¿Qué es el gen SRY?
Gen
El gen SRY humano se encuentra en Yp11.3 y contiene solo un exón y ningún intrón. La unidad de transcripción es de aproximadamente 1,1 kb y codifica una proteína de 204 aminoácidos. Debido a que la proteína SRY contiene un dominio de unión al ADN típico: un motivo de caja sin histonas (grupo de alta movilidad, HMG) de alta movilidad, similar a los factores de transcripción conocidos, por lo tanto , se especula que SRY codifica un factor de transcripción. El dominio HMG de SRY se une al ADN de una manera específica de secuencia, introduciendo un punto de inflexión brusco en la doble hélice. Existe evidencia de que las mutaciones en el dominio HMG en pacientes con inversión sexual se pueden dividir en dos tipos: mutaciones que afectan la unión del ADN y mutaciones que afectan la flexión del ADN, lo que sugiere que estas dos propiedades son importantes para que la proteína SRY realice su función reguladora transcripcional. Se ha descubierto que el dominio HMG se une a la calmodulina (CaM) con alta afinidad in vitro. La importancia funcional de este fenómeno no está clara, pero sugiere que la actividad de SRY puede estar regulada en otro nivel.
Sry se expresa como una transcripción circular en las células germinales de ratones adultos. No parece traducirse, pero se transcribe en un ARN de 4,8 kb en las gónadas de ratones en desarrollo. El promotor también se utiliza. diferente de los ratones adultos. Sry abre su cresta genital aproximadamente entre 10,5 y 11 días después del apareamiento
Postcoital (dpc) justo antes de que se observen diferencias morfológicas entre los sexos. Está más cerca de alrededor de 12,5 dpc. Por lo tanto, cree que el papel de Sry Lovell-Badge. que Sry actúa como un factor receptivo para iniciar la diferenciación testicular, pero es incapaz de cambiar las células a la vía masculina en ausencia de Sry.
El gen SRY se ha encontrado en todos los mamíferos, incluidos los marsupiales. El dominio HMG de la proteína SRY está altamente conservado entre diferentes especies, pero incluso entre especies relacionadas, el resto de la proteína SRY no proviene de diferentes fuentes. No se sabe si esto significa que el dominio HMG es el único funcionalmente importante. Región de la proteína SRY.