Enumere tres enfermedades autosómicas y dos enfermedades de los cromosomas sexuales.
Trisomía 21
También conocida como estupidez congénita, síndrome de Down. La tasa de incidencia neonatal es de 1/800 y la proporción entre hombres y mujeres es de 3:2, lo que representa entre el 70% y el 80% de las enfermedades cromosómicas en los niños. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando la madre tiene más de 35 años. El cariotipo se divide en tres categorías: ① tipo estándar: 47, +21, que representa el 22,5%; ② tipo mosaico: 46/47, +21, que representa el 2,7%; Dq21q) o 46, -g, +t (Gq21q), que representan el 4,8%, de los cuales aproximadamente 1/4 de los padres son portadores, lo cual es hereditario, y el resto son causados principalmente por nuevas aberraciones. Manifestaciones clínicas: retraso mental, coeficiente intelectual 25 ~ 50; forma especial de la cara: nariz baja, ojos muy espaciados, comisuras de los ojos hacia arriba, boca siempre abierta, lengua sobresaliente, cráneo pequeño y redondo, occipucio plano, fontanela anterior grande; puede haber una tercera fontanela en el período neonatal; baja estatura, extremidades cortas, laxitud articular masculina, infertilidad, el 50% tiene cardiopatía congénita y otros pueden tener malformaciones gastrointestinales y falta de ano; paladar, polidactilia, etc. Las personas con una función inmune baja son propensas a infecciones y leucemia. Debido a la hipoplasia del segundo hueso, la mano penetrante y el dedo meñique a menudo se doblan formando una arruga, el décimo dedo, el surco metatarsiano, el arco tibial, etc. El 50% morirá dentro de los 5 años de edad y el 8% morirá después de los 40 años.
Trisomía 18
También conocido como síndrome de Edwrd. La tasa de incidencia neonatal es de 1/3500~1/8000 y la proporción entre hombres y mujeres es de 1:4. La incidencia está asociada con el aumento de la edad materna al momento de tener hijos. Cariotipo: el 80% son 47, +18, el 10% son 46/47, +18 y el resto son translocaciones varias. Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento intrauterino, bajo movimiento fetal y polihidramnios. Posparto, bajo peso al nacer, desarrollo como un bebé prematuro, mala succión, reflejos débiles, deformidad craneofacial, cabeza larga, protuberancia occipital, cara redonda, ojos muy espaciados, globos oculares pequeños, boca pequeña, paladar estrecho, orejas bajas y planas, mitad superior del puño es puntiagudo, como "orejas de animales", la mandíbula inferior es pequeña, el cuello es corto, la piel está suelta y el desarrollo esquelético y muscular de todo el cuerpo es anormal. Forma especial del puño: el cuarto y el tercero; los dedos están juntos, el dedo índice se coloca en el tercer dedo y el quinto dedo se coloca en el tercer dedo. En cuatro dedos; pie de mecedora: criptorquidia masculina; malformaciones del corazón, pulmones y riñones; , el dedo meñique tiene una arruga. Debido a las graves deformidades de los niños, la mayoría de los niños mueren poco después del nacimiento y algunos pueden sobrevivir hasta la niñez. Las quimeras tienen un período de supervivencia más largo.
Trisomía 13
También conocido como síndrome de Patau. La tasa de incidencia neonatal es de aproximadamente 1/25.000. Cariotipo: el 80% son 47, 10 son 13 y el resto son tipos de translocación. Manifestaciones clínicas: la malformación es más grave que los dos síndromes anteriores. Crecimiento y desarrollo intrauterino lento, bajo peso al nacer, cabeza pequeña, ojos pequeños o monoculares, ausencia de ojos, labio y paladar hendido, anomalías del corazón, riñones, tracto gastrointestinal, sistema reproductivo y retraso severo en la inteligencia, el crecimiento y el desarrollo. La muerte suele ocurrir poco después del nacimiento.
Síndrome 5p
También conocido como “síndrome del chat”. La tasa de incidencia de la población es 65.438+0/50.000, lo que representa aproximadamente 65.438+0%-65.438+0,5% de los niños con retraso mental y aproximadamente 65.438+0,3% de los niños con enfermedades cromosómicas (Mu Ying et al., 65.438+0,986). ), ocupando el primer lugar entre los pacientes con anomalías estructurales autosómicas. Cariotipo: el 80% son deleciones 5P15, el 10% son translocaciones desequilibradas y algunos son cromosomas circulares o mosaicos. Manifestaciones clínicas: el llanto en la infancia es como el maullido de un gatito, cabeza pequeña, cara de luna llena en los bebés, cara alargada en los adolescentes, ojos muy espaciados, canto externo inclinado, nariz baja, mandíbula pequeña, arco del paladar alto, dientes desalineados, lengua que se muerde; manos y pies pequeños; malformaciones esqueléticas, cardíacas y renales; atrofia cerebral, distonía en la infancia y aumento del tono muscular en la edad adulta; El crecimiento y desarrollo del niño se retrasan y su retraso mental es severo. La mayoría de los niños sobreviven hasta la niñez y unos pocos sobreviven hasta la edad adulta.
Síndrome de Prader-Willi
Es uno de los síndromes de microdeleción causado por la deleción de una pequeña banda en el cromosoma. Es un síndrome de malformación común. El cariotipo es la deleción 15q 11-q 13 y el cromosoma eliminado proviene del padre. Niños con retraso mental, baja estatura, obesidad, bajo tono muscular, hipogonadismo y manos y pies pequeños.
Otras haploides o trisomías autosómicas también presentan retraso mental, crecimiento y desarrollo, malformaciones congénitas y estrías especiales. La gravedad de las anomalías está relacionada con el número y la expresión de los genes en los cromosomas implicados.
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Cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
También conocido como síndrome de acreción de microtúbulos, síndrome de agenesia testicular congénita, síndrome de Creutzfeldt-Jakob Síntomas, síndrome XXY. La tasa de incidencia de niños recién nacidos es de 1/1.000 a 2/1.000, 1/260 son hombres con una altura superior a 180 cm y 1/10 son hombres infértiles. Cariotipo: 80%-90% son 47, XXY, aproximadamente 65, 438+00%-65, 438+05% son mosaicos y 46, XY/47, XXY, 46, XY/48, XXXY, etc. También hay 48, xxxy, 49, XXXY. Manifestaciones clínicas: Caracterizado por estatura alta y testículos pequeños. La mayoría de los bebés no presentan síntomas anormales y sus testículos son de tamaño normal. Sólo el 6% de los casos presentan hipospadias y criptorquidia. Pero después de la pubertad, los testículos se vuelven más pequeños y duros, y el tamaño es 1/3 del de las personas normales. Los túbulos seminíferos de los testículos eran vítreos, fibróticos, sin espermatogénesis y las células intersticiales estaban agrupadas. El cuerpo es más alto que el de sus compatriotas, alcanzando más de 180 cm. Pobres caracteres sexuales secundarios, menos barba y vello púbico, piel delicada, más grasa subcutánea y garganta poco definida. El 25% tiene desarrollo mamario, ausencia de espermatogénesis, testosterona sérica baja y FSH y LH altas. La inteligencia puede ser normal, pero inferior a la de los compatriotas, o ligeramente inferior. Las manifestaciones clínicas del mosaicismo pueden ser leves. Después del diagnóstico, la terapia de reemplazo de andrógenos se puede utilizar durante la adolescencia para mejorar las características sexuales secundarias.
Sistema de Turner
También conocido como síndrome de hipoplasia gonadal (ovario) congénita y síndrome de monosomía X. La tasa de incidencia es de 1/5.000 niñas recién nacidas. Cariotipo: Alrededor del 55% son 45,X, y el resto son varios tipos de quimeras, siendo 45,X/46,xx el más común; Manifestaciones clínicas: estatura baja (alrededor de 140 cm), pubertad precoz y valgo cubital. El peso al nacer puede ser bajo y los recién nacidos pueden tener linfedema en el dorso de los pies; el 50% tiene cuello palmeado, líneas de nacimiento bajas, aumento de la pigmentación de la piel, cuarto y quinto metacarpianos cortos, genitales externos y senos inmaduros después de la pubertad y cordón fibroso. -Como gónadas. Amenorrea primaria y esterilidad. Los pacientes suelen presentar baja estatura en la infancia o amenorrea primaria en la adolescencia. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen malformaciones cardíacas y renales. La inteligencia puede ser normal, pero inferior a la de los compatriotas, o ligeramente inferior. La terapia de reemplazo de estrógenos después de la pubertad puede mejorar las características sexuales secundarias.
Síndrome Y múltiple
También conocido como síndrome XYY. La tasa de incidencia entre los niños recién nacidos es de 1/900. El cariotipo es 47, XYY. Los pacientes generalmente tienen un fenotipo normal, son altos, a menudo miden más de 180 cm y ocasionalmente tienen hipospadias, criptorquidia, hipoplasia testicular y fertilidad reducida. La mayoría son fértiles y pueden tener descendencia normal, y algunos dan a luz a descendencia XYY. Los individuos XYY se agitan fácilmente, sienten que sus deseos no pueden satisfacerse, están cansados de aprender, tienen poca autodisciplina y son propensos a comportamientos agresivos.
Síndrome de trisomía x
También conocido como síndrome poli-X; La tasa de incidencia entre las niñas recién nacidas es de 1/1000. Cariotipo: La mayoría son 47, xxx, algunos son 46, xx XX/47 47, x XX, algunos son 48, xx XX, 49, xxxx. No hay anomalías obvias en la apariencia. Aproximadamente el 70% de las pacientes desarrollan características sexuales secundarias normales durante la adolescencia y son fértiles, otro 30% de las pacientes tienen función ovárica baja, amenorrea primaria o secundaria y displasia mamaria. La inteligencia puede ser normal, pero inferior a la de los compatriotas, o ligeramente inferior, y existe tendencia a la psicosis.
Anomalías estructurales del cromosoma X
El cariotipo incluye diversas deleciones, translocaciones y brazos iguales del cromosoma X. Las manifestaciones clínicas son diversas, dependiendo principalmente de qué segmentos del cromosoma X son anormales. Debido a que diferentes segmentos contienen diferentes genes, las deleciones dan lugar a diferentes marcadores.
1 paciente. Deleción de brazo corto de X (XXp-) La deleción distal de Xp tiene fenotipos del síndrome de Turner, como estatura baja, pero función gonadal normal. Sin Xp, los pacientes tienen tanto síndrome de Turner como agenesia gonadal. La presentación clínica del brazo largo del cromosoma X [X,I (xq)] es similar porque también falta todo el brazo corto.
2. El rango de pérdida es amplio, incluido el brazo largo proximal. Además de la displasia gonadal, algunos pacientes presentan otros signos.
Estructura anormal del cromosoma Y
El cariotipo incluye deleción de brazos largos y cortos de Y, brazos iguales, anillos, dicéntricos, inversiones, translocaciones, etc.
El brazo corto de Y tiene factor determinante de testículo (TDF) y el brazo largo (Yq11, 23) tiene factor de azoospermia (AZF). Las hembras XY aparecerán cuando aberraciones estructurales del cromosoma Y involucren TDF en Yp, como Yq11, 23, y se producirá azoospermia.
Displasia gonadal mixta
El cariotipo es mayoritariamente 45, X/46, XY y otros cariotipos son raros. Las gónadas de un lado del paciente son los testículos, que pueden estar poco desarrollados, y hay un conducto deferente del mismo lado; las gónadas del otro lado tienen forma de cordón, con el útero y las trompas de Falopio. Dos tercios de los pacientes fueron criados por mujeres. Las gónadas estriatales son susceptibles a la transformación maligna.
Hermafroditismo XX/XY
El cariotipo es 46,XX/46,XY, que es un mosaico de gemelos fraternos 46,XX y 46,XY. Este cariotipo sugiere que el paciente puede tener un verdadero hermafroditismo, es decir, tener glándulas masculinas y femeninas, genitales internos y externos y características sexuales secundarias, lo que dificulta la distinción entre géneros. Alrededor del 75% de los niños son criados por hombres. Además, también puede producirse pseudohermafroditismo masculino o infertilidad femenina.
XX masculino
El cariotipo femenino es 46, XX, pero el gen SRY en Yp se puede detectar en aproximadamente 2/3 de los casos (ver imagen a continuación), lo que concuerda con Los síntomas clínicos de Klinefelter son similares.
XY Mujer
El cariotipo de los hombres es 46, XY, pero alrededor del 15% de los casos se encuentran mutaciones en el gen SRY en Yp. Las gónadas de la paciente tienen forma de cordón, los genitales externos son femeninos, los caracteres sexuales secundarios no están desarrollados, el cuerpo está cansado o es alto y regordete, los senos no están desarrollados y amenorrea primaria.
Síndrome de X frágil
Este trastorno también se conoce como síndrome de Martin-Bell. La tasa de incidencia ocupa el segundo lugar después de la demencia congénita, siendo las tasas de prevalencia en hombres y mujeres de 1/1250 y 1/2000 respectivamente. Se observa principalmente en hombres y representa del 10% al 20% del retraso mental masculino. Cariotipo: Xq27 tiene sitios frágiles. El frágil gen X de retraso mental-1 del paciente tiene una expansión anormal de una secuencia repetida de trinucleótidos CGG genéticamente inestable en la región no traducida, que es una mutación dinámica. Manifestaciones clínicas: cara delgada, frente protuberante; hipoplasia de la parte media de la cara, mandíbula grande y protuberante, labios gruesos, arco del paladar alto, circunferencia de la cabeza grande, orejas grandes o protuberantes. Aproximadamente el 80% de los pacientes masculinos tienen testículos que se agrandan después de la pubertad. La mayoría de los pacientes tienen hipogonadismo y pocos espermatozoides, pero unos pocos pacientes pueden tener descendencia. Los pacientes masculinos en su mayoría tienen inteligencia moderada a severa, pero algunos también tienen inteligencia leve; aproximadamente 1/3 de las mujeres heterocigotas pueden tener retraso mental leve. [2]