Ayúdame a encontrar un artículo sobre genética (hay puntos extra)

Herencia y variación

---Mutaciones genéticas en nuevas formas

(2005 Academia de Ciencias Animales X X X)

Resumen: Cromosoma : 1. La estructura de los cromosomas. Durante la metafase de la mitosis, cada cromosoma tiene dos cromátidas, llamadas cromosomas hermanos. Los dos monómeros están conectados por el centrómero, y el centrómero está deprimido y estrechado, lo que se denomina constricción primaria. El centrómero divide el cromosoma en un brazo corto (p) y un brazo largo (q). Hay partes especializadas llamadas telómeros al final del brazo corto y del brazo largo. Algunos cromosomas también tienen partes deprimidas y estrechadas en sus brazos largos y cortos, llamadas constricciones secundarias. El brazo corto del cromosoma acrocéntrico humano tiene en su extremo una estructura esférica llamada satélite. 2. Tipos de cromosomas Los cromosomas humanos se dividen en tres tipos: cromosomas mesocéntricos, cromosomas submetacéntricos y cromosomas acrocéntricos. 3. Número de cromosomas El número de cromosomas en las células somáticas humanas (células diploides, 2n) es 46 (23 pares, 2n=46), de los cuales 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales (los dos cromosomas sexuales en las mujeres son cromosomas XX con la misma forma; los machos tienen solo un cromosoma X y el otro es un cromosoma Y más pequeño. Las células germinales normales (células haploides, n) tienen 23 cromosomas (n=23);

Palabras clave: herencia; variación; mutación genética

La herencia es un fenómeno similar entre padres e hijos, es decir, como dice el refrán, “se cosecha lo que se siembra”. Frijol recibe frijol”. Su esencia es que los organismos obtienen materiales del medio ambiente de acuerdo con las vías y métodos de desarrollo de sus padres, y producen copias similares a sus padres. La herencia es relativamente estable y los organismos no cambian fácilmente las vías y métodos de desarrollo heredados de sus padres. Por lo tanto, la apariencia, los hábitos de comportamiento y los excelentes rasgos de la generación de los padres pueden reproducirse en la descendencia e incluso parecerse a la generación de los padres. Los defectos y enfermedades genéticas de los padres también pueden transmitirse a la descendencia.

La herencia es el atributo básico de todos los seres vivos. Mantiene el mundo biológico relativamente estable y permite a los humanos identificar el mundo biológico, incluidos ellos mismos.

La variación se refiere a las diferencias entre padres e hijos, entre hermanos y entre individuos de una misma especie. Como dice el refrán: "Una madre da a luz nueve hijos, y los nueve hijos son todos diferentes". No existen dos individuos absolutamente idénticos en el mundo, incluidos los hermanos. Esto demuestra plenamente que la estabilidad genética es relativa, mientras que la variación es absoluta.

La herencia y la mutación de los organismos son dos aspectos de una misma cosa. La herencia puede mutar, y las mutaciones que se producen pueden heredarse. Un padre normal y sano puede dar a luz hijos con defectos genéticos en la inteligencia y el físico. . Transmitir defectos genéticos (variaciones) a la siguiente generación.

La base material de la herencia y la variación La cuestión de si la herencia y la variación biológicas tienen una base material se ha debatido en el campo de la genética durante décadas. En el campo de la biología moderna, se reconoce unánimemente que el material genético de los organismos son los cromosomas a nivel celular y los genes a nivel molecular. Su composición química es el ácido desoxirribonucleico (ADN). En un número muy reducido de procariotas sin ADN. como el virus del mosaico del tabaco, etc., el ácido ribonucleico (ARN) es el material genético.

Las células eucariotas tienen un núcleo estructuralmente completo y una variedad de orgánulos en el citoplasma. El material genético de los eucariotas son los cromosomas en el núcleo. Sin embargo, el citoplasma también cumple determinadas funciones genéticas en algunos aspectos. La conexión material entre el padre humano y la descendencia es el esperma y el óvulo, y el material con funciones genéticas en el espermatozoide y el óvulo es el cromosoma. El óvulo fertilizado se convierte en una descendencia similar al padre según la información genética contenida en el ADN del cromosoma.

1. El Misterio de la Herencia y la Variación

Como dice el refrán, “Si siembras melones, cosecharás melones; si siembras frijol, cosecharás frijol”. es la característica fundamental de la herencia biológica. Los seres humanos, al igual que otros seres vivos, en la alternancia de generaciones, los hijos (descendientes) siempre mantienen ciertas características básicas de sus padres (padres). Este fenómeno es la herencia. Sin embargo, la descendencia será diferente de sus padres y algunas diferencias son bastante obvias.

La relación entre la descendencia y los padres es la misma que la relación entre la descendencia y los padres. La herencia y la variación heredable están determinadas por el material genético. Este material genético es el gen en los cromosomas de la célula. Los cromosomas humanos, como la mayoría de los seres vivos, están compuestos de hebras de ADN (ácido desoxirribonucleico) y los genes son segmentos específicos de la hebra de ADN. La herencia ocurre porque los cromosomas de los padres se transmiten a la descendencia a través del proceso reproductivo. Los cromosomas también pueden sufrir aberraciones durante la vida o la reproducción de los organismos, y pueden ocurrir mutaciones dentro de los genes, lo que conducirá a mutaciones.

Como se señala en genética: la hija de un padre daltónico generalmente no presenta daltonismo, pero ha adquirido el gen del daltonismo de sus padres. En su próxima generación, el hijo tendrá daltonismo. ceguera debido a la adquisición del gen del daltonismo. Sufre daltonismo.

Observamos muchas especies vivas a nuestro alrededor: animales, plantas, microorganismos y nosotros los humanos. Aunque hay muchas clases, después de muchos años, los humanos siguen siendo humanos, las gallinas siguen siendo gallinas y los perros siguen siendo perros. Miles de criaturas, como hormigas, elefantes, melocotoneros, sauces, diversas flores y plantas, etc., aún pueden mantener sus propias características, incluidas las características de la estructura morfológica y las características de las funciones fisiológicas. Es precisamente por esta característica genética en el mundo biológico que varias criaturas de la naturaleza pueden sobrevivir y vivir de manera ordenada y reproducir a sus descendientes.

Quizás te preguntes, los seres vivos se heredan de generación en generación, y la estructura morfológica y las funciones fisiológicas de cada ser vivo deberían ser exactamente iguales, pero ¿por qué los hijos de padres tienen el mismo aspecto y personalidad? ? tienen sus propias características. Otro ejemplo es el trasplante de piel o riñones y otros órganos de diferentes personas. Se producirá un rechazo entre sí y los demás no podrán aceptarlo. Los resultados de las investigaciones de los científicos nos dicen que, además de los fenómenos genéticos, también existen variaciones en el mundo biológico, lo que significa que existen diferencias entre los individuos. Por ejemplo, no es raro que los niños nacidos de una pareja tengan una apariencia diferente. Los padres feos dan a luz a niños hermosos y los padres mediocres dan a luz a niños inteligentes. Probablemente sea difícil encontrar dos personas idénticas en el mundo. Incluso si son gemelos monocigóticos, pueden parecer exactamente iguales a los ojos de los forasteros, pero sus padres, que viven con ellos día y noche, pueden notar las sutiles diferencias entre ellos. llamada mutación. La mayor variación en los humanos se debe a diferentes combinaciones de genes heredados de los padres. Cada niño recibe la mitad de sus genes genéticos de su padre y la otra mitad de su madre. Aunque la cantidad de genes genéticos recibidos por cada niño es la misma, el contenido es diferente, por lo que cada niño es una nueva combinación. A diferencia de los padres, los hermanos. y las hermanas también son diferentes, lo que crea diferencias entre ellas. Es precisamente por el fenómeno de la variación que los humanos tenemos muchos grupos étnicos. La gente puede identificar fácilmente a Zhang San y Li Si entre la multitud. Si no hubiera mutaciones, todos tendrían el mismo aspecto y habría muchos problemas en la sociedad. Además de las diferencias en apariencia, las variaciones también incluyen variaciones en las proteínas, el material básico que constituye el cuerpo. Cada persona tiene su propia proteína única. Por lo tanto, si se trasplanta piel u órganos de una persona a otra, se producirá rechazo. Esto se debe a que las proteínas entre ellas son diferentes.

Otro tipo de mutación es la mutación de genes genéticos. Estas mutaciones a menudo son inducidas por condiciones ambientales. Estos genes mutados también pueden transmitirse a la siguiente generación. Las enfermedades genéticas son el resultado de mutaciones en muchos genes.

Las variaciones también pueden ser causadas enteramente por factores ambientales, como la cojera después de la polio, la demencia después de una infección con encefalitis, etc. Todos estos rasgos son causados ​​por factores ambientales que causan daños a ciertos tejidos y causan anomalías. Funciones fisiológicas. No es un cambio en el material genético, por lo que no es un problema genético y por lo tanto no se transmitirá a la siguiente generación.

En definitiva, herencia y variación son dos aspectos inseparables de los fenómenos genéticos. Disponemos de material genético obtenido de nuestros padres, lo que garantiza que las características básicas de nuestros humanos permanezcan inalteradas durante mucho tiempo. Las mutaciones continúan ocurriendo durante el proceso genético, y cada persona se desarrolla y crece en un ambiente determinado, razón por la cual los seres humanos somos diversos.

2. Teoría científica de la variación genética

1.1 Bases moleculares de la herencia

(1) La forma de existencia del material genético

( 1 ) Los cromosomas son portadores de material genético y la información genética está contenida en moléculas de ADN en forma de genes.

(2) Cada célula del cuerpo humano contiene dos grupos de cromosomas y el ADN de cada grupo de cromosomas constituye; un genoma.

(3) El genoma amplio incluye el genoma cromosómico nuclear y el genoma mitocondrial

(4) Aproximadamente el 90% del genoma cromosómico nuclear humano es una repetición de ADN; secuencia y el 10% es una secuencia única;

(5) La familia multigénica es una de las estructuras importantes en el genoma eucariota.

(2) La estructura y función de los genes

1.2. Estructura molecular de los genes eucarióticos

(1) La secuencia de ADN de un gen está compuesta por los secuencia codificante Consta de dos partes: secuencia codificante y secuencia no codificante. La secuencia codificante es discontinua y está separada por una secuencia no codificante, formando una forma rota de disposición en mosaico, por lo que se denomina secuencia codificante; exón y la secuencia no codificante se llama endo.

(2) Hay una secuencia consenso altamente conservada en la región de unión de cada exón e intrón, llamada unión exón-intrón. , en cada intrón Los dos nucleósidos que comienzan desde el extremo 5 'del intrón son GT, y el extremo del extremo 3' es AG, que se llama especialmente regla GT-AG

(3) El tamaño de los genes eucarióticos está relacionado La relación entre exones e intrones no está fijada

(4) Entre las dos cadenas de moléculas de ADN, la cadena 5'→3' se llama cadena codificante, y su cadena codificante; bases La información genética se almacena en la secuencia; la cadena 3'→5' se llama cadena anticodificante y es la plantilla para la síntesis de ARN

(5), el primer exón y el último exón; cada gen roto Hay una región no codificante en el exterior de un exón que no se transcribe, llamada secuencia flanqueante. En ella hay una serie de secuencias reguladoras que regulan la expresión génica. Estas estructuras incluyen:

①Promotor: Ubicado al inicio de la transcripción genética, es el sitio de unión de la ARN polimerasa y puede iniciar la transcripción genética.

②Potenciador: ubicado aguas arriba o aguas abajo del punto de inicio de la transcripción genética, puede mejorar la transcripción del promotor y mejorar la eficiencia de la transcripción.

③Terminador: ubicado aguas abajo de la región no codificante 3'; Secuencia que proporciona una señal de terminación de la transcripción durante la transcripción.

1.3. Replicación de genes

(1) La replicación de genes se basa en la replicación del ADN. Cada molécula de ADN tiene múltiples unidades de replicación (replicones); Cada replicón tiene un origen de replicación. La replicación bidireccional comienza desde el origen, formando una horquilla de replicación a ambos lados del origen.

(3) 'extremo de la cadena de ADN, por lo que la replicación sólo puede proceder en la dirección 5'→3';

(4) La replicación de nuevas cadenas en la misma dirección que la bifurcación de replicación es continua y también más rápida. llamada cadena principal; la replicación de la nueva cadena opuesta a la horquilla de replicación es discontinua (primero, los fragmentos de Okazaki deben sintetizarse en presencia de cebadores de ARN y luego se debe agregar un segmento de ADN bajo la acción de la ADN ligasa), la velocidad también es más lenta y se llama cadena retrasada; por lo tanto, la replicación del ADN es una replicación semidiscontinua

(5). es una replicación semiconservadora.

1.4.Expresión génica

La expresión génica es un proceso en el que la información genética contenida en las moléculas de ADN se transcribe y traduce para formar proteínas biológicamente activas o para formar ARN mediante la transcripción para que desempeñe un papel. papel funcional.

(1) Transcripción: Es el proceso de síntesis de ARN utilizando el ADN como plantilla bajo la catálisis de la ARN polimerasa.

①El ARN recién sintetizado se llama ARN nuclear heterogéneo (también llamado ARN nuclear heterogéneo, hnRNA);

②hnRNA debe someterse a "cobertura" y "cola" y procesos de procesamiento como el empalme. formar ARNm maduro.

(2) Traducción: Es un proceso que utiliza el ARNm como plantilla para guiar la síntesis de proteínas.

①Cada tres bases adyacentes en la molécula de ARNm son tripletes, que pueden determinar un aminoácido, llamado codón;

②La mayoría de los productos iniciales después de la traducción no necesitan ninguna función adicional. Procesamiento para convertirse en una proteína con cierta actividad.

1.5.Regulación de la expresión génica (entendiendo la teoría del operón)

1.6.Mutación genética

(1) El concepto de mutación genética: La mutación genética es Cambios. en la secuencia de nucleósidos en la molécula de ADN provocan cambios en la información codificada por el código genético, provocando cambios en los aminoácidos de la proteína del producto de expresión genética, provocando así cambios en el fenotipo.

(2) Métodos de mutación genética

① La sustitución de bases también se denomina mutación puntual, incluidas la conversión y la transversión. Las consecuencias pueden provocar efectos biológicos como mutaciones sinónimas, mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido o mutaciones con código de parada (mutaciones extendidas).

②La mutación por desplazamiento de marco es la adición o eliminación de uno o varios pares de bases en un sitio determinado de la molécula de ADN, lo que hace que cambie toda la información de codificación genética posterior a ese sitio.

③Mutación dinámica del ADN de microsatélites o repeticiones cortas en tándem, especialmente repeticiones de trinucleótidos, cuando están cerca de genes o ubicadas en secuencias de genes, el número de repeticiones aparecerá significativamente en la transmisión de una generación a la siguiente. conduce a la aparición de determinadas enfermedades genéticas.

(3).Reparación de mutaciones genéticas

① La reparación por escisión es un proceso de reacción enzimática de varios pasos. Primero, se extirpa la parte dañada del ADN y luego se sintetiza y se procesa un fragmento. conectado. Diríjase al sitio de resección para reparar el daño.

②La reparación por recombinación, también conocida como reparación post-replicación, ocurre después de que el ADN se daña para producir dímeros de timina (T-T). Cuando el ADN se copia en el sitio dañado, aparece una mella en el sitio correspondiente. el T-T. Se crea un punto de ruptura en la cadena de ADN intacta. En este momento, bajo la acción de la proteína recombinante, la cadena madre completa y la cadena hija recombinada se recombinan, y el fragmento de nucleótido de la cadena madre complementa la deleción en la cadena hija. Después de la recombinación, la mella en la cadena principal se llena sintetizando un fragmento de ADN monocatenario bajo la acción de la ADN polimerasa, utilizando la cadena hija opuesta como plantilla. Luego, bajo la acción de la ADN ligasa, se conecta el nuevo fragmento. la hebra vieja mediante un enlace fosfodiéster y completar el proceso de reparación.

2. La base celular de la herencia

Cromatina: En el núcleo en interfase, la cromatina tiene diferentes estados funcionales y diferentes grados de plegamiento, y se divide en eucromatina y heterocromatina. 1. La eucromatina está en un estado desenrollado durante la interfase, tiene actividad transcripcional, está suelta y está ligeramente teñida; 2. La heterocromatina está en un estado condensado durante la interfase, con poca o ninguna actividad transcripcional y tinción más profunda; Estructura especial que muestra la parte heterocromatina de los cromosomas en el núcleo en interfase. Hay dos tipos: (1) Uno de los núcleos en interfase femeninos normales tiene una cromatina X más oscura. Un cuerpo elíptico con un tamaño de aproximadamente 10 nm (conozca la hipótesis de Lyon). ). (2) Cromatina Y: después de teñir los núcleos de las células masculinas normales en la interfase con tintes fluorescentes, se puede ver en el núcleo un cuerpo redondo u ovalado fuertemente fluorescente con un diámetro de aproximadamente 3 nm.

Cromosomas: 1. La estructura de los cromosomas En la metafase de la mitosis, cada cromosoma tiene dos cromátidas, llamadas cromosomas hermanas. Los dos monómeros están conectados por el centrómero, y el centrómero está deprimido y estrechado, lo que se denomina constricción primaria. El centrómero divide el cromosoma en un brazo corto (p) y un brazo largo (q). Hay partes especializadas llamadas telómeros al final del brazo corto y del brazo largo. Algunos cromosomas también tienen partes deprimidas y estrechadas en sus brazos largos y cortos, llamadas constricciones secundarias. El brazo corto del cromosoma acrocéntrico humano tiene en su extremo una estructura esférica llamada satélite. 2. Tipos de cromosomas Los cromosomas humanos se dividen en tres tipos: cromosomas mesocéntricos, cromosomas submetacéntricos y cromosomas acrocéntricos.

3. Número de cromosomas El número de cromosomas en las células somáticas humanas (células diploides, 2n) es 46 (23 pares, 2n=46), de los cuales 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales (los dos cromosomas sexuales en las mujeres son cromosomas XX con la misma forma; los machos tienen solo un cromosoma X y el otro es un cromosoma Y más pequeño. Las células germinales normales (células haploides, n) tienen 23 cromosomas (n=23);

(3) Cariotipo humano normal: El análisis del número de cuerpos de color y las características estructurales morfológicas se denomina análisis de cariotipo. 1. Cariotipo sin bandas Según el sistema de Denver, los 46 cromosomas de las células somáticas humanas normales se dividen en 23 pares de 7 grupos (grupos A, B, C, D, E, F y G). Al describir un cariotipo, primero escriba el número total de cromosomas (incluidos los cromosomas sexuales), luego un signo "," y finalmente los cromosomas sexuales. El cariotipo masculino normal se describe como 46,XY; el cariotipo femenino es 46,XX. 2. Cariotipo de bandas: se utilizan varios métodos de tinción especiales para hacer que los cromosomas muestren franjas de bandas claras y oscuras alternas o bandas oscuras y claras a lo largo del eje largo, por lo que también se le llama patrón de bandas. Según las regulaciones ISCN, al describir una banda específica, se deben indicar cuatro elementos: ① número de cromosoma; ② número de brazo; ③ código de área;

Leyes básicas de la herencia: La ley de separación y libre asociación propuesta por Mendel y la ley de vinculación e intercambio propuesta por Morgan constituyen las leyes básicas de la herencia, comúnmente conocidas como las tres leyes de la genética. La ley de segregación establece que los rasgos hereditarios se pueden dividir en rasgos dominantes y recesivos, por lo que un par de rasgos con diferencias obvias dominantes y recesivas se denominan rasgos relativos. Los rasgos dominantes entre rasgos relativos están controlados por genes dominantes, mientras que los rasgos recesivos están determinados por un par de genes recesivos homocigotos. Los heterocigotos suelen expresar el rasgo del gen dominante. Los genes existen en pares en las células somáticas y, cuando se forman gametos, se separan entre sí y entran en diferentes células hijas. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos se separan entre sí y entran respectivamente en diferentes células germinales, que es la base citológica de la ley de segregación. La ley del libre ensamblaje significa que cuando los organismos forman gametos, diferentes pares de genes actúan de forma independiente, pueden separarse o combinarse y tienen las mismas posibilidades de combinarse en el mismo gameto. La combinación aleatoria de cromosomas no homólogos en las células germinales durante la meiosis es la base citológica de la ley del libre ensamblaje. La ley de vinculación e intercambio significa que los genes ubicados en el mismo cromosoma están vinculados entre sí. A menudo se transmiten juntos (la ley de vinculación), pero a veces se producen separación y recombinación porque cada par de alelos en el cromosoma homólogo se intercambia. En la meiosis, la asociación y el intercambio de cromosomas homólogos son la base citológica de la ley de intercambio.

Herencia de rasgos unigénicos: Los rasgos heredados controlados por un par de genes se denominan herencia de rasgos unigénicos. Los rasgos de un solo gen también se denominan rasgos cualitativos. 1. Los alelos que determinan un determinado rasgo genético obedecen la ley de segregación cuando se transmiten; 2. Cuando los genes que determinan dos rasgos genéticos se ubican en diferentes pares de cromosomas, la transmisión de estos dos rasgos unigénicos obedece a la ley de libre; combinación. 3. Si los genes que determinan dos rasgos genéticos están situados en el mismo par de cromosomas, su transmisión seguirá la ley de ligamiento e intercambio.

Herencia de rasgos poligénicos: los rasgos controlados por poligenes suelen ser diferentes de los rasgos de un solo gen, y su variación suele ser una variación cuantitativa continua, denominada rasgos cuantitativos. El efecto de cada par de genes en la formación de rasgos poligénicos es pequeño y se denominan genes mínimamente eficaces. Los efectos de los genes de efectos pequeños tienden a ser aditivos. Además de verse afectados por una base genética poligénica, los rasgos genéticos poligénicos también se ven afectados por factores ambientales.

(Familiarizarse con la hipótesis de la herencia poligénica y comprender las características de la herencia poligénica)

Variación hereditaria: (1) Anormalidades y enfermedades cromosómicas; /p>

Cambios de euploidía

Haploide

Poliploide

Doble fecundación masculina, doble fecundación masculina, endoreduplicación

Aneuploidía cambios

Hipodiploidía

No disyunción cromosómica, pérdida de cromosomas

Hiperdiploidía

Distorsión estructural

Deleción (del)

Afectado por muchos factores, como factores físicos, químicos y biológicos

Duplicación (dup)

Inversión (inv)

Translocación ( t)

Cromosoma en anillo

Cromosoma dicéntrico

Cromosomas de brazos iguales

1. Líneas celulares con dos o más cariotipos coexistiendo en uno. individuos se llaman quimeras.

2. Hay dos formas de describir las aberraciones estructurales cromosómicas: forma abreviada y forma detallada.

(2) Enfermedades genéticas humanas de un solo gen 1. Enfermedad autosómica dominante (EA)

(1) Características del pedigrí de la EA: ①El gen que causa la enfermedad se encuentra en un cromosoma autosómico , la herencia no tiene nada que ver con el género; ② al menos uno de los padres del paciente es paciente, pero la mayoría de ellos son heterocigotos; ③ cuando un paciente se casa con un individuo normal, la descendencia tiene la mitad de riesgo de desarrollar la enfermedad; ④ La transmisión continua se puede ver en el pedigrí.

(2) Otros tipos de AD: ① Dominancia incompleta o semidominante significa que el fenotipo del híbrido está entre los fenotipos del homocigoto dominante y el homocigoto recesivo ② Dominio irregular significa que los heterocigotos pueden no; necesariamente muestra los síntomas correspondientes por alguna razón, incluso si la enfermedad ocurre, la gravedad de la enfermedad es diferente; ③*** la dominancia significa que un par de alelos no tiene características dominantes o recesivas, en el estado heterocigoto. ambos genes se pueden expresar; ④ Dominio retrasado, el heterocigoto con genes dominantes que causan enfermedades no muestra los síntomas correspondientes en los primeros años de vida y sus efectos no se expresan hasta cierta edad.

2. Enfermedad autosómica recesiva (AR)

(1) Características del pedigrí AR: ① La herencia del gen que causa la enfermedad no tiene nada que ver con el género, ni con hombres ni con mujeres. tienen las mismas posibilidades de desarrollar la enfermedad; ② Pacientes Ambos padres suelen ser fenotípicamente normales, pero ambos son portadores del gen que causa la enfermedad. Es probable que aproximadamente 1/4 de los hermanos del paciente estén afectados y 3/4 sean fenotípicamente normales. pero 2/3 de los hermanos fenotípicamente normales tienen probabilidades de desarrollar la enfermedad. ③ La transmisión continua no se observa en las genealogías y suele ser esporádica. ④ La tasa de incidencia de los descendientes de matrimonios consanguíneos es mayor que la de los descendientes de no consanguíneos; matrimonios.

(2) Enfermedades AR comunes: fenilcetonuria, albinismo, sordera congénita, alta miopía y anemia falciforme, etc.

3. ② Al menos uno de los padres del paciente es un paciente; ③ Entre los descendientes de pacientes masculinos, todas las hijas son pacientes y todos los hijos son normales entre los descendientes de pacientes femeninas, cada hijo tiene un; 1/2 riesgo de enfermedad; ④ Se puede observar transmisión continua en el pedigrí.

(2). Enfermedad XD común: Raquitismo resistente a la vitamina D.

4. Los hijos pueden desarrollar la enfermedad, pero las hijas no; ③Debido a la herencia cruzada, los hermanos, tíos, tías y sobrinos del paciente tienen cada uno la mitad del riesgo de desarrollar la enfermedad; es paciente, su padre debe ser paciente y su madre debe ser portadora o pacientes.

(2). Enfermedades XR comunes: hemofilia A, daltonismo rojo-verde.

5. La enfermedad genética ligada al Y (YL) se hereda exclusivamente en hombres

(3) Enfermedades genéticas poligénicas

1. Conceptos importantes

(1) Susceptibilidad En las enfermedades genéticas poligénicas, el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad poligénica está determinado por la base genética poligénica.

(2) Susceptibilidad: La base genética y los factores ambientales trabajan juntos para determinar si un individuo es susceptible a la enfermedad.

(3) Umbral de incidencia: cuando la susceptibilidad de un individuo alcanza un cierto nivel, es decir, cuando alcanza un límite, el individuo enfermará. Este límite de susceptibilidad se denomina umbral.

(4) Heredabilidad En las enfermedades genéticas poligénicas, la susceptibilidad se ve afectada tanto por la base genética como por factores ambientales. El alcance del papel de la base genética se denomina heredabilidad o heredabilidad. Generalmente expresado como porcentaje ().

2. Características de las enfermedades genéticas poligénicas

(1) Existe una tendencia a la agregación familiar y la tasa de incidencia de los familiares de los pacientes es mayor que la del grupo

; p>

(2) ), a medida que disminuye el nivel de familiares, el riesgo de enfermedad para los familiares del paciente disminuye rápidamente;

(3). ;

(4), enfermedad Hay diferencias raciales (o étnicas) en las tasas.

3. Herencia y variación en la época contemporánea

El borrador de trabajo del Proyecto Genoma Humano se completó el 26 de junio de este año, pero aún quedan más de 3 mil millones de bases por ensamblar por completo. Llevará algún tiempo completarlo y se espera que sea junio del próximo año. Incluso si se completa el "mapa refinado" del proyecto del genoma humano, será sólo el comienzo de nuestra comprensión de las funciones de los genes humanos. Se necesitarán al menos 40 años para comprender completamente las funciones de los genes y sus interacciones. No hace falta decir que este es un proyecto enorme.

Hasta el momento, todavía existe controversia sobre el número de genes que contiene todo el genoma humano. Algunos dicen que es 30.000, mientras que otros dicen que es 140.000. En toda la secuencia del genoma humano, sólo hay un 1% de diferencia. Es esta diferencia del 1% la que conduce a diferencias en raza, color de piel, altura, ojos, gordura y susceptibilidad a las enfermedades. Además de que los científicos sigan estudiando el número y la función de los genes, también son cuestiones que deben resolverse en qué medida los genes se ven afectados por factores ambientales e internos externos y si esos cambios pueden mantenerse de generación en generación.

Las cuestiones anteriores involucran la categoría de epigenética. La teoría epigenética es una ciencia que estudia cambios semipermanentes en la actividad genética a través de otras vías químicas, en lugar de las mutaciones básicas comúnmente conocidas. La importancia de la teoría epigenética ha sido muy controvertida. Si la teoría de Houcheng tiene una base científica, será la clave para explicar las diferencias entre diferentes individuos e incluso entre diferentes especies. También será un mecanismo importante para la aparición de enfermedades.

Expresión de diferentes genes: Los genes contienen instrucciones para sintetizar proteínas. El proceso de síntesis de proteínas se denomina expresión génica. Pero los genetistas saben desde hace mucho tiempo que la modificación de grupos químicos en las bases de las cadenas de ADN puede regular la expresión genética y afectar la síntesis de proteínas. La modificación más común es la metilación genética (un grupo metilo es un grupo que consta de un átomo de carbono y tres átomos de hidrógeno), que agrega un grupo metilo al gen, lo que a menudo resulta en la terminación de la expresión genética.

Los investigadores científicos han descubierto a través de estudios en ciertos mamíferos que tales modificaciones sólo existen en los individuos y no se transmiten a la descendencia, porque dichas modificaciones a menudo se eliminan en los espermatozoides y los óvulos. Recientemente se ha descubierto que los rasgos epigenéticos pueden heredarse en ratones. En experimentos realizados por el Dr. Whitelaw, químico de la Universidad de Sydney, los ratones con la misma genética se parecían más a sus madres que a sus padres. Porque heredan el patrón de metilación del ADN del óvulo de su madre. Este tipo de metilación juega un papel muy importante en la determinación del color del pelaje del ratón.

Una gran cantidad de datos de investigación del grupo del Dr. Whitelaw muestran que para comprender cómo los animales transmiten características físicas o susceptibilidad a enfermedades a su descendencia, es necesario comprender primero las características epigenéticas hereditarias.

Si los rasgos epigenéticos son hereditarios, entonces las enfermedades que causan deberían transmitirse entre familias como las mutaciones genéticas ordinarias. El equipo de investigación llevó a cabo un estudio en profundidad sobre cómo se desactivan y expresan los marcadores epigenéticos durante el paso en ratones. Los investigadores introdujeron un gen que produce un tipo específico de glóbulo rojo (llamado transgén) en el genoma de ratones con las mismas características genéticas (los ratones que recibieron el gen se llamaron ratones transgénicos). El estudio encontró que los transgenes en estos ratones transgénicos se expresaban de diferentes maneras. Algunos ratones transgénicos expresaron el gen en el 40 por ciento de sus glóbulos rojos, mientras que otros no expresaron ninguno en absoluto. Al mismo tiempo, el equipo también estudió el color del pelaje de los ratones y descubrió que el aumento de la metilación del ADN relacionado con el color del pelaje estaba relacionado con la no expresión (o expresión "silenciosa") del transgén. Pero en este caso, los cambios epigenéticos pueden venir tanto del lado paterno como del materno.

Lo desconcertante es que, aunque este silenciamiento de la expresión genética puede mantenerse durante al menos tres generaciones, no es irreversible. Cuando las crías de este tipo de ratones se cruzaron con ratones no conespecíficos, se descubrió que no había metilación ni silenciamiento de la expresión en las crías, y el transgén podía expresarse en las crías de los ratones. Si este fenómeno de silenciamiento y reactivación de genes se produce de forma natural, podría explicar las diferencias entre individuos y generaciones.

La teoría epigenética también puede explicar las diferencias entre especies. Recientemente, Dilgeman de la Universidad de Princeton destruyó las características genéticas de múltiples ratones al cruzar dos ratones estrechamente relacionados. Estos ratones no pueden aparearse entre sí normalmente y su descendencia muestra un crecimiento anormal. Los investigadores creen que esta anomalía del crecimiento está relacionada con patrones de metilación alterados en los genes de la descendencia híbrida. Especulan que los efectos epigenéticos son tan importantes que se pueden crear nuevas especies simplemente cambiando estos rasgos.

Todo el mundo sabe que el surgimiento de las especies es el resultado de la acumulación gradual de variación genética. Sin embargo, Dilgeman cree que algunas especies aparecieron más rápido de lo que esta hipótesis podría explicar. Por tanto, la hipótesis de las especies epigenéticas tiene ciertas ventajas. Por ejemplo, la metilación puede detener rápidamente la expresión de un gen completo y provocar cambios fundamentales. Este cambio es suficiente para evitar que nuevas variedades se crucen con las antiguas y, especialmente, la creación de nuevas especies.

IV.Conclusión

Expresión de genes mutados: Muchos biólogos expresan desdén por esta hipótesis. Aunque las secuencias genéticas no pueden explicar completamente las características de los animales, al menos pueden explicar algunas enfermedades causadas por mutaciones genéticas.

Los defensores de la hipótesis de la mutación genética de la enfermedad utilizan el cáncer como ejemplo clásico para ilustrar cuántos errores de base pueden conducir a tumores a nivel del ADN individual. Pero el Dr. Duesberg de la Universidad de California, Berkeley, no está de acuerdo con esta opinión y cree que el cáncer no es causado por anomalías genéticas, sino por otra forma de fenómeno epigenético, las anomalías cromosómicas.

Según la hipótesis de la mutación del gen del cáncer, las mutaciones en los genes que dirigen la división y la muerte celular interrumpen el proceso normal de división y muerte celular, provocando que las células crezcan sin control. Sin embargo, un equipo de investigación dirigido por el Dr. Duesberg informó recientemente que nadie ha demostrado todavía que genes mutados puedan convertir células normales en células cancerosas. También señaló que si el gen mutado tiene un impacto significativo en la división celular, es muy extraño por qué en algunos casos el cáncer se desarrolla meses o incluso años después de que ocurre la mutación. Él cree que el problema anterior puede explicarse por el fenómeno de la aneuploidía epigenética, lo que significa que las células tienen un número incorrecto de cromosomas.

Cuando las células se dividen, los cromosomas se alinean y se distribuyen a las células hijas a través de un huso, una estructura proteica. Duesberg especuló que las sustancias químicas que causan cáncer podrían afectar el huso, provocando así que las células hijas tuvieran más o menos cromosomas. Debido a esta mala asignación de los cromosomas, que son inestables, los cromosomas se mezclan entre sí y sufren una recombinación antinatural durante la división celular.

La mayoría de las recombinaciones son críticas para la célula, pero acaban produciendo una célula que se divide de forma anormal. La probabilidad de producir células anormales es muy pequeña, y este evento de baja probabilidad puede explicar por qué pasa tanto tiempo desde la exposición a los carcinógenos hasta que las células se vuelven cancerosas.

La aneuploidía celular es una característica distintiva de más de 5.000 tumores.

En comparación con las mutaciones de bases individuales, los aumentos o disminuciones en el número de cromosomas alteran significativamente la representación celular. Porque los cambios en el número de cromosomas (es decir, aneuploidía) pueden provocar cambios en la actividad de miles de proteínas, no sólo de una o dos proteínas, lo que lleva a una división celular descontrolada. Si esta hipótesis es cierta, las estrategias actuales que intentan tratar el cáncer mediante la reparación de oncogenes en sitios específicos serán ineficaces.

El Dr. Duesberg ganó notoriedad hace 10 años por su hipótesis de que el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) no causaba el SIDA. Una serie de estudios sobre el VIH y el SIDA han demostrado que la teoría de Duesberg es extremadamente absurda. Esto dañó gravemente su reputación y, como resultado, sus otras teorías fueron fácilmente ignoradas. Sin embargo, su hipótesis de la aneuploidía parece ser de gran valor. La prevalencia de aneuploidía en el cáncer necesita mayor aclaración.