¿Qué es el síndrome de Kallmann? ¿Qué sabes sobre esta enfermedad?
El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo, que es de tipo hipogonadotrópico y suele ir acompañado de anosmia o hiposmia. Las características clínicas son heterogéneas y hereditarias, pudiendo presentarse en familias. Hay tres tipos de herencia: herencia recesiva ligada al cromosoma X, herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva. Principales manifestaciones clínicas: hipogonadismo, anosmia o hiposmia. El tratamiento incluye principalmente suplementos hormonales, aplicación de gonadotropinas y terapia de pulsos de GnRH.
El síndrome de Kallman es un hipogonadismo hipogonadotrópico acompañado de anosmia o hiposmia. Es una enfermedad con heterogeneidad clínica y genética que puede ser familiar o esporádica. Hay tres tipos de herencia: herencia recesiva ligada al cromosoma X, herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva.
La patogénesis de esta enfermedad aún no está muy clara. Las manifestaciones clínicas incluyen hiposexualidad, la mayoría de los pacientes masculinos tienen un volumen inferior mayor que el volumen superior, genitales externos inmaduros, pene corto, testículos pequeños o criptorquidia, ausencia de. Desarrollo de caracteres sexuales secundarios durante la adolescencia. Las pacientes femeninas tienen un desarrollo deficiente de los genitales internos y externos, ningún desarrollo mamario durante la pubertad, ningún crecimiento del vello axilar o púbico y ningún cólico menstrual. Pérdida o reducción del sentido del olfato, el paciente puede presentar una pérdida total del olfato y no poder distinguir la fragancia y el olor. También puede haber anomalías físicas relacionadas.
Es necesario un reemplazo regular del medicamento a largo plazo para tratar el síndrome de Kallman, que es un hipogonadismo hipogonadotrópico acompañado de anosmia o hiposmia debido a un deterioro de la secreción hipotalámica de la hormona liberadora de gonadotropina, lo que conduce a una disminución de la secreción de gonadotropina y un hipogonadismo secundario. Después de un diagnóstico definitivo de síndrome de Kallman, se requiere terapia de reemplazo hormonal. El objetivo del tratamiento es mantener el desarrollo normal de las características sexuales secundarias masculinas y restaurar la fertilidad, incluido el uso de gonadotropinas o testosterona durante la pubertad para iniciar y completar el desarrollo puberal. Utilice la hormona liberadora de gonadotropina y la gonadotropina durante el período fértil para promover la espermatogénesis testicular y la fertilidad completa. Las gonadotropinas o la testosterona se utilizan en la edad adulta para mantener las características sexuales secundarias masculinas y la función sexual. La gran mayoría de los pacientes con síndrome de Kallman tienen buen pronóstico y pueden lograr un desarrollo satisfactorio de los caracteres sexuales secundarios masculinos, restaurar la espermatogénesis testicular e incluso lograr un embarazo natural.