El Proyecto Genoma Humano y su significado ensayo

Proyecto Genoma Humano (HGP) Contenido de investigación de HGP La tarea principal de HGP es la secuenciación del ADN humano, incluidos los cuatro espectros que se muestran en la figura siguiente, además de la tecnología de secuenciación, la secuencia del genoma humano Variación, genómica funcional tecnología, genómica comparada, investigación social, jurídica, ética, bioinformática y biología computacional, educación y formación y otros fines. 1. El mapa genético (mapa genético) también se denomina mapa de vinculación (mapa de vinculación), que se caracteriza por un polimorfismo genético (más de un alelo en un locus genético y la frecuencia de aparición en la población es superior a 1) Los marcadores genéticos son "puntos de referencia", y el mapa del genoma utiliza la distancia genética (el porcentaje de intercambio y recombinación entre dos sitios durante los eventos de meiosis, una tasa de recombinación de 1 se denomina 1cM) como distancia. El establecimiento de mapas genéticos crea las condiciones para la identificación y el mapeo de genes. Importancia: Más de 6.000 marcadores genéticos han podido dividir el genoma humano en más de 6.000 regiones, de modo que el análisis de ligamiento puede encontrar evidencia de que un determinado gen fenotípico o causante de una enfermedad es adyacente (estrechamente vinculado) a un determinado marcador, de modo que puede ser que el gen estuviera ubicado en esta región conocida, y el gen fue aislado y estudiado. Para las enfermedades, encontrar genes y analizarlos es clave. 2. Mapa físico (physicalmap) El mapa físico se refiere a información sobre la disposición y el espaciado de todos los genes que componen el genoma. Se dibuja midiendo las moléculas de ADN que forman el genoma. El propósito de dibujar un mapa físico es ordenar lineal y sistemáticamente la información genética sobre los genes y sus posiciones relativas en cada cromosoma. El mapa físico del ADN se refiere al orden de disposición de los fragmentos de restricción de la cadena de ADN, es decir, la posición de los fragmentos de restricción en la cadena de ADN. El ADN es una molécula muy grande y los fragmentos de ADN producidos por las enzimas de restricción para las reacciones de secuenciación son solo una parte muy pequeña de ella. La posición de estos fragmentos en la cadena de ADN es un problema que debe resolverse primero, por lo que el mapa físico de. El ADN es una secuencia. La base de la determinación también puede entenderse como el modelo que guía la secuenciación del ADN. En términos generales, la secuenciación del ADN comienza con la producción de mapas físicos, que es el primer paso en el trabajo de secuenciación. Hay muchos métodos para hacer un mapa físico de ADN. Aquí elegimos un método simple y de uso común: la hidrólisis enzimática parcial de fragmentos marcados para ilustrar el principio de creación de mapas. 3. Mapa de secuencia Con la finalización del mapa genético y el mapa físico, la secuenciación se ha convertido en la máxima prioridad. La tecnología de análisis de secuencia de ADN es un proceso de varias etapas que incluye la preparación de la fragmentación del ADN, el análisis de bases y la traducción de la información del ADN. Obtener el mapa de secuencia del genoma mediante secuenciación. 4. Mapa genético El mapa genético es un mapa elaborado a partir de la identificación de las secuencias codificantes de proteínas contenidas en el genoma y la combinación de información sobre secuencias genéticas, ubicaciones y patrones de expresión. El método más importante para identificar la ubicación, estructura y función de todos los genes con una longitud de 2 a 5 en el genoma humano es rastrear el producto de expresión del gen, el ARNm, hasta la ubicación cromosómica. La importancia del mapa genético es que puede reflejar eficazmente el patrón espaciotemporal de todo el gen expresado en condiciones normales o controladas. A través de esta imagen, podemos entender la expresión de un determinado gen en diferentes tejidos y en diferentes niveles en diferentes momentos; también podemos entender la expresión de diferentes genes en un tejido en diferentes momentos y en diferentes niveles; de un determinado gen en diferentes tejidos en un momento específico. Diferentes genes se expresan en diferentes niveles. La importancia del PGH para los humanos 1. Contribución del PGH a la investigación de genes de enfermedades humanas Los genes relacionados con enfermedades humanas son información crucial para la integridad estructural y funcional del genoma humano. Para las enfermedades de un solo gen, las nuevas ideas de "clonación posicional" y "clonación de candidatos posicionales" han llevado al descubrimiento de una gran cantidad de genes causantes de enfermedades genéticas de un solo gen como la enfermedad de Huntington, el cáncer de colon hereditario y el cáncer de mama. , que han aportado nuevos conocimientos sobre el tratamiento de estas enfermedades. El diagnóstico genético y la terapia génica sentaron las bases. Las enfermedades poligénicas como las enfermedades cardiovasculares, los tumores, la diabetes, las enfermedades neuropsiquiátricas (demencia senil, esquizofrenia) y las enfermedades autoinmunes son actualmente el foco de la investigación de genes de enfermedades. La investigación relacionada con la salud es una parte importante del PGH. En 1997, se propusieron sucesivamente el "Proyecto de anatomía del genoma tumoral" y el "Proyecto de genómica ambiental".

2. Contribución del PGH a la medicina: diagnóstico genético, terapia génica y tratamiento basado en el conocimiento genómico, prevención de enfermedades basada en información genómica, identificación de genes de susceptibilidad a enfermedades, estilo de vida de grupos de riesgo e intervención de factores ambientales. 3. Contribución del PGH a la biotecnología (1) Fármacos modificados genéticamente: proteínas secretadas (hormonas polipeptídicas, factores de crecimiento, quimiocinas, factores de coagulación y anticoagulación, etc.) y sus receptores. (2) Industria de reactivos de diagnóstico e investigación: kits de genes y anticuerpos, biochips para diagnóstico e investigación, modelos de detección de enfermedades y fármacos. (3) Promoción de la ingeniería de células, embriones y tejidos: células madre embrionarias y adultas, tecnología de clonación y reconstrucción de órganos. 4. Contribución de HGP a la industria farmacéutica: Detección de objetivos de fármacos: combinación de química combinatoria y tecnología de separación de compuestos naturales para establecer experimentos de unión de enzimas y receptores de alto rendimiento. Diseño de fármacos basado en el conocimiento: análisis estructural avanzado de productos de proteínas genéticas, predicción, simulación. "bolsillo" de acción farmacológica. Personalización de la farmacoterapia: farmacogenómica. 5. El importante impacto del PGH en la economía social. La industria biológica y la industria de la información son los dos principales pilares económicos de un país; los beneficios sociales y económicos del descubrimiento de nuevos genes funcionales (como los medicamentos genéticamente modificados); medicamentos para bajar de peso, medicamentos para aumentar la altura). 6. El impacto del HGP en la investigación sobre el impacto en la evolución biológica La historia evolutiva de los organismos está escrita en el "libro celestial" de cada genoma, un pariente de los humanos: 1.300 millones de años; hace; los humanos evolucionaron a partir de una especie de mono hace 3 a 4 millones de años. La primera vez que los humanos "salieron de África" ​​- los antiguos simios que tenían 2 millones de años, la humana "Eva" vino de África, 200.000 años; hace - ¿la segunda vez que "salieron de África"? 7. Los efectos negativos del PGH. Jurassic Park no es sólo una historia de ciencia ficción; armas biológicas de genocidio racial selectivo; guerras de patentes genéticas para saquear los recursos genéticos y la privacidad personal;

Materiales de referencia: /view/22966.htm