¿Cómo se implementará la primera terapia de edición genética en el cuerpo humano?
Hecho, viste ropa casual, es bajito y gordo. El día del tratamiento, llevaba una gorra de visera para cubrirse la cabeza porque se estaba recuperando de una enfermedad. Parecía que Mader simplemente estaba acostado en la cama del hospital, recibiendo una infusión ordinaria de tres horas, pero el líquido transparente que fluía del tubo de infusión a las venas de Mader registraba la determinación de la humanidad de luchar contra enfermedades genéticas incurables. El líquido transparente contiene un virus adenoasociado (AAV), una nucleasa de dedo de zinc (ZFN) y un gen IDS normal eliminado de Madsen que hará un trabajo que nunca antes se había hecho.
A diferencia de CAR-T y otras terapias genéticas que eliminan células del paciente para transfusiones de sangre o utilizan AAV para introducir ADNc para expresar proteínas funcionales en el cuerpo, el tratamiento de Mader esta vez es más completo y su información genómica será ser modificado permanentemente.
Al cabo de un mes se tendrá una respuesta preliminar sobre si el tratamiento es efectivo. Después de tres meses, se confirmará aún más la seguridad y eficacia de esta terapia.
Cabe mencionar que la herramienta de edición genética utilizada por Mader en este tratamiento fue la nucleasa de dedos de zinc, no las populares “tijeras mágicas genéticas” CRISPR. En comparación con la "epigenética" CRISPR, la investigación de los científicos sobre las nucleasas con dedos de zinc se remonta a la década de 1980 y se considera la primera generación de herramientas de edición de genes. Aunque las nucleasas con dedos de zinc son más complejas de operar, la edición de genes es más precisa porque apuntan a secuencias más largas. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó el uso de nucleasas con dedos de zinc en ensayos clínicos en humanos, pero CRISPR aún no ha sido aprobado.
Made es el primer ensayo clínico en humanos que está estudiando Sangamo Therapeutics (EE.UU.), cuyo nombre en código es "SB-913". Antes de realizar los experimentos, se obtuvo la aprobación de los comités asesores pertinentes de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Sangammon ha obtenido una serie de patentes clave para nucleasas con dedos de zinc y planea ampliar la muestra de este ensayo clínico para probarlo en más pacientes adultos y, eventualmente, tratar a niños. Aunque la edición genética puede ayudar a Mader a abordar la causa fundamental de su enfermedad, el daño que ha causado en los últimos 40 años es irreparable, por lo que la intervención que comienza en la infancia es más efectiva.
El síndrome de Hunter es una enfermedad genética rara. Los pacientes son principalmente hombres y, lamentablemente, uno de cada 654,38+ a 654,38+07 millones de bebés varones recién nacidos sufrirá el síndrome de Hunter.
Toda persona con síndrome de Hunter carece del gen IDS, que no es opcional. Su trabajo es producir una enzima que descompone los carbohidratos tóxicos. Debido a la deleción del gen IDS, falta la enzima que actúa como "limpiador", lo que provoca la acumulación de metabolitos tóxicos en la célula. Estos "basura" se acumulan, provocando golpes devastadores en diversos órganos del paciente.
La mayoría de los pacientes mueren antes de los 20 años. El caso de Mader fue más leve en comparación. Pese a ello, Mader se sometió a más de 20 cirugías, grandes y pequeñas. El año pasado, la inflamación de los bronquios y los pulmones casi lo mata. Su tráquea estaba torcida y las secreciones no podían eliminarse tosiendo.
Desafortunadamente, aún más, debido a que el mapa genético de los pacientes con síndrome de Hunter está incompleto, no hay nada que los médicos puedan hacer al respecto. La única forma de aliviar la enfermedad es administrar a los pacientes inyecciones semanales de la enzima que falta. Como táctica dilatoria, la terapia de reemplazo enzimático cuesta 654,38 millones de dólares + 400.000 dólares por persona al año.