¿Cómo se prueba todo el genoma humano?
Interpretar estas instrucciones es una tarea extremadamente difícil, pero tiene profundas implicaciones para nuestra comprensión de nosotros mismos.
En 1990, un equipo colaborativo compuesto por 20 centros de investigación internacionales comenzó a completar el proyecto de bioingeniería más grande del mundo.
El Proyecto Genoma Humano predice que este proyecto de secuenciación de genes tardará hasta 15 años y costará 3.000 millones de dólares.
Sin embargo, siete años antes de la finalización prevista del proyecto, una empresa privada llamada Celera anunció que podrían completar el proyecto en tres años con menos dinero.
Los dos equipos intentaron colaborar, pero las negociaciones finalmente fracasaron debido a desacuerdos legales y éticos sobre los hallazgos.
Así comenzó la competencia entre ellos.
Aunque los dos equipos utilizaron los mismos medios técnicos en la secuenciación de genes, sus estrategias de secuenciación fueron completamente diferentes.
La diferencia radica en los siguientes pasos clave:
Primero, el plan del Proyecto Genoma Humano es dividir todo el mapa genético en fragmentos más pequeños y manejables, cada fragmento consta de 6,5438+0,5 millones de bases. Compuesto por pares de bases, con una pequeña superposición entre segmentos adyacentes.
Inyecta cada fragmento de ADN en el cromosoma de una bacteria cultivada artificialmente y replicarlo para obtener una huella dactilar.
Las huellas dactilares pueden mostrar a los científicos dónde se superponen secuencias desconocidas. Utilizando estos segmentos superpuestos como pistas, los investigadores etiquetaron cada segmento del cromosoma para obtener un mapa continuo.
Este proceso duró seis años.
Todos los laboratorios del mundo que secuencian estos fragmentos de genes siguen los dos estándares siguientes: los resultados de la investigación pertenecen a toda la humanidad y están abiertos a todos los países del mundo.
En todos los experimentos, los fragmentos de genes se dividieron aleatoriamente en 1000 pares de bases más pequeños superpuestos.
Posteriormente, utilizaron el "método de secuenciación de Sanger" (nota: método de terminación de cadena didesoxi) para secuenciar las bases de cada fragmento una por una (es decir, A, T, C, G).
Este enfoque riguroso de la secuenciación de mapas, llamado "secuenciación estratificada de escopeta", minimiza el riesgo de combinaciones incorrectas.
Las combinaciones duplicadas de estos genes, como el genoma humano, son muy riesgosas.
Este principio de "más vale prevenir que curar" del Proyecto Genoma Humano contrasta marcadamente con el "método de secuenciación escopeta del genoma completo" de Celera.
Debido a que Celera se saltó la etapa del atlas por completo, algunas personas piensan que esta es una estrategia temeraria.
Cortan todo el genoma directamente en muchos fragmentos pequeños y superpuestos. Una vez que estos pequeños fragmentos sean "secuenciados por Sanger", Celera adoptará un enfoque muy arriesgado y utilizará esas partes superpuestas para recombinar directamente los genes.
Pero tal vez su estrategia no fue una apuesta, porque ¿adivinen quién fue el primero en completar un atlas que está disponible de forma gratuita en línea?
El segundo criterio en la investigación del Proyecto Genoma Humano es la divulgación de los datos recopilados en la investigación dentro de las 24 horas.
Por lo tanto, desde 65438 hasta 0998, científicos de todo el mundo utilizaron el probado "método de secuenciación Sanger" para secuenciar varios genes genéticos.
Finalmente, después de tres años de ardua secuenciación y reorganización, la competencia ha llegado a buen término.
En febrero de 2001, ambas partes liberaron simultáneamente más del 90% del borrador del genoma humano, varios años antes de lo previsto.
Este juego no tiene ganador.
Es inusual que el Proyecto Genoma Humano comparta datos de manera oportuna. Los científicos están más dispuestos a publicar datos de investigación cuando pueden analizar y publicar los resultados.
Sin embargo, esta práctica del Proyecto Genoma Humano aceleró el proceso de investigación y promovió una cooperación internacional sin precedentes en el campo de la investigación. Desde entonces, la investigación en los ámbitos público y privado se ha desarrollado en profundidad, lo que ha permitido detectar muchas enfermedades relacionadas con los genes, y los métodos de secuenciación se han mejorado continuamente.
Hoy en día, bastan unos pocos días para secuenciar todos los genes de una persona.
Sin embargo, poder leer genes es sólo el primer paso. Todavía nos queda un largo camino por recorrer para comprender la función de la mayoría de los genes y cómo se controlan.
Estas tareas se entregarán a nuestra próxima generación de investigadores emprendedores.
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