Conocimientos sobre la talasemia: cómo determinar si eres portador del gen de la talasemia

Conocimiento de la talasemia: Cómo determinar si eres portador del gen de la talasemia

Si los tres ítems de una niña son inferiores al valor normal, hay un 90% de posibilidades de portar la talasemia gen si Si el MCV y el MCH de un hombre están reducidos pero su HGB no, hay un 90% de posibilidades de que sea portador del gen de la talasemia. Debe ir al hospital para un análisis genético, que cuesta alrededor de más de 1.000 yuanes, y podrá conocer claramente sus genes. ¡Tome medidas positivas para prevenir la talasemia sin demora! Los portadores del gen silencioso de la α-talasemia y del gen de la β-talasemia no se diferencian de las personas sanas de la α-talasemia menor y la β-talasemia solo tienen anemia leve y, a menudo, no presentan síntomas clínicos obvios. Se diagnostican erróneamente fácilmente en la primera infancia y el embarazo. La anemia por deficiencia de hierro, los portadores del gen beta talasemia, los pacientes con alfa talasemia menor y los pacientes con beta talasemia menor tendrán resultados anormales durante los análisis de sangre de rutina. Todos tienen volumen corpuscular medio (MCV) y concentración de hemoglobina corpuscular media (MCH), la β-talasemia puede ser. diagnosticada claramente mediante la medición de la hemoglobina A2, mientras que la α-talasemia necesita pruebas genéticas para diagnosticarse claramente. Los portadores del gen inactivo de la α-talasemia a menudo no presentan disminución en MCV ni MCH. Los cambios en los valores de MCV y MCH cambiarán después de que la α-talasemia se combine con la β-talasemia. Por lo tanto, se recomienda que aquellas personas con MCV y MCH disminuidos en los análisis de sangre de rutina acudan a un hospital calificado para una prueba del gen de la talasemia. Cuando se determina que una de las partes de una pareja de recién casados ​​es portadora del gen de la talasemia, la otra parte debe someterse a una prueba del gen de la talasemia para evitar dar a luz a un niño con talasemia mayor o talasemia intermedia. Detección de talasemia: 1. Examen de sangre de rutina: aumento del recuento de glóbulos rojos, disminución de la hemoglobina, aumento de los reticulocitos, además de MCV inferior a 80 fl, MCH inferior a 27 pg, MCHC inferior a 320, indican que el cuerpo puede portar el gen de la talasemia. 2. Electroforesis de hemoglobina: confirma el diagnóstico de α-talasemia o β-talasemia 3. Diagnóstico genético: confirma completamente que la rutina sanguínea es normal y si eres portador del gen de la talasemia

La talasemia es recesiva enfermedad genética

Los portadores no desarrollan la enfermedad y portan el gen recesivo

Examen de sangre normal de rutina: Esto indica que el individuo no desarrolla la enfermedad. No puede significar que usted no sea portador del gen.

Las pruebas genéticas las realizan instituciones especializadas en pruebas genéticas.

Los laboratorios de biología molecular en hospitales o empresas de biotecnología pueden realizar pruebas de talasemia. ¿Cuál es más grave, los portadores de genes o los pacientes con talasemia?

Hola: De estas dos condiciones, los pacientes con talasemia son los más graves. Estos pacientes tienen síntomas de anemia, lo que afecta su vida normal. Los portadores del gen de la talasemia no necesitan tratamiento mientras no desarrollen la enfermedad. Deleción del gen @thalasemia, @-talasemia gen 1 (SEA) heterocigoto (--aa)

Este es el genotipo de la talasemia leve. Los seres humanos tienen cuatro genes de α-globina y la deleción SEA (Sudeste Asiático) hace que los pacientes pierdan dos (--), pero aún tengan dos genes normales (αα). Los pacientes pueden o no tener anemia (y manifestaciones relacionadas con la anemia). Generalmente no hay otros síntomas más graves. ¿Qué es la "talasemia" y cómo puedo saber si tengo talasemia?

La talasemia, también conocida como talasemia, es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias. La característica más singular es que debido a un defecto en el gen de la globina, la síntesis de una o más cadenas peptídicas de globina en la hemoglobina se reduce o no se puede sintetizar. Los síntomas clínicos de este grupo de enfermedades, que provocan cambios en la composición de la hemoglobina, varían en gravedad y la mayoría de ellos se manifiestan como anemia hemolítica crónica progresiva. Se encuentra comúnmente en países a lo largo del mar Mediterráneo y en el sudeste asiático, por lo que lleva su nombre. No es difícil saberlo y las pruebas hospitalarias pueden indicarlo.

La anemia global, antes conocida como talasemia, es un grupo de enfermedades de anemia hemolítica hereditaria. Anemia o condición patológica causada por un defecto genético hereditario que resulta en la ausencia o síntesis insuficiente de una o más cadenas de globina en la hemoglobina. Debido a la complejidad y diversidad de los defectos genéticos, el tipo, la cantidad y los síntomas clínicos de las cadenas de globina deficientes son muy variables. Se nombran y clasifican según el tipo de cadena de globina que carecen y el grado de deficiencia.

Esta enfermedad está ampliamente distribuida en muchas zonas del mundo, y el sudeste asiático es una de las zonas de alta incidencia.

Es más común en Guangdong, Guangxi y Sichuan en mi país. Se encuentran casos esporádicos en las provincias y regiones al sur del río Yangtze, pero son raros en el norte.

Manifestaciones clínicas

Según la gravedad de la enfermedad, se divide en los siguientes 3 tipos.

1. Tipo grave

A los pocos días de nacer aparecerán anemia, hepatoesplenomegalia progresiva, ictericia y retraso en el desarrollo. Sus manifestaciones especiales incluyen: agrandamiento de la cabeza y aumento de la distancia entre los ojos. Tiene una nariz ancha en forma de silla de montar, frente prominente y mejillas prominentes. Su manifestación típica es una cabeza en forma de trasero y los huesos largos pueden fracturarse. Los cambios esqueléticos son causados ​​por una función hematopoyética excesiva de la médula ósea, el ensanchamiento de la cavidad de la médula ósea y el adelgazamiento de la corteza. Unos pocos pacientes desarrollan masas torácicas entre las costillas y la columna, y también se pueden observar colelitiasis y úlceras en las extremidades inferiores.

2. Tipo intermedio

Anemia leve a moderada, la mayoría de los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta.

3. Anemia leve

Anemia leve o asintomática, que generalmente se encuentra durante la investigación de antecedentes familiares.

Generalmente se puede realizar un diagnóstico basándose en las características clínicas y pruebas de laboratorio, combinadas con una historia familiar positiva. El diagnóstico genético se puede realizar cuando las condiciones lo permitan.

Los tipos raros y los complejos causados ​​por tipos superpuestos son muy complejos, con diferentes manifestaciones clínicas, y no pueden diagnosticarse basándose únicamente en las características clínicas y las pruebas hematológicas de laboratorio de rutina. Además, debido a las diferencias en los niveles de regulación genética, es posible que los pacientes con el mismo tipo de mutación genética no necesariamente presenten las mismas manifestaciones clínicas. El examen de electroforesis de hemoglobina es una condición necesaria para diagnosticar esta enfermedad, pero el examen hematológico después del tratamiento de transfusión de sangre será diferente de los resultados reales. Por tanto, se pueden utilizar pruebas genéticas y de biología molecular para realizar un diagnóstico final. Las pruebas genéticas pueden identificar homocigotos, heterocigotos y dobles heterocigotos. ¿La sangre de los portadores del gen A-talasemia es talasemia? ¿Se puede tratar?

Análisis de condición: Hola, esta es una enfermedad hereditaria que tiene un impacto en la próxima generación. La talasemia es una enfermedad de la sangre que se presenta en muchos lugares, especialmente en los países del Mediterráneo, Oriente Medio y Asia. La talasemia se puede dividir en dos categorías principales, tipo A (α) y tipo B (β). También existen divisiones de talasemia menor, moderada y mayor. Debido a que la proporción de pacientes con formas intermedias es pequeña, nuestra explicación se centra en la talasemia leve y grave. En la talasemia tipo A (α) y β (β), el componente normal de hemoglobina en los glóbulos rojos está compuesto por dos tipos de cadenas de globina, llamadas cadenas de globina y cadenas de globina. En circunstancias normales, cada persona tendrá dos conjuntos de genes de hemoglobina normales, uno del padre y otro de la madre. Si uno o más genes anormales se heredan de los padres, se reducirá la producción de cadenas de globina o cadenas de globina, provocando talasemia. Determinar si una persona tiene talasemia tipo A (α) o tipo B (β) depende de las condiciones genéticas mencionadas anteriormente. Talasemia menor La talasemia menor significa que el cuerpo del paciente porta el gen de la talasemia, por lo que también se le llama portador del gen de la talasemia. La mayoría de los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y no requieren tratamiento. Sólo un pequeño número de personas padece anemia leve. La mayoría de los portadores del gen de la talasemia no sabrían que son portadores del gen sin un análisis de sangre. Se estima que actualmente hay 550.000 personas en Hong Kong que son portadoras del gen de la talasemia, lo que representa aproximadamente el 8,5% de la población total. La talasemia mayor también se llama talasemia o anemia de Cooley. Esta es una enfermedad sanguínea muy grave que ocurre en la primera infancia. Los niños con este tipo de talasemia no producen suficiente hemoglobina en su cuerpo y requieren transfusiones de sangre y medicamentos regulares durante toda su vida. La talasemia mayor debe heredarse de los padres y no es contagiosa. Además, las personas con talasemia menor nunca desarrollarán talasemia grave en el futuro. Para obtener más información, consulte Herencia y prevención de la talasemia mayor. Dado que está embarazada, se recomienda que se someta a un diagnóstico y tratamiento activo. ¿Puedo presentarme al examen de funcionario público si soy portador del gen de la talasemia?

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