¿Cómo tratar la fenilcetonuria en niños?
Análisis de la condición: Opiniones y sugerencias: La fenilcetonuria es una enfermedad común del metabolismo de los aminoácidos. Se debe a un defecto enzimático en la vía del metabolismo de la fenilalanina que impide que la fenilalanina se convierta en ácido caseína, provocando la fenilalanina y sus derivados. cetoácido se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina. Las principales manifestaciones clínicas son retraso mental, convulsiones e hipopigmentación. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. , Opiniones y sugerencias: , Plan de tratamiento, una vez claro el diagnóstico se debe dar tratamiento activo lo antes posible, principalmente terapia dietética. Cuanto más joven comience el tratamiento, mejores serán los resultados.
, 1. Dieta baja en fenilalanina
Está indicada principalmente para pacientes con PKU típica y cuya fenilalanina en sangre es persistentemente superior a 1,22 mmol/L (20 mg/dl). Dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial para la síntesis de proteínas, una deficiencia completa también puede causar daños al sistema nervioso. Por lo tanto, los bebés pueden ser alimentados con leche en polvo especial con bajo contenido de fenilalanina cuando se agregan alimentos complementarios en la primera infancia, almidones y vegetales, principalmente bajos en fenilalanina. Alimentos proteicos como frutas. La cantidad de fenilalanina necesaria es de aproximadamente 50 a 70 mg/(kg.d) en 2 meses, aproximadamente 40 mg/(kg.d) durante 3 a 6 meses y aproximadamente 25 a 30 mg/(kg.d) durante 2 años. , unos 10-30 mg/(kg..d) para mayores de 4 años, lo que es adecuado para mantener la concentración de fenilalanina en sangre entre 0,12-0,6 mmol/L (2-10 mg/dl). El control dietético debe continuar al menos hasta después de la pubertad.
, 2. BH4, 5-hidroxitriptamina y L-DOPA
, utilizados principalmente para la PKU por deficiencia de BH4, además del control dietético, es necesario administrar dichos medicamentos.