¿Qué es la fenilcetonuria neonatal? Principios y métodos de tratamiento de la fenilcetonuria neonatal

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad común del metabolismo de los aminoácidos. Se debe a un defecto enzimático en la vía del metabolismo de la fenilalanina (PA) que impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, lo que lleva a la acumulación de fenilalanina. y sus cetoácidos, y sus grandes cantidades se excretan por la orina. ¿Qué es la fenilcetonuria neonatal? A continuación se muestra la información que he recopilado sobre la fenilcetonuria neonatal. Bienvenido a leer.

Qué es la fenilcetonuria neonatal

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria cromosómica recesiva común. Su causa se debe principalmente a anomalías genéticas en el organismo de los niños. La falta de una enzima específica impide la normalidad. Metabolismo de la fenilalanina, provocando que la fenilalanina y otros metabolitos se acumulen en el organismo, provocando una serie de manifestaciones clínicas como el retraso mental. Si un recién nacido tiene fenilcetonuria, no es fácil de detectar. Debido a que el recién nacido aún no ha comido, la concentración sanguínea de fenilalanina y sus metabolitos dañinos no es alta, por lo que no hay síntomas clínicos evidentes al nacer. Sin embargo, a medida que aumenta el número de tomas, la concentración de fenilalanina y otros metabolitos en la sangre aumenta gradualmente. Cuando el niño alcanza los 3 a 6 meses, los síntomas anormales aparecerán gradualmente y serán más evidentes a la edad de 1 año. .

Síntomas de la fenilcetonuria neonatal

Los recién nacidos con fenilcetonuria neonatal parecen normales al nacer, pero algunos niños pueden tener dificultades para alimentarse, vómitos, irritabilidad, etc. Síntomas inespecíficos. Los niños no tratados muestran gradualmente retrasos intelectuales, motores y de desarrollo después de 3-4 meses. Su cabello cambia de negro a amarillo y su piel se vuelve blanca. Generalmente presentan los siguientes síntomas:

1. En la etapa inicial, puede haber anomalías neuroconductuales, como excitación, inquietud, hiperactividad, letargo y letargo. En algunos casos, se produce un aumento del tono muscular, hiperreflexia y convulsiones (aproximadamente el 25%). cada vez más evidente, y el 80% tiene electroencefalografía anormal. Los síntomas neurológicos de la deficiencia de BH4 aparecen antes y son más graves. La hipotonía, el letargo y las convulsiones son comunes. Si no se tratan, la muerte suele ocurrir en la primera infancia.

2. Debido a una síntesis insuficiente de melanina, el color del cabello, la piel y el iris se vuelven más claros en los pocos meses posteriores al nacimiento. La piel está seca y algunos casos de fenilcetonuria suelen ir acompañados de eczema.

3. Otros tienen un olor especial a orina de rata debido al ácido fenilacético excretado en la orina y el sudor.

El cribado neonatal de fenilcetonuria se ha convertido gradualmente en un cribado neonatal de rutina, es decir, el cribado de cada recién nacido del grupo midiendo la fenilalanina en sangre, de modo que los niños con PKU antes de que aparezcan los síntomas clínicos y los cambios bioquímicos sean evidentes, se pueda realizar un diagnóstico precoz. y se puede lograr un tratamiento temprano para evitar la aparición de retraso mental.

Principios y métodos de tratamiento de la fenilcetonuria neonatal

1. Principios de tratamiento de la fenilcetonuria neonatal

La PKU es el primer tipo de enfermedad que se puede controlar mediante la dieta. Tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias. Los alimentos naturales contienen una cierta cantidad de fenilalanina. Una dieta baja en proteínas provocará desnutrición. Por lo tanto, se debe utilizar una dieta baja en fenilalanina para el tratamiento. Los principios del tratamiento son los siguientes:

(1) Tratamiento temprano: una vez diagnosticado, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente cuanto más joven sea la edad en la que se inicia el tratamiento. iniciado, mejor será el pronóstico y el desarrollo intelectual puede acercarse al de las personas normales.

(2) Controlar la ingesta de fenilalanina: La fenilalanina es un aminoácido esencial, necesario para el crecimiento y el metabolismo del organismo. La discapacidad intelectual de los pacientes con PKU es causada por los efectos neurotóxicos del exceso de Phe y de los metabolitos de derivación en el cuerpo. Para prevenir el daño cerebral, la única forma de prevenir el daño cerebral es reducir la ingesta de fenilalanina de los alimentos en general, la concentración de fenilalanina en sangre. Lo ideal es mantener entre 120 y 360 µmol/L.

(3) Investigue recetas individuales: dado que cada niño tiene una tolerancia diferente a la fenilalanina, la dieta aún debe ajustarse de acuerdo con la situación específica del niño durante el tratamiento dietético con leche baja en fenilalanina. El tratamiento debe continuar hasta. al menos 12 años de edad.

(4) Pacientes femeninas antes del embarazo: Las pacientes adultas deben reiniciar el control de la dieta antes del embarazo hasta el parto para evitar que la hiperfenilalaninemia afecte al feto.

(5) Diagnóstico prenatal en familias de alto riesgo.

2. Tratamiento de la fenilcetonuria neonatal

Una vez diagnosticada, los recién nacidos deben dejar de recibir dieta natural. Para los recién nacidos lactantes, la lactancia materna debe suspenderse pero no destetarse después del diagnóstico, de modo que la concentración de fenilalanina en sangre pueda agregarse a tiempo después de controlar la concentración de fenilalanina en sangre.

Los recién nacidos necesitan recibir una dosis terapéutica de fórmula láctea baja en fenilalanina, calculada en función de la proteína necesaria por kilogramo de peso corporal. La fenilalanina en sangre generalmente cae por debajo de 600 µmol/L aproximadamente 4 días después del tratamiento. Cuando la concentración en sangre desciende a la concentración ideal, se puede agregar gradualmente una dieta natural en pequeñas cantidades, preferiblemente leche materna.

¿Se puede curar la fenilcetonuria neonatal?