ARN y casi 1 millón de secuencias superpuestas con posibles promotores, potenciadores y aislantes. Encontramos residuos de aminoácidos específicos que habían sido analizados, así como 280.000 funcionalmente. secuencias no codificantes alteradas que consisten en secuencias móviles y más de 1000 en simios y humanos transformadas a partir de secuencias aceleradas) La superposición con algunas secuencias de mutaciones relacionadas con enfermedades significa que nuestros resultados serán beneficiosos para el estudio de la biología, la salud y las enfermedades humanas. "