Ayúdame a ver el informe de detección del síndrome de Down.

1. El cribado del síndrome de Down es un indicador que sólo se puede comprobar entre las semanas 15-21 de embarazo. El objetivo principal es detectar la probabilidad de que el bebé padezca síndrome de Down. Sólo puede usarse como referencia y no puede ser exacto. Y este tipo de examen también le permite al médico decidir si necesita este tipo de examen en función de su condición física. Durante el examen sólo se requieren análisis de sangre, que generalmente se realizan al mismo tiempo que otros análisis de sangre. Posteriormente, cooperaremos con su última ecografía B para determinar el riesgo del bebé. Si eres joven y gozas de buena salud, los médicos básicamente no te obligarán a recomendarlo. Por supuesto, si estás preocupado, también puedes solicitarlo tú mismo.

2. Esto es para comprobar si hay trisomía 21, idiota congénita, y es un análisis de sangre de las semanas de gestación 14-19. Esta inspección es una elección voluntaria e informada. Está relacionado con la edad. A medida que aumenta la edad materna, la tasa de natalidad de niños con síndrome de Down aumenta rápidamente. La tasa de natalidad es del 3‰ a los 30 años, del 6‰ a los 35 años y hasta del 16‰ a los 40 años. Por lo tanto, generalmente se recomienda que las mujeres embarazadas mayores de 35 años se sometan a un análisis cromosómico del líquido amniótico. Debido a que la mayoría de las mujeres quedan embarazadas y dan a luz antes de los 35 años, sólo el 20% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres mayores de 35 años. Por tanto, el cribado de mujeres embarazadas menores de 35 años puede lograr el objetivo de reducir al máximo el nacimiento de niños enfermos. Por supuesto, la detección no es lo mismo que el diagnóstico y puede haber una pequeña cantidad de falsos positivos y falsos negativos. Para un diagnóstico final en un embarazo de alto riesgo, se requiere una amniocentesis para realizar pruebas cromosómicas del líquido amniótico.

La ecografía juega un papel importante en el cribado prenatal de malformaciones fetales. Se ha utilizado ampliamente durante mucho tiempo para la detección prenatal y el diagnóstico de deformidades graves de las extremidades. La ecografía también puede detectar muchos signos de malformaciones congénitas en el feto, así como algunas malformaciones fetales raras. Las imágenes de ultrasonido de alta resolución pueden proporcionar más información sobre la anatomía fetal. Por tanto, la ecografía es uno de los principales medios de detección de malformaciones congénitas. No solo eso, las imágenes ecográficas también pueden corregir la edad gestacional y saber si hay embarazo múltiple, si hay muerte fetal, etc. , puede mejorar significativamente la precisión del cribado bioquímico sérico de mujeres embarazadas.

Por lo tanto, si es posible, lo mejor es realizar una ecografía en color de cuatro dimensiones entre las semanas 22 y 26 de embarazo.

3. El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, significa que el paciente tiene un cromosoma 21 más que las personas normales (las personas normales tienen un par). La detección del síndrome de Down es un valor de riesgo calculado en función de los niveles de AFP y HCG en el suero materno, combinados con la edad, el peso y la edad gestacional de la madre. El valor crítico es 1/275. Mayor que el riesgo alto, menor que el riesgo bajo. La probabilidad de padecer síndrome de Down (SD) en la población general (menores de 37 años) es de 1/750.

Si el resultado del cribado es de alto riesgo, se recomienda realizar una amniocentesis, pero incluso si es de alto riesgo, no necesariamente es síndrome de Down, pero por razones de seguridad, se recomienda ¡Haga una prueba de DS!

Don screening es la abreviatura de cribado prenatal. El objetivo es determinar el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down mediante análisis de sangre de mujeres embarazadas. Si los resultados de la prueba de detección del síndrome de Down muestran que el feto tiene un mayor riesgo de padecer síndrome de Down, se deben realizar más pruebas de diagnóstico (amniocentesis o prueba de vellosidades coriónicas).

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5) ¿Cómo comprobar los resultados de la prueba?

La prueba de detección Tang actual tiene como objetivo detectar la concentración de alfafetoproteína (AFP) y gonadotropina coriónica humana (β-hCG) en la sangre de mujeres embarazadas, combinada con la edad de la mujer embarazada, y Utilice una computadora para calcular con precisión el riesgo de un feto con síndrome de Down para cada mujer embarazada.

El valor normal de alfafetoproteína debe ser superior a 2,5 MoM. Cuanto menor sea el valor de detección, mayor será la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Cuanto mayor sea el nivel de gonadotropina coriónica, mayor será la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Además, el médico también ingresará en la computadora el valor de alfafetoproteína, el valor de gonadotropina coriónica, la edad, el peso y las semanas de embarazo de la mujer embarazada, y la computadora calculará el riesgo de que el feto sufra síndrome de Down. Si el resultado de la prueba muestra que el riesgo es inferior a 1/270, significa que el riesgo es relativamente bajo y la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down es inferior a 1. Sin embargo, si el riesgo es superior a 1/270, significa que el riesgo de enfermedad fetal es alto y se requiere una amniocentesis adicional o un examen de las vellosidades coriónicas.

6) ¿Qué tan preciso es el cribado Tang?

El cribado del síndrome de Down puede detectar entre el 60 y el 70 % de los niños con síndrome de Down.

Debe quedar claro que las pruebas de detección sólo pueden ayudar a determinar la probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down, pero no pueden determinar si el feto tiene síndrome de Down. En otras palabras, cuando los indicadores de los análisis de sangre son altos, la probabilidad de dar a luz a un bebé "Tang" es mayor, pero eso no significa que deba haber algo mal con el feto. Así como las mujeres embarazadas mayores de 35 años tienen una mayor probabilidad de dar a luz a un bebé "Tang", eso no significa que deba haber algún problema con el feto. Por otro lado, incluso si los indicadores de la prueba son normales, no hay garantía de que el feto no se enferme.

Las mujeres embarazadas cuyos indicadores de la prueba de detección de Tang excedan los niveles normales deben someterse a una amniocentesis o un examen de vellosidades coriónicas. Si los resultados de la amniocentesis o del examen de las vellosidades coriónicas son normales, se puede descartar por completo la posibilidad de síndrome de Down.

Si tiene alguna pregunta sobre los resultados de la prueba de detección del síndrome de Down, ¡se recomienda acudir a un hospital terciario para su revisión! ¡Que tengas un bebé sano!