Las condiciones de vida de los pacientes con Little Fat Willy: ¿Cómo vivirán sus padres cuando envejezcan?
El tema del síndrome del pequeño Willy rara vez aparece en los titulares, rara vez atrae la atención social y tiene un sentido de existencia muy débil.
Sin embargo, este grupo ha hecho que la vida de demasiadas familias sea difícil y miserable, e incluso los ha llevado a la pobreza debido a enfermedades.
Desde Mongolia Interior hasta Pekín, hay 500 kilómetros para ver a un médico.
Desde que nació Xu Xu (seudónimo) en 2012, la carrera más frecuente que ha corrido su familia es de unos 500 kilómetros desde Mongolia Interior hasta Beijing.
Xu Xu nació con una extraña enfermedad. No se le podía alimentar con comida cuando era un bebé y estaba muy delgado. Cuando era niño, no podía controlar su apetito y comenzó a comer en exceso y a ganar peso.
Tanto los médicos como los padres pueden decir que este comportamiento inusual es una enfermedad, pero qué tipo de enfermedad es, realmente no pueden encontrar una enfermedad adecuada. Incluso los médicos experimentados se limitaron a negar con la cabeza y suspirar.
En ese momento, básicamente nadie había oído hablar del síndrome de Chubby Willy, y simplemente pusieron el comportamiento de Xu Xu entre otras enfermedades. A juzgar por los pocos síntomas de Xu Xu, es fácil que se le diagnostique erróneamente.
Esta familia rural, que no es rica, lleva a sus hijos a trabajar al aire libre mientras mantiene sus gastos de manutención. Dinero, energía y tiempo, lo dieron todo por Xu Xu.
En 2014, el estado comenzó a estandarizar y supervisar la industria de pruebas genéticas. Al año siguiente, esta tecnología se incluyó en el "Proyecto de nueva tecnología sanitaria en beneficio de la gente" y se convirtió en un proyecto clave en la comunidad médica.
En otras palabras, los métodos de detección de enfermedades genéticas raras se han popularizado en los principales hospitales con la cooperación de la eugenesia y las políticas eugenésicas, evitando así eficazmente los riesgos genéticos de las enfermedades de síndromes cromosómicos para el feto.
Después del tercer examen completo en el Hospital de Beijing, a Xu Xu le diagnosticaron el síndrome de Little Willy, una enfermedad rara causada por anomalías en el cromosoma 15. Al no haber oído nunca el nombre de esta enfermedad, la pareja estaba en problemas.
"Doctor, ¿se puede curar esta enfermedad?"
Los expertos del Hospital de Beijing han escuchado esta pregunta muchas veces.
La investigación y el desarrollo de fármacos para enfermedades raras siempre ha sido un gran desafío. En términos de inversión en I+D, muestras de tratamientos clínicos, etc. , requiere el apoyo de políticas nacionales, y la regulación del capital y del mercado por sí sola está lejos de ser suficiente.
"Los niños con síndrome de Willy gordito sólo pueden ser tratados con hormona del crecimiento."
El propósito del uso de la hormona del crecimiento es ayudar a los pacientes con síndrome de Willy gordito a crecer sanamente y mejorar su salud. La altura, la grasa corporal, favorecen el desarrollo neurológico, etc., reducen la carga de enfermedades en el organismo.
Xu Xu, que está en la escuela primaria, es bajo, gordo, tiene poco equilibrio y problemas con los dientes y el sistema esquelético. Todas estas son manifestaciones del síndrome de Willi a cierta edad, y el control mediante factores externos por sí solo está lejos de ser suficiente.
Las inyecciones de hormona del crecimiento se utilizan con mucha más frecuencia de lo que la mayoría de la gente piensa. Su ciclo no es sólo la edad en la que se cierra la línea epifisaria, sino que dura toda la vida.
Debido a la enfermedad y la pobreza, la desintoxicación se convirtió en la última opción.
La familia de Xu Xu vive en una zona rural remota con un entorno de vida y condiciones económicas deficientes. Para ver a Xu Xu, deben acudir a un hospital con mejores condiciones técnicas a nivel provincial o superior.
Las inyecciones de hormona del crecimiento son medicamentos recetados y medicamentos controlados. Deben someterse a un examen y tratamiento hospitalario formal antes de poder obtener una receta y los derechos de compra. El hospital del condado no tiene experiencia en el tratamiento del síndrome de Willi y los médicos no se atreven a prescribirlo apresuradamente para evitar asumir las responsabilidades correspondientes. Incluso si los padres tienen certificados de diagnóstico de hospitales e instituciones autorizados, el proceso de toma de medicamentos es relativamente complicado.
Esto no es sólo un problema para su familia, sino también para otras familias comunes y corrientes. El hospital del condado no se atreve a recetar medicamentos a pacientes con síndrome de Willi y no puede ofrecer condiciones para un nuevo examen.
Cuando se trata de inyecciones de hormona del crecimiento, los pacientes de Chubby Willie necesitan una dosis basada en su peso corporal todos los días, sin interrupción. El hospital puede recetar dosis durante aproximadamente uno a tres meses cada vez, con visitas de seguimiento periódicas cada tres meses.
Los niños con síndrome de Willi, a veces necesitan rehabilitación y cirugía. Las enfermedades comunes también requieren un uso cuidadoso de los medicamentos y un control cuidadoso de la dosis.
Los hospitales generales simplemente no pueden reunir las condiciones para tratar el Síndrome de Little Willy, o no saben nada sobre esta rara enfermedad. Además, esta enfermedad no elegirá a los pobres, a los ricos o al lugar donde viven, sino que encontrará a una familia, lo que se convierte en un problema 100% de esta familia.
Los medicamentos hormonales no están cubiertos por el seguro médico y las enfermedades raras no están cubiertas por la cobertura de enfermedades mayores, lo que empeora aún más la situación de la familia del paciente Little Fat Willy.
Ahora, debido a factores económicos, los padres de Xu Xu han dejado temporalmente de tomar drogas para sus hijos. Bajo la influencia de la epidemia, muchas familias no pueden llegar a fin de mes y apenas pueden mantener alimentos y ropa.
Cada paciente necesita gastar una media de casi 3.000 yuanes al mes en hormona del crecimiento, lo que equivale a casi 40.000 yuanes al año, sin incluir los gastos de viaje, comida y bebida. Reemplazar las inyecciones de hormona del crecimiento con un polvo más barato sigue siendo un gran problema.
Las enfermedades raras son un tema pesado. Durante la entrevista, muchas familias comunes y corrientes se volvieron pobres debido a las enfermedades. Como padres, deben ser fuertes y positivos, proteger a sus hijos de la tormenta y seguir soportando sus cargas.
¿Cómo vivirán sus padres cuando sean mayores?
"No tiene amigos en la escuela y otros compañeros no quieren jugar con él."
"Con malas notas, no hay esperanza de aprender, y el profesor No puedo hacer nada."
"Cuando hablamos con él, no podía entenderlo. Lo dijo una y otra vez, pero simplemente no podía cambiarlo."
Estas palabras fueron el suspiro impotente de una madre.
En su vida, Xu Xu inevitablemente será criticado, menospreciado e incluso condenado al ostracismo por el grupo. Estaba mentalmente preparada, pero recibir un duro golpe era inevitable.
La madre de Xu Xu tuvo que considerar la condición de su hijo. Quizás sería mejor para él quedarse en casa, al menos no ser mirado con indiferencia desde afuera.
El malestar del pequeño Gordo Willy en la sociedad y en la escuela ha generado una gran presión para él y su familia. Este problema se volverá cada vez más grave con la edad y algunos pacientes sufrirán depresión y otras enfermedades mentales cuando entren en la adolescencia.
Si los pacientes de Chubby Willy quieren integrarse a la vida colectiva, tienen que soportar las críticas de sus compañeros. Sin embargo, no se han integrado a la vida colectiva y necesitan ser cuidados por sus padres durante toda la vida. Un día, si sus padres son viejos y ya no están, ¿cómo vivirán o incluso sobrevivirán?
El amor y la preocupación son las emociones más difíciles para los padres. Siempre se desconoce el tiempo que pueden pasar con sus hijos mientras crecen. El síndrome del pequeño Willie, por otro lado, les obliga a tener hijos por más tiempo del que tendrían de otra manera.
Finalmente, la madre de Xu Xu dijo: “Aún espero que los niños puedan ser independientes”.
Este es el deseo de todo padre. Esperan que sus hijos recuperen la salud lo antes posible y se conviertan en personas comunes, independientes, seguras y libres. Un día, el síndrome de Little Willy se convertirá en la próxima dificultad médica que habrá que superar. Espero que ese día llegue pronto.