¿Qué es un esqueleto inactivo~ ~
La palabra gen es la transliteración del inglés "gsne", que significa "comenzar" y "durar". Originario de la familia de lenguas indoeuropeas, más tarde se convirtió en gM (género) en latín, así como muchas palabras en inglés moderno como genio (especie), genio (genio), genio (reproducción), etc. En 1909, el erudito danés Johnson propuso el término gen para referirse a los factores genéticos que controlan cualquier rasgo genético en cualquier organismo y cuyas reglas genéticas están en línea con las leyes de Mendel.
Antes del descubrimiento de las leyes de Mendel, se habían propuesto muchas ideas sobre la herencia biológica. Por ejemplo, la teoría popular de la genética de fusión cree que el material genético de los padres está mezclado, diluido e indivisible en la descendencia como la sangre, pero los resultados experimentales de Mendel son lo contrario. Los genes recesivos modernos no desaparecen en la descendencia híbrida y los rasgos que determinan aún pueden aparecer en la segunda generación. Basándose en esto, Mendel propuso la teoría de las "partículas genéticas". La teoría de Mendel se verificó aún más en muchos animales y plantas a principios del siglo XX. El más representativo es que en 1910, el científico estadounidense Morgan descubrió el fenómeno de herencia ligada al sexo del rasgo de ojos blancos en las moscas de la fruta, es decir, el rasgo de ojos blancos siempre aparece en las moscas de la fruta macho. gen específico se localizó en un cromosoma específico (cromosoma determinante del sexo), alcanzando finalmente el mismo objetivo en genética y citología. Alguien una vez hizo una vívida metáfora para esto: si se compara la teoría de Mendel con aislar siete notas de la magnífica sinfonía de la biología, entonces la teoría de la herencia cromosómica de Morgan no solo prueba la existencia de seis cuerdas en la lira, sino que también prueba la existencia de seis cuerdas. en la lira y quedó demostrado que estas siete notas procedían de este gran instrumento de cuerda.
Tanto la teoría de Mendel como la teoría genética de Morgan consideran los genes como una unidad genética independiente con límites claros. Incluso a principios de la década de 1950, después de que la gente comprendiera claramente la naturaleza química de los genes (ácidos nucleicos) y la estructura de doble hélice del ADN, todavía se consideraba que los genes eran unidades genéticas básicas indivisibles, del mismo modo que la gente creía que las moléculas eran las unidades genéticas básicas indivisibles. unidad de materia. Lo mismo que las partículas. No fue hasta 1957 que se corrigió este concepto. Después de 10 años de arduo trabajo, el famoso genetista Bensel propuso un nuevo concepto genético e hizo tres descubrimientos, rompiendo así por completo el concepto clásico de que los genes son inseparables. Él cree que: (1) Como unidad de gen, puede tener una precisión al nivel de un solo nucleótido o base, lo que se denomina mutante. (2) Como unidad de intercambio, al igual que la unidad de mutación, la unidad básica sigue siendo un recuento de ácido nucleico único, llamado cuerpo de intercambio. (3) Como unidades funcionales, los genes también son divisibles. La contribución de Bensel no sólo consiste en proponer un nuevo concepto genético, sino también en introducir el concepto "gen" en los experimentos genéticos. Bensel dispuso a los mutantes en intercambiadores en el mapa genético como un mapa cromosómico, lo que supuso un salto de lo macro a lo micro en genética.
En 1969, Shapiro et al. aislaron el operón lactosa de E. coli y lo transcribieron in vitro. Demostró que un gen puede funcionar de forma independiente sin cromosomas. En 1970, Timin descubrió los retrovirus con ARN como material genético y propuso que el material genético no es sólo ADN sino también ARN, ampliando así el contenido del dogma central.
Veinte años después, en 1977, personas infectadas por el virus del simio (SV.) y el adenovirus (AdV) descubrieron la presencia de espaciadores internos en algunos genes. El orden de los espaciadores no tiene nada que ver con la proteína. secuencia determinada por el gen, lo que sorprendió a los científicos. Posteriormente, este fenómeno de discontinuidad separable de genes también se confirmó en genes de ARNt de levadura, genes n3NA de Drosophila y genes de colágeno humano. De esta manera, el concepto de genes adquiere un contenido nuevo: la estructura de los genes es discontinua. Debido a que este es un fenómeno común en el mundo biológico, especialmente en eucariotas, por conveniencia, la gente llama exón a la parte de este gen dividido que puede expresar información genética, mientras que la parte no expresada se llama intrón.
En 1980, el científico francés Slonim Maski confirmó en su estudio del ADN mitocondrial de levadura que el intrón de un gen puede ser el exón de otro gen, es decir, es posible que los intrones sean funcionales, que las enzimas de empalme no no los mate, y que todos los miembros del ADN en el mundo biológico puedan estar libres de desechos.
A diferencia del concepto de división o discontinuidad de genes, existe la superposición de genes. En 1977, Sanger et al. encontraron varios genes en el ADN del fago A 174 que eran idénticos a las secuencias de ADN en el ADN de SV40 de Fils et al.
Aunque este fenómeno no es común en la naturaleza, al menos muestra que los genes tienen marcos de lectura superpuestos, lo que encarna el principio de "ahorración" en biología.
Los desafíos a los conceptos genéticos clásicos, modernos e incluso modernos no se limitan a estos. Por ejemplo, hace tiempo que se ha demostrado que la hipótesis de que un gen tiene un polipéptido es correcta, pero en los últimos años se ha descubierto que algunos genes nunca producen proteínas o polipéptidos, sino sólo ARN, como varios genes de ARNt y ARNr. Por tanto, hay que añadirlo:
La función de un gen es determinar proteínas o ácidos nucleicos. Pero esto todavía no puede explicar algunos hechos: hay algunos fragmentos en el ADN que no producen ninguna sustancia y sólo desempeñan un papel en la posición o la estructura. Por ejemplo, la región de control y la región de inicio solo desempeñan el papel de identificar proteínas (enzimas), lo que provoca que sus actividades "subordinadas" se activen o desactiven. Otros genes, como los pseudogenes, hasta ahora ni siquiera han demostrado tener ningún efecto. Esto dificulta dar una definición unificada de genes en términos de productos.
A finales de este siglo, se descubrió un extraño fenómeno en E. coli, en el que los genes pueden "volar" de un lado a otro entre los cromosomas y el ADN extracromosómico. De hecho, este fenómeno de salto genético fue descubierto por McClintock, una científica, cuando estudiaba el fenómeno de diferenciación de tejidos en el maíz a principios de la década de 1950, pero su descubrimiento no atrajo una atención generalizada en ese momento. Poco después, se confirmó el fenómeno del salto de genes en los genes de inmunoglobulinas humanas y se comprendió plenamente que la estabilidad genética es relativa. Los científicos médicos plantean además la hipótesis de que esta inestabilidad genética también puede tener mucho que ver con el cáncer y las enfermedades infecciosas. McClintock fue la primera persona en descubrir la inestabilidad genética y ganó el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983. (Lai) Según
2.2 los cromosomas son los portadores de genes.
En la segunda mitad del siglo XIX, inspirados por la teoría celular, la gente se dio cuenta de que estudiar la estructura y la fisiología de las células era un atajo para dilucidar los fenómenos de la vida (incluidas la reproducción y la herencia). Además, con el desarrollo de la física y la química, en aquella época se dispuso de buenos microscopios, micrótomos y diversos colorantes químicos, lo que proporcionó condiciones muy favorables para la investigación citológica. Así, los biólogos han descubierto y descrito la mitosis y meiosis celular en las células germinales durante la maduración. Estos hallazgos centraron la atención en los cromosomas. Ya en 1882, el citólogo alemán W. Fleming (1843-1915) descubrió que una parte del núcleo celular se teñía fácilmente y la llamó cromatina. Posteriormente, en 1888, el anatomista alemán W. Waldewr (1836-1921) llamó oficialmente cromosoma a la cromatina descubierta por Froman. Desde entonces, han ido surgiendo uno tras otro informes de investigación sobre los cromosomas. Se encontró que todos los individuos de una especie tienen el mismo y estable número de cromosomas, y el tamaño y la forma de diferentes pares de cromosomas en el mismo núcleo celular de muchos organismos son significativamente diferentes, proponiendo así la hipótesis de la individualidad y continuidad de los cromosomas. En particular, el comportamiento de los cromosomas durante la división celular es aún más sorprendente. Recuerda a la gente que los cambios en los genes genéticos son paralelos o consistentes con el comportamiento de los cromosomas en animales y plantas superiores durante la reproducción sexual. Por ejemplo, los genes se emparejan en las células somáticas y los cromosomas también se emparejan en las células somáticas; los genes son haploides en las células germinales y los cromosomas son haploides en las células germinales. Se pueden combinar libremente diferentes pares de genes durante el proceso de separación y tener homología. Los cromosomas se asignan aleatoriamente durante la meiosis. En otras palabras, la segregación y distribución de genes corresponden a la distribución de los cromosomas y a la formación de tétradas en las células germinales durante la meiosis.
Según este entendimiento, cuando se forman gametos descendientes híbridos (f;), los cromosomas homólogos se separan, produciendo dos tipos de números iguales de gametos, uno que contiene solo el gen A y el otro que contiene solo el gen A. Se supone que todos los gametos son tratados. al mismo ritmo de fertilización. La unión de estos gametos se combinará de forma aleatoria, por lo que se producirán cuatro combinaciones a saber, Aa, ZAa y AA. Cuando A representa dominante y A representa invisible, este es el fenómeno de separación mendeliana. De esta forma, las leyes genéticas descubiertas por Mendel pueden entenderse a partir del comportamiento de los cromosomas durante la formación de las células germinales. Como resumió el citólogo estadounidense W. Sutton (1877-1916) en su artículo "Genética y cromosomas" (1903), la combinación de cromosomas masculinos y femeninos y su separación en la meiosis constituyen la base de las leyes de Mendel. Es decir, durante la formación y fertilización de los gametos masculinos y femeninos, el comportamiento de los cromosomas es paralelo al comportamiento de los factores genéticos mendelianos (es decir, los genes). Mientras se suponga que los genes están en los cromosomas, se explicarán las manifestaciones de los fenómenos de segregación y las leyes de la combinación libre.
El resumen de Sutton no fue reconocido por la mayoría de la gente en ese momento. Quienes tienen opiniones diferentes creen que la relación entre genes y cromosomas sólo se produce al mismo tiempo. Parece un poco engañoso comparar los genes y los cromosomas de Mendel. El biólogo estadounidense Morgan Hu Harp (1866-1945) sostuvo esta opinión. Entonces intentó resolver el problema mediante experimentos. En 1910, eligió la Drosophila como material para experimentos genéticos sobre la determinación del sexo. Un día, descubrió accidentalmente una mutación pequeña pero obvia en una mosca de la fruta macho en una botella de cultivo. Es decir, era diferente de la mosca de la fruta de ojos rojos habitual, pero tenía ojos blancos. Luego, Morgan crió la mosca macho de la fruta con su hermana de ojos rojos para ver qué pasaba. Resulta que todos los híbridos tienen ojos rojos. Si FI es endogamia (refiriéndose al cruce entre individuos estrechamente relacionados), entonces la proporción numérica de caballos de ojos rojos y caballos de ojos blancos es 3:1. Este ejemplo es como un gen mendeliano basado en un diccionario. Curiosamente, las moscas de ojos blancos de Mann son todas machos. Múltiples apareamientos posteriores revelaron que las moscas de ojos blancos casi siempre están presentes en las moscas macho, pero ocasionalmente también están presentes moscas de ojos blancos. Esto llevó a Morgan a creer que los genes que determinan los dos rasgos de ojos rojos y ojos blancos probablemente siempre estén asociados con los componentes cromosómicos que determinan el sexo. Es concebible que el gen de los ojos blancos esté ubicado en el cromosoma X, pero allí. No hay ningún alelo en el cromosoma Y. Morgan llamó a este fenómeno de herencia a través de los cromosomas determinantes del sexo herencia ligada al sexo. El descubrimiento de la herencia ligada al sexo vinculó genes específicos (como el gen que determina el color de los ojos en las moscas de la fruta) con cromosomas específicos por primera vez, demostrando así experimentalmente que los cromosomas son genes en sí mismos.
Después de eso, Morgan estudió más a fondo las reglas de transmisión de genes en el mismo cromosoma. Cruzó el macho de Drosophila melanogaster con ala vestigial de cuerpo negro (BV) y la hembra de Drosophila melanogaster con cuerpo gris de ala larga (bV), y los Fl obtenidos fueron todos de cuerpo gris con alas largas. Luego cruzó la mosca de la fruta macho f1 con el padre recesivo. Según la ley de libre ensamblaje de los fenómenos de segregación, debería esperar tener cuatro tipos de descendencia, a saber, BV, By, bV y Concord. Sin embargo, solo hay dos resultados experimentales: alas largas grises y alas residuales de cuerpo negro. Morgan explicó los resultados de su experimento de esta manera. Dijo: Si asumimos que los genes B y V están en el mismo cromosoma, y los genes B y V están en cromosomas opuestos, podemos explicar el fenómeno genético anterior. Es decir, aunque los genes de diferentes cromosomas se pueden combinar libremente, los genes del mismo cromosoma (como B y V, B y V) no se pueden combinar libremente porque siempre están juntos. Morgan llama a este fenómeno genético vínculo genético.
¿Los genes vinculados son completamente no intercambiables? Los experimentos han demostrado lo contrario. La vinculación completa, como en los machos de las moscas de la fruta, es rara. En la mayoría de los casos, cada grupo de enlace genético no siempre está estrechamente vinculado y pueden ocurrir algunos intercambios entre genes opuestos. Por ejemplo, en el experimento anterior, si en lugar de moscas macho que usan FI, las moscas hembra usan FI para retrocruzar al progenitor recesivo, entonces se pueden obtener 4 tipos de descendencia, pero el número de tipos intercambiados es mucho menor de lo esperado. Su proporción es: bv. (0,42), Por(0,08), bv(0,08), bvn.42).
Sólo 16 de ellos se encuentran entre las clases de cambio GA y bV. Por eso Morgan llamó a su descubrimiento la ley del enlace y el intercambio genético.
El enlace y el intercambio de genes son fenómenos comunes en biología. Y los experimentos han demostrado que no importa cómo se combinen dos pares de rasgos durante los cruces, el tipo de cambio entre dos genes específicos en el mismo grupo de enlace es siempre un valor constante o constante. El tipo de cambio del gen lúteo de Drosophila y el gen del ojo blanco es 1,2, el tipo de cambio del gen del ojo blanco y el gen de la dicotomía de la vena del ala es 3,5, y el tipo de cambio del gen del cuerpo lúteo y el gen de la dicotomía de la vena del ala es 4,7. Por lo tanto, el tipo de cambio del gen lúteo y el gen del ojo blanco más el gen del ojo blanco y el gen del ala es exactamente igual al tipo de cambio del gen lúteo y el gen del ala. En otras palabras, siempre que se conozca la tasa de intercambio entre tres genes de un mismo grupo de ligamiento, se puede inferir que el tercer valor debe ser la suma o diferencia del primero. Si utilizamos un determinado valor de intercambio como unidad de longitud, suponiendo que dos cromosomas pueden intercambiarse entre cualquiera de sus sitios genéticos, entonces el valor de intercambio es proporcional a la distancia entre genes. Entonces el mapa de distribución de genes que dibujemos será una línea recta y ordenada. Se puede inferir que los genes están dispuestos en línea recta en un determinado orden y distancia en el cromosoma.
Morgan y sus colegas combinaron la investigación de la hibridación con la citología y demostraron mediante experimentos convincentes que los genes existen en los cromosomas celulares y se transmiten regularmente, estableciendo así la teoría de la herencia cromosómica (o genética celular). En su libro "Teoría de los genes" publicado en 1926, resumió los grandes logros en el desarrollo de la genética en los primeros 30 años del siglo XX de la siguiente manera: La teoría de los genes cree que varios rasgos de los individuos se derivan de elementos emparejados (genes) en calidad reproductiva. , estos genes se combinan entre sí para formar un cierto número de grupos de enlace. Se cree que cuando las células germinales maduran, los dos genes de cada par se separan según la primera ley de Mendel (fenómeno de segregación), por lo que cada germen. La célula contiene sólo un conjunto de genes. Se cree que los genes de diferentes grupos de ligamiento pueden combinarse libremente según la segunda ley de Mendel (la ley de la libre asociación). Se cree que los genes de dos grupos de ligamiento opuestos a veces sufren un intercambio ordenado. Se cree que el tipo de cambio demuestra la disposición lineal de los nuevos elementos en cada grupo de la cadena y la posición relativa de los elementos.
2.3 El ADN es la entidad química de los genes
La citogenética ha confirmado que los cromosomas son los portadores de los genes, pero se sabe poco sobre las propiedades químicas de los genes. Por ejemplo, ¿qué es exactamente un gen y cómo funciona en la transmisión genética? Estas preguntas no tenían respuesta en la época de Morgan. Sin embargo, Morgan abordó el tema después de todo. En la conclusión al final de "La teoría de los genes", al discutir si los genes pertenecen al nivel de las moléculas orgánicas, estimó calculando el tamaño de los genes y creía que los genes no pueden considerarse moléculas químicas. Un gen puede ni siquiera ser una molécula, sino un grupo de sustancias orgánicas que no están unidas químicamente. Sin embargo, no descartó la hipótesis de que un gen es estable porque representa una entidad química orgánica.
La química celular juega un papel importante en la búsqueda de las entidades químicas de los genes. Los estudios de citoquímica han demostrado que los cromosomas, como componente básico de la estructura celular, están compuestos principalmente de proteínas y ácidos nucleicos. Entonces, ¿el material genético es proteína o ácido nucleico? Según los conceptos tradicionales, la proteína, como componente principal de la materia viva y encarnación de todos los fenómenos de la vida, no solo existe en el mundo biológico y participa en todos los procesos de la vida, sino que también tiene diversidad y plasticidad en su estructura química, lo que parece ser muy adecuado como material genético. Sin embargo, el departamento de experimentos científicos rechazó esta opinión y confirmó que los ácidos nucleicos son material genético y las proteínas son sólo sus productos.
Reconocer que los ácidos nucleicos son material genético (o entidades químicas de genes) es un largo proceso histórico. Ya en 1928, el bacteriólogo británico F. Griffith (1881-1941) descubrió un fenómeno sorprendente mientras realizaba experimentos con neumococos. Cuando combinó una gran cantidad de neumococos patógenos tipo S muertos (apariencia encapsulada, formando colonias lisas en el medio de cultivo) con una pequeña cantidad de neumococos tipo R no patógenos supervivientes (apariencia no encapsulada, formando colonias lisas en el medio de cultivo medio) Colonias rugosas) se mezclaron e inyectaron en animales de experimentación. Se descubrió sorprendentemente que todos estos animales de experimentación murieron a causa de la enfermedad y se aislaron de sus cuerpos muchos neumococos de tipo S. La transformación de neumococos de tipo R en neumococos de tipo S se denomina fenómeno de transformación.
¿Por qué ocurrió este cambio? En ese momento, la gente especulaba que algunas sustancias de los neumococos de tipo S debían ser absorbidas por los neumococos de tipo R, lo que provocaba que se transformaran en neumococos de tipo S. ¿Pero qué químico es este? No estaba claro en ese momento.
En 1944, el bioquímico estadounidense Avery y otros realizaron un experimento in vitro y descubrieron que la sustancia química ácido desoxirribonucleico (ADN) en las bacterias neumocócicas tipo S desempeñaba un papel en el fenómeno de transformación. Primero molieron neumococo tipo S y lo extrajeron con agua. Descubrieron que el extracto contenía compuestos como proteínas, ADN, grasas y azúcar. Luego, el extracto se coloca en un medio de cultivo (una mezcla preparada artificialmente y adaptada a las necesidades nutricionales de las bacterias) y se utiliza para cultivar neumococos de tipo R. Como resultado, se encontró que se producían neumococos tipo S en el medio de cultivo. Este es el mismo fenómeno de transformación visto por Griffith, por lo que se puede considerar que efectivamente existe algún factor en este extracto que promueve la transformación de rasgos. Pero este factor es proteína, ADN u otras sustancias. Para averiguarlo, Avery y sus colegas estudiaron cada una de estas sustancias una por una. Cuando tomaron ADN purificado de neumococos tipo S y lo pusieron en un medio de cultivo para neumococos tipo R, encontraron neumococos tipo S allí, pero cuando el ADN fue reemplazado por extractos de proteínas u otras sustancias, este fenómeno no ocurrió. . Cuando agregaron algunas proteasas a la solución de extracción de ADN, no afectó los resultados experimentales, pero después de agregar ADNasa, el fenómeno de conversión desapareció. Se puede observar que lo que juega un papel único en la etapa de transformación no es más que el papel del material genético del ADN. En 1952, Hershey y Chase llevaron a cabo un experimento definitivo siguiendo a Winfrey y otros. Usaron 32P y "S" para marcar partes del ADN y la proteína de las bacterias habituales (virus que viven en el cuerpo de Jinfu), respectivamente, y luego infectaron las bacterias con bacterias agrícolas marcadas. Se descubrió que cuando las bacterias se infectan, el ADN del fago ingresa a la célula parásita, pero su cubierta proteica permanece afuera. El ADN que ingresa a la célula parásita puede hacer una copia del fago original. Este experimento confirmó además que DNAffiff proporciona entidades químicas de sustancias o genes.
Dado que el ADN es material genético, ¿qué condiciones tiene para desempeñar este papel? Se trata de la composición química y la estructura del ADN. El ADN es un ácido nucleico. Los ácidos nucleicos fueron descubiertos por primera vez en 1869 por el joven químico suizo F. Mieschr (1844-1895). Para conocer las propiedades químicas de los núcleos celulares, trató las células de pus con ácido clorhídrico. Utilice álcali diluido para separar los núcleos y realizar análisis de componentes después de la precipitación. Se encontró que el contenido de nitrógeno y fósforo era particularmente alto. Debido a que esta sustancia se aísla del núcleo celular y es ácida, se llama ácido nucleico. Más tarde, después de muchas investigaciones científicas, finalmente quedó claro que el ácido nucleico es un polímero compuesto por ácido nucleico como unidad básica. El ácido en sí, entonces, es un compuesto complejo que consta de un azúcar pentosa, una base y ácido fosfórico. Según los diferentes tipos de azúcares pentosas en los ácidos nucleicos, los ácidos nucleicos se pueden dividir en dos categorías, a saber, ácido ribonucleico (ARN) y ácido desoxirribonucleico (ADN). La parte del azúcar pentosa del primero es ribosa. Esta última es la desoxirribosa. Además de las diferentes composiciones de azúcar, los tipos de bases contenidas en estos dos tipos de ácidos nucleicos no son exactamente iguales. El ARN contiene origen glandular (indicado por A), canto de pájaros (indicado por G), taquipnea (indicada por C) y orina (indicada por U). El ADN contiene a, g, c, T (respiración repentina del timo) pero no U. De hecho, solo hay una diferencia entre el ADN y el ARN, es decir, T se reemplaza por U en el ARN. Según las diferentes bases contenidas en 255, los ácidos nucleicos se denominan adenilato (AMP) o desoxiadenilato (dAMP), ornitina (GMP) o desoxiguanilato (dGMP), y citidilato (CMP o ácido desoxicitidílico (dCMP), ácido úrico (). U'MP) y ácido desoxitimidílico (dTMP). Estos ácidos nucleicos se convierten en polímeros por deshidratación. En las moléculas de ácido nucleico, los ácidos nucleicos están dispuestos en un orden determinado. La secuencia lineal de los ácidos nucleicos es la estructura primaria de los ácidos nucleicos. Aunque sólo hay cuatro tipos de ácidos nucleicos que forman el ADN o el ARN, la diversidad de moléculas de ácido nucleico puede formarse debido a diferentes disposiciones. Supongamos que una molécula de ácido nucleico está compuesta por 100 ácidos nucleicos diferentes. Entonces es posible ofrecer tantos arreglos diferentes de 4’ho.
Antes de comprender la estructura tridimensional (o estructura espacial) del ADN, es muy difícil explicar su función genética a partir de sus propiedades químicas. Este problema debe resolverse urgentemente. En 1953, J.D.Wason (1928-) y F. HCCRI Blow (1916) aplicaron nuevas tecnologías en química física y nuevos resultados en investigación biológica para combinar su trabajo creativo con el de sus predecesores desde una perspectiva integral. Combinando los resultados de su investigación, creen que. El ADN es una estructura helicoidal, como una torsión formada por dos hebras de ácido polidesoxirribonucleico que giran alrededor de un eje central. En esta estructura, la columna vertebral formada por fosfato y desoxirribosa está en el exterior y las bases en el interior. Las bases entre las dos hebras están conectadas a través de enlaces de hidrógeno y existe un patrón determinado, es decir, A coincide con T, C coincide con G. Cada par de bases está en el mismo plano y diferentes pares de bases son paralelos entre sí y perpendicular al eje central. -5 es un diagrama modelo de la estructura de doble hélice de la molécula de ADN. (1) es un modelo de ADN mostrado en forma de esqueleto. (b) es el modelo de espacio lleno del ADN.
Evidentemente, estos modelos moleculares tienen una importancia biológica considerable. Por primera vez, proporcionó la base química para la reproducción y la herencia biológicas. Como afirmaron Watson y Crick: "El principio de emparejamiento de bases específicas en el modelo de doble hélice del ADN reveló inmediatamente un posible mecanismo de replicación del material genético. También se propuso que "si la secuencia real de las bases se encontrara en un lado de la". Se conoce el vínculo de emparejamiento, "luego se puede escribir la secuencia exacta de bases en el otro lado". Por lo tanto, se dice que una cadena es el complemento de la otra, y es esta característica la que da pistas de por qué la molécula de ADN se replica.
Las predicciones de Watson y Crick fueron rápidamente confirmadas por el trabajo de M. Messeson (1930-) y otros. En 1963, el científico estadounidense John Maynard Keynes también fotografió con éxito el proceso de replicación del ADN de E. coli combinando microscopía electrónica y autorradiografía, demostrando así directamente que la comprensión de Watson y Crick sobre la replicación del ADN era correcta.
2.4 La comprensión que tiene la gente moderna del concepto de genes
La identificación del ADN como la entidad química de los genes y la determinación de su estructura de doble hélice y su mecanismo de replicación marca una época. acontecimiento que cambió profundamente el concepto de genes en la genética clásica. Según la genética clásica, los genes son unidades de herencia abstractas e indivisibles. Después de que el ADN se define como la entidad química de los genes, los genes son las verdaderas moléculas químicas. El concepto de gen se define como un segmento de ADN con función genética, que porta una unidad de información genética normalmente codificada por proteínas y ARN. En otras palabras, un gen es una secuencia lineal de ácidos nucleicos contiguos específicos. Tomemos como ejemplo el bacteriófago M. Es una molécula de ARN monocatenaria compuesta por 3569 ácidos nucleicos (el ARN también puede utilizarse como material genético en algunos organismos). Hay tres genes que son responsables de la síntesis de la proteína A, la proteína de cubierta y la ARN replicasa, llamados respectivamente gen de la proteína de cubierta A y gen de la ARN replicasa. Ahora está claro que hay una secuencia líder que consta de 129 ácidos nucleicos al comienzo de la molécula de ARN M, seguida de un gen de proteína en A (que contiene 1179 ácidos nucleicos), un gen de proteína de cubierta (que contiene 390 ácidos nucleicos) y un Gen de la ARN replicasa (que contiene 1635 ácidos nucleicos), también hay una región espaciadora (que contiene 36 ácidos consecutivos) entre el gen de la proteína de cubierta y el gen de la ARN replicasa. Finalmente, está la secuencia terminal que consta de 174 ácidos nucleicos. La secuencia líder, la secuencia terminal y el ácido nucleico de los dos espaciadores no se expresan, es decir, no se pueden convertir en proteína.
Según el concepto genético moderno mencionado anteriormente, no sólo se puede explicar completamente todo lo que la genética clásica puede explicar. También puede explicar algunos fenómenos difíciles de explicar con la genética clásica. Por ejemplo, la genética clásica sólo puede utilizar "genes diferentes" para explicar las diferencias en diferentes rasgos. Ahora puede explicarse por cómo cambia la secuencia ácida de la cadena de ADN o ARN, lo que da lugar a diferentes proteínas. por cambios genéticos, pero también por cómo cambia la secuencia ácida de la cadena de ADN o ARN, dando como resultado diferentes proteínas. Puede explicarse por la reordenación de las cadenas de ADN y sus efectos. La genética clásica no puede explicar por qué los genes pueden copiarse una y otra vez. Ahora puede explicarse por la función autorreplicante del ADN.
Además, desde la perspectiva de la genética moderna, el ADN que no puede intercambiarse para una mayor división o es responsable de una mutación puede contener solo un par de ácidos nucleicos, por lo que el intercambio o la mutación pueden ocurrir dentro de una unidad funcional, a veces puede involucrar solo una pequeña parte. segmento de la unidad funcional, como las mutaciones puntuales en la hemoglobina. Por tanto, los genes como unidades funcionales, unidades de mutación y unidades de recombinación no son una trinidad. En otras palabras, un gen, como unidad funcional, se refiere a una secuencia de nucleótidos continua específica. La mutación puede ser uno o varios pares de nucleótidos, no necesariamente el gen completo. En cuanto al cruce, es posible el intercambio o recombinación de material genético entre dos pares cualesquiera de ácidos nucleicos en un genoma (refiriéndose al número de cromosomas en las células germinales). Por tanto, los genes no son indivisibles, sino divisibles.
Además, el experimento también demostró que los genes pueden moverse, no limitándose al intercambio de alelos tradicional, sino también en diferentes segmentos del mismo cromosoma y segmentos no homólogos entre diferentes cromosomas. Ya en la década de 1940, el genetista estadounidense McClintock había notado el fenómeno de que los genes pueden moverse mientras estudiaba la variación de alta frecuencia en el color de los granos de maíz. Durante su investigación, descubrió que el color de las semillas de maíz era muy inestable y, a veces, tenían manchas. ¿Por qué sucede esto? Propuso un concepto completamente nuevo para explicar que los genes genéticos se pueden mover. Llamó a estos genes móviles elementos de control o transposones (ahora a menudo llamados genes saltadores). Estos genes saltarines pueden moverse de un sitio a otro en diferentes cromosomas del maíz, actuando a veces como un nuevo interruptor biológico que activa o desactiva genes. Por ejemplo, un gen saltador DS se inserta cerca del gen que produce el color púrpura en el cromosoma del maíz. Desactiva ffi a un ritmo determinado, de modo que las semillas no pueden producir color púrpura y se vuelven amarillas. Cuando DS salta lejos de las proximidades de Xi, la inhibición de Xi se libera y luego vuelve al color púrpura. DS también es lindo para otro personaje con genes saltarines, AC. Cuando el AC no está lejos del DS, puede impedir la acción del DS y también puede aliviar la inhibición del DS por parte del DS. Si DS salta lejos de AC, o después de que AC salta lejos, DS no se ve afectado por AC y DS lo suprime. Estos genes saltadores laten tan rápido que los genes de color que controlan se activan y desactivan, provocando la aparición de manchas en los granos de maíz. Se puede ver que los genes saltadores son diferentes del concepto de gen tradicional. Aunque no expresa un rasgo determinado, puede provocar una amplia gama de efectos genéticos. Aunque el descubrimiento de McClintock fue genial. Pero en aquel momento no llamó la atención de la gente.
Unos 20 años después, el concepto de genes saltarines fue generalmente aceptado por Malaxnv en Estados Unidos, Johndan en Alemania y Shapiro en el Reino Unido. Descubrieron un interruptor similar al mencionado por McClintock en el Reino Unido. Estudio de genética microbiana. El concepto de genes saltarines hace que la gente se dé cuenta de que los genes funcionalmente relacionados no necesariamente existen en una forma estrechamente vinculada, sino que pueden estar dispersos en diferentes cromosomas o en diferentes partes del mismo cromosoma, lo que enriquece y desarrolla enormemente el concepto de gen moderno.
Además, casi medio siglo de investigación genética ha demostrado que además de los genes nucleares, también existen genes extramurales, es decir, genes que existen en el citoplasma. Por ejemplo, algunos orgánulos del citoplasma, como los plastidios, las mitocondrias y los cloroplastos, contienen su propio ADN. Las funciones de estos ADN son muy similares a las de los genes cromosómicos en el núcleo celular, por eso se les llama genes extranucleares. La herencia controlada por genes extranucleares es diferente de la herencia intranuclear. A menudo se le llama herencia citoplasmática. La diferencia entre herencia citoplasmática y herencia nuclear radica en la herencia materna. La llamada herencia materna se refiere al método de herencia de cruzar con padres con rasgos opuestos. Independientemente de si es ortogonal o retrocruzado, el FI siempre muestra rasgos maternos. Esto se debe a que los óvulos contienen mucho citoplasma, mientras que los espermatozoides contienen muy poco. Especialmente durante la fertilización, los espermatozoides ingresan principalmente al núcleo del óvulo. Por tanto, el citoplasma del óvulo fecundado procede principalmente del óvulo. Por tanto, la herencia citoplasmática es siempre herencia materna. En segundo lugar, el comportamiento genético de la descendencia híbrida citoplasmática no cumple con las tres leyes básicas de la genética clásica, es decir, no existe una cierta proporción de segregación ni relaciones libres de combinación, vinculación y intercambio. Esto se debe a que durante la división celular, el citoplasma no se separa ni se une con tanta regularidad como lo hacen los cromosomas nucleares.
Cuando la célula se divide después de copiar los genes del citoplasma, se distribuyen aleatoriamente entre las células hijas en lugar de distribuirse uniformemente. El descubrimiento de la herencia citoplasmática amplió el concepto de herencia nuclear. Los experimentos han demostrado que ciertos rasgos de muchos organismos (como si el paramecio es venenoso) están determinados por genes nucleares y genes extranucleares. Por ejemplo, los genes extranucleares que liberan toxinas de los insectos transmitidos por la hierba requieren los genes nucleares correspondientes para tener la capacidad de hacerlo. Función de replicar, multiplicar y transmitir.
Los genetistas han estado desconcertados durante mucho tiempo sobre cómo funcionan los genes, pero los avances en bioquímica han llevado a la comprensión de que los efectos de los genes pueden involucrar enzimas. Debido a que todos los procesos bioquímicos en los organismos deben involucrar enzimas, algunas reacciones bioquímicas no pueden llevarse a cabo bajo catálisis de enzimas. Sin amilasa, el almidón no se descompone fácilmente en el cuerpo. De esto