¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinitis pigmentosa (RP) se refiere a un grupo de enfermedades que afectan la retina y provocan la degeneración de la función retiniana. La retinitis pigmentosa es una enfermedad ocular genética poco común. Esta enfermedad se caracteriza por una degeneración crónica y progresiva de la retina que eventualmente puede provocar ceguera. En algunos pacientes, la retinitis pigmentosa se hereda de manera dominante, siempre que uno de los padres sea portador del gen que causa la enfermedad, el niño desarrollará la enfermedad. También hay algunos pacientes cuya retinitis pigmentosa está ligada a la herencia. Sólo si la madre es portadora del gen que causa la enfermedad, el niño enfermará. Otros casos van acompañados de pérdida de audición. Este tipo de retinitis pigmentosa es más común en hombres. En algunos pacientes, la retinitis pigmentosa se hereda de manera dominante, siempre que uno de los padres sea portador del gen que causa la enfermedad, el niño desarrollará la enfermedad. También hay algunos pacientes cuya retinitis pigmentosa está ligada a la herencia. Sólo si la madre es portadora del gen que causa la enfermedad, el niño enfermará. Otros casos van acompañados de pérdida de audición. Este tipo de retinitis pigmentosa es más común en hombres.

Los pacientes con herencia recesiva de esta enfermedad tienen un inicio temprano, una enfermedad grave, una progresión rápida y un pronóstico extremadamente malo. A la edad de 30 años, la función visual está muy dañada y, a la edad de 50 años, se está cerca de la ceguera total. Los pacientes con el tipo hereditario dominante ocasionalmente se vuelven estacionarios después de desarrollarse hasta cierto punto, por lo que el pronóstico es relativamente mejor que el del tipo hereditario recesivo. Por lo tanto, podemos esperar hasta tener la oportunidad de ir a la escuela y encontrar un trabajo. La mayoría de las personas con herencia recesiva de esta enfermedad tienen antecedentes de parientes cercanos que fuman juntos. Prohibir que los parientes cercanos fumen juntos puede reducir la incidencia de esta enfermedad en aproximadamente un 22%. Además, los pacientes con herencia recesiva deben intentar evitar casarse con personas con antecedentes familiares de la enfermedad, y mucho menos casarse con personas que también padecen la enfermedad. Los hijos de pacientes con herencia dominante tienen un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad.

Se puede ver que esta enfermedad no es optimista y usted es un familiar cercano, por lo que le sugiero que vaya al hospital y reciba un diagnóstico y tratamiento profesional de un oftalmólogo más capacitado.