¿Cómo están compuestos los materiales de la vida?
Cuanto más retrocedas en el tiempo, más personas habrás nacido. Sólo ocho generaciones después, cuando nacieron Charles Darwin y Abraham Lincoln, ya eran más de 250 personas, y su combinación definió su existencia. Continúe hasta que Shakespeare y el puritano Mayflower sobrevivan. Tienes nada menos que 65.438+06.384 ancestros, y su intercambio y combinación genética finalmente te creó milagrosamente.
Antes de la vigésima generación, el número de este antepasado ha aumentado a 1.048.576. Sobre esta base, avanza cinco generaciones y el número de tus antepasados no será inferior a 33554432. Hace treinta generaciones, su ascendencia total (recuerde, estos números no incluyen primos, primos y otros parientes lejanos, sino solo aquellos de uno de los padres hasta usted) había excedido los 65.438+0 millones (para ser precisos, es 654.38+0073741824). Antes de la generación 64, en la antigua Roma, el número de antepasados que determinan su existencia habría aumentado hasta aproximadamente 654.385 mil millones, miles de veces el número total de personas que alguna vez han vivido en la Tierra.
Evidentemente, algo anda mal con nuestras estadísticas. La explicación correcta para esta pregunta es: puede que le interese y sus líneas no sean tan puras. No estaríamos aquí sin cierto grado de parentesco, que en realidad existe en abundancia, aunque con una cuidadosa separación generacional por razones genéticas. Hay millones de antepasados en tu línea, y a menudo sucede que un pariente lejano por parte de tu madre se casa con un pariente lejano por parte de tu padre. De hecho, si su pareja actual es de la misma nacionalidad y país, es probable que estén relacionados por sangre de alguna manera. Si miras a tu alrededor en el autobús, en el parque, en una cafetería o en cualquier lugar lleno de gente, la mayoría de las personas que ves probablemente sean tus familiares. Si alguien se jacta de ser descendiente de Shakespeare o de Guillermo el Conquistador, inmediatamente puedes responderle: "¡Yo también!" "Todos somos familia, tanto literal como literalmente.
También somos increíbles. Comparar nuestros genes con los de cualquier otra persona, y en promedio son aproximadamente 99,9% idénticos, que es lo que nos hace a todos humanos -esas pequeñas diferencias genéticas de una entre mil- para usar las palabras de un genetista británico que recientemente ganó el Premio Nobel. "Aproximadamente 1 de cada 1.000 bases de nucleótidos" son las que nos dan nuestra personalidad. El estudio de la estructura del genoma humano ha recibido una atención considerable en los últimos años. No existe un genoma humano único, de lo contrario lo tendríamos. todos sean exactamente iguales. Es la recombinación constante de nuestros genomas, cada uno de los cuales es esencialmente igual, pero no idéntico, lo que nos convierte en quienes somos, tanto individuos como especies. ¿Qué es un genoma? Bueno, comencemos con la célula. Dentro de la célula está el cromosoma - a * *Hay 46 haces de materia compleja, 23 de tu madre y 23 de tu padre. - 99,9999% de las células - porta el mismo número de cromosomas (con pocas excepciones: los glóbulos rojos, ciertas células del sistema inmunológico, los óvulos y los espermatozoides, debido a sus diferentes sistemas tisulares, no portan un sistema completo); conjunto de genes. ) Los cromosomas contienen un largo conjunto de instrucciones necesarias para la creación y el mantenimiento de su vida. Una pequeña y mágica sustancia química: el ácido desoxirribonucleico (comúnmente conocido como ADN, se llama "la molécula más extraordinaria de la tierra"). /p>
El ADN existe por una sola razón: para producir más ADN. Hay mucho ADN en tu cuerpo: casi 2 metros de largo empaquetado en casi cada célula, contiene 3,2 mil millones de letras de código, suficiente. para generar 1033480000000 combinaciones Por Christian Dedev En otras palabras, "el estatus único está garantizado en cualquier caso". libros." ", explicó Dedif.
Mírate bien en el espejo y date cuenta de cuánto de esto tienes si consideras que hay 654,38 mil millones de células en tu cuerpo, casi cada una de las cuales contiene un trozo de ADN amontonado de aproximadamente 2 metros de largo. Si todo su ADN estuviera conectado en una línea delgada, su longitud no sería uno o dos viajes de ida y vuelta desde la Tierra a la Luna, sino varios viajes de ida y vuelta. Según una estadística, la longitud total de su ADN es de 20 millones de kilómetros.
En resumen, a tu cuerpo le gusta producir ADN y no puedes vivir sin él. Sin embargo, el ADN en sí no está vivo. Las moléculas están sin vida, pero el ADN está especialmente sin vida. En palabras del genetista Richard Levanton, es "la molécula químicamente más inerte del mundo vivo". Por este motivo, en las investigaciones de asesinatos se puede extraer ADN de sangre seca o de semen, así como de antiguos huesos de neandertal. Esto también explica por qué los científicos tardaron tanto en descifrar una sustancia tan misteriosa que parece insignificante, en una palabra, sin vida, pero que desempeña un papel muy importante en la vida misma.
El ADN existe como entidad conocida desde hace más tiempo de lo que piensas. Sin embargo, el ADN no fue descubierto hasta 1869 por Johann Friedrich Michel, un científico suizo que trabajaba en la Universidad de Tubinga en Alemania. Mientras estudiaba el pus de un vendaje quirúrgico a través de un microscopio, Michel descubrió una sustancia desconocida para él, a la que llamó nucleido (porque vivía en el núcleo de las células). En ese momento, Michel sólo se dio cuenta de su existencia, pero el nucleido claramente le dejó una profunda impresión. Veintitrés años después, en una carta a su tío, Michel propuso que esta molécula podría ser la fuerza impulsora de la herencia. Este fue un punto esclarecedor, pero estaba más allá de los requisitos científicos de la época, por lo que no atrajo la atención de la gente en absoluto.
Durante gran parte del siguiente medio siglo, se creía en general que el papel de esta sustancia (ahora conocida como ácido desoxirribonucleico o ADN) en la herencia era, en el mejor de los casos, insignificante. Es muy sencillo y se compone principalmente de cuatro sustancias básicas llamadas nucleótidos. Como un alfabeto con sólo cuatro letras. ¿Cómo escribir una historia de vida usando estas cuatro letras? La respuesta es muy similar a escribir un telegrama complejo usando puntos y rayas en código Morse, conectándolos entre sí. Como todos sabemos, el ADN no hace nada en absoluto; simplemente permanece quieto en el núcleo. Podría restringir los cromosomas de alguna manera, o podría agregar un poco de ácido cuando se le ordene, o realizar alguna otra tarea oscura y servil. Pensando que debe haber algo complejo en la proteína.
Sin embargo, si se ignora el papel del ADN, surgirán dos problemas. En primer lugar, la cantidad de ADN es tan grande que casi cada núcleo celular tiene casi 2 metros de ADN, lo que obviamente juega un papel muy importante en la célula. Lo mejor de todo es que aparece con frecuencia en experimentos, como un sospechoso en un asesinato misterioso. Especialmente en dos estudios que involucran neumococos y bacteriófagos (virus bacterianos infecciosos), el importante papel desempeñado por el ADN muestra que su papel está muy subestimado. Los experimentos muestran que el ADN desempeña un papel en la producción de proteínas, que son vitales para la vida. Sin embargo, también está claro que las proteínas se producen fuera del núcleo, muy alejadas del ADN que se ha medido para influir en su agregación.
Antes nadie podía entender cómo el ADN transfiere información a las proteínas. Ahora sabemos que el ARN, o ácido ribonucleico, actúa como traductor entre ambos. Es un milagro notable en biología que el ADN y las proteínas no hablen el mismo idioma. Durante casi 4 mil millones de años, han desempeñado un papel vital en el mundo de los vivos. Sin embargo, cada uno de ellos opera con cifrados incompatibles, como uno que habla español y otro que habla hindi. Si quieren comunicarse entre sí, debe haber un intermediario, y este intermediario es el ARN. Con la ayuda de sustancias químicas de los ribosomas, el ARN traduce la información del ADN en la célula a una forma que las proteínas puedan entender y utilizar como instrucciones para que actúen.
Sin embargo, a principios del siglo XX, cuando comenzamos nuestra historia de nuevo, todavía nos quedaba un largo camino por recorrer antes de que pudiéramos entender esto y prácticamente cualquier cosa que tuviera que ver con el desconcertante fenómeno de la herencia.
Evidentemente, se necesitan algunos experimentos fascinantes y esclarecedores. Afortunadamente, en ese momento apareció un joven diligente y talentoso. Su nombre era Thomas Hunt Morgan.
Mendel comenzó a trabajar con los cromosomas en 1904, apenas cuatro años después del oportuno redescubrimiento de sus experimentos con guisantes, y casi diez años después de que apareciera por primera vez la palabra gen.
Los cromosomas fueron descubiertos accidentalmente en 1888, de ahí su nombre, y son fáciles de ver al microscopio porque se tiñen con facilidad. A principios de siglo, había una clara sensación de que desempeñaban un papel en la consecución de ciertas propiedades, pero nadie sabía cómo funcionaban y algunos incluso dudaban de si realmente funcionaban.
Morgan eligió un pequeño insecto llamado Drosophila melanogaster como sujeto de experimento. Este insecto se conoce comúnmente como mosca de la fruta (o mosca del vinagre, mosca del plátano, mosca de la basura). Esta mosca de la fruta es delicada e incolora y es muy común en la vida diaria. Siempre parece estar invadiendo nuestras bebidas. Como muestra experimental, este tipo de mosca de la fruta tiene algunas ventajas incomparables: ocupan muy poco espacio; apenas necesitan consumir alimentos; se pueden cultivar fácilmente en una botella, solo se necesitan unos 10 días desde el huevo hasta el adulto; pares de cromosomas, es muy conveniente utilizarlos para experimentos.
Morgan y sus colegas criaron e hibridaron cuidadosamente millones de moscas de la fruta en un pequeño laboratorio en el edificio Shemohong de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York (más tarde conocido como la "Sala Drosophila". Los científicos dicen que hay miles de millones). de ellos, lo cual puede resultar un poco exagerado). Cada uno de ellos tuvo que ser sostenido con pinzas y observado con una lupa de joyero para detectar cualquier ligero cambio genético. Para generar los mutantes, pasaron seis años intentándolo todo: irradiar las moscas con rayos X, hacerlas crecer con luz brillante o en la oscuridad, cocerlas suavemente en un horno, agitarlas vigorosamente en una centrífuga... pero ninguno de estos métodos trabajar. Morgan estaba casi a punto de abandonar todos sus esfuerzos. De repente, apareció repetidamente una variante extraña: había una mosca de la fruta con ojos blancos, pero normalmente las moscas de la fruta tienen ojos rojos. Con este avance en mente, Morgan y sus asistentes trabajaron incansablemente para crear individuos mutantes útiles para que pudieran rastrear un determinado rasgo en su descendencia. De esta manera, estudiaron la relación entre rasgos específicos y cromosomas específicos, demostrando así hasta cierto punto satisfactorio el papel clave de los cromosomas en el proceso genético.
Sin embargo, en el siguiente nivel de complejidad biológica, el problema sigue siendo que algunos genes misteriosos y su ADN son extremadamente difíciles de descomponer y estudiar. Hasta finales de 1933, cuando Morgan ganó el Premio Nobel, muchos investigadores todavía dudaban de la existencia de los genes. Como señaló Morgan en su momento: "¿Qué son los genes? ¿Son reales o puramente imaginarios?". Es difícil estar de acuerdo. Sorprendentemente, los científicos siempre se muestran reacios a admitir la realidad de factores exógenos que desempeñan un papel tan importante en la actividad celular. Wallace, King y Thornton señalan en "Biology: The Life Science" (un libro de texto universitario valioso y de fácil lectura) que hoy nos encontramos en la misma situación en lo que respecta a actividades mentales como el pensamiento y la memoria. Sabemos sin lugar a dudas que los tenemos, pero no sabemos qué forma específica toman, si es que toman alguna. También lo han hecho los genes durante mucho tiempo. Para los contemporáneos de Morgan, la idea de que se pudiera extraer un gen y estudiarlo era ridícula, del mismo modo que algunas personas hoy piensan que los científicos pueden obtener un montón de ideas y probarlas bajo un microscopio.
Lo que era seguro en aquella época era que la reproducción celular estaba dominada por algo relacionado con los cromosomas. En 1944, en el Instituto Rockefeller de Manhattan, un equipo de investigación dirigido por el talentoso pero tímido científico canadiense Oswald Avery finalmente logró un experimento extremadamente difícil después de 15 años de arduo trabajo. En el experimento, mezclaron una bacteria no patógena con ADN de diferentes propiedades, dándole a la bacteria capacidades de infección permanente, demostrando así con éxito que el ADN no es en absoluto una molécula inerte, sino que es casi con certeza un portador de información genéticamente activo. proceso. El bioquímico Erwin Chargaff, nacido en Austria, argumentó más tarde solemnemente que el descubrimiento de Avery merecía dos premios Nobel.
Desafortunadamente, Avery encontró oposición por parte de un colega del instituto. Este hombre era Alfred Mirsky, un obstinado y molesto entusiasta de las proteínas. Usó su poder para hacer todo lo que estuvo a su alcance para menospreciar el trabajo de Avery; incluso, según se informa, intentó persuadir a las autoridades del Instituto Karolinska de Estocolmo para que no le concedieran a Avery el Premio Nobel. Avery tenía 66 años en ese momento.
Agotado física y mentalmente, no podía soportar la presión del trabajo y las interminables discusiones, por lo que dejó su trabajo y nunca volvió a realizar ningún trabajo de investigación. Sin embargo, investigaciones en otros lugares han respaldado plenamente la conclusión de Avery. Pronto comenzó una carrera para encontrar la estructura del ADN.
Si a principios de la década de 1950 hubieras hecho una apuesta sobre quién sería el primero en la carrera por descifrar la estructura del ADN, casi con toda seguridad habrías apostado por Louis Pauling, el californiano Un distinguido químico estadounidense en el Instituto Politécnico. Pauling fue un genio incomparable en el estudio de la estructura molecular y también fue uno de los pioneros en el campo de la cristalografía de rayos X. Es esta tecnología la que ha desempeñado un papel crucial en la investigación para descifrar el núcleo del ADN. Pauling logró un gran éxito en su vida. Ganó dos veces el Premio Nobel (Premio de Química 1954, Premio de la Paz 1962). Sin embargo, en términos de investigación del ADN, debido a que creyó erróneamente que su estructura era una triple hélice en lugar de una doble hélice, su investigación nunca estuvo en el camino correcto. Por lo tanto, la corona de la victoria finalmente recayó en las cabezas de cuatro científicos británicos. . Estos cuatro científicos no eran un grupo, a menudo se ignoraban entre sí y eran en gran medida nuevos en el campo.
El diseñador más común de los cuatro fue Moliis Wilkins, quien pasó mucho tiempo en una habitación secreta durante la Segunda Guerra Mundial para ayudar a diseñar la bomba atómica. Durante el mismo período, otros dos de ellos, Rosalind Franklin y Francis Crick, trabajaron para el gobierno británico estudiando minería, el último en voladuras y el primero en minería del carbón.
Entre estos cuatro científicos, el más inusual es James Watson, un talentoso estadounidense. Cuando era niño, fue miembro del popular programa de radio "Quiz" (se podría argumentar que se inspiró, al menos en parte, en los miembros de la familia Glass en obras como "Franny and Zoe" de J.D. Salinger). Ingresó a la Universidad de Chicago a la edad de 65,438+05 años y recibió su doctorado a la edad de 22 años. En ese momento, trabajaba en el famoso Laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge. En 1951, tenía sólo 23 años y su cabello estaba despeinado. En la foto, parece como si un potente imán lo hubiera sacado del marco.
Crick era 12 años mayor y aún no había recibido su doctorado. Su cabello estaba menos despeinado, pero un poco más rígido. Según la descripción de Watson, es un fanfarrón, ruidoso, discutidor, ansioso por pedir a los demás que estén de acuerdo con un punto de vista y lo critica todos los días. Ninguno de ellos tenía formación formal en bioquímica.
Su hipótesis era que si se pudiera determinar la forma molecular del ADN, se podría entender (correctamente, según parece) cómo hace todo lo que hace. Parecen querer alcanzar sus objetivos haciendo lo absolutamente necesario con el menor esfuerzo posible. Como dijo Watson alegremente (y tal vez con un poco de jactancia) en su autobiografía, The Double Helix: "Esperaba poder resolver problemas genéticos sin aprender nada de química. De hecho, no estaban asignados a hacer investigaciones sobre el ADN, había una tarea". momento en que se les ordenó detener el trabajo que estaban haciendo en privado. Para ocultar la verdad, Watson mintió diciendo que estaba estudiando cristalografía, mientras que Crick afirmó que estaba completando un artículo sobre difracción de rayos X de macromoléculas.
Crick y Watson obtienen casi todo el crédito por descifrar los misterios del ADN, pero sus avances se basaron en el trabajo de sus rivales, quienes, en palabras de la historiadora Lisa Jardine, sus logros son "accidentales". Wilkins y Franklin del King's College de Londres ya estaban muy por delante de ellos, al menos al principio.
Wilkins nació en Nueva Zelanda y era un llanero solitario que casi nunca aparecía. En 1962, él, Crick y Watson ganaron el Premio Nobel por descifrar la estructura del ADN. Sin embargo, en 1998, un documental de la PBS sobre la decodificación de la estructura del ADN no mencionó su contribución.
Entre estas personas, Franklin es el más misterioso. En el libro de Watson, The Double Helix, parecía particularmente incómodo con su descripción de Franklin como una mujer irrazonable, taciturna, poco cooperativa y deliberadamente poco femenina. Sintió que ella "no era poco atractiva, pero siempre que preste un poco de atención a su vestido, en realidad es bastante hermosa". Pero Franklin decepcionó a todos aquí. Ni siquiera llevaba lápiz labial. Watson estaba desconcertado. Y su vestido tenía "todo el estilo ingenioso de una joven inglesa".
”
Sin embargo, en su estudio de decodificación de la estructura del ADN, Franklin obtuvo las mejores imágenes mediante la difracción de rayos X en cristales. Esta técnica fue perfeccionada por Lewis Pauling y aplicada con éxito a átomos cristalizados. El estudio de gráficos (. de ahí el nombre "cristalografía"), pero la molécula de ADN era un objeto más esquivo. Fue en este proceso que Franklin obtuvo grandes resultados que, para disgusto de Watson, se negó a compartir con los demás. /p>
No fue del todo culpa suya que Franklin no estuviera entusiasmada con compartir sus logros con los demás. En el King's College en la década de 1950, las investigadoras estaban sujetas a un prejuicio que priorizaba a sus antepasados. intolerable para las personas inteligentes modernas (en realidad, cualquier persona sensible), no importa cuán alta sea su posición o cuán significativos sean sus logros, ni siquiera se les permitirá ingresar al salón para personas mayores de la academia. Tener que comer en una habitación espartana, lo cual ni siquiera Watson. admite que era un lugar "oscuro y estrecho", a menudo estaba bajo intensa presión, a veces sometida a un acoso constante, obligándola a compartir con tres hombres. Los tres hombres estaban ansiosos por conocer sus logros, pero. rara vez mostraba cualidades entrañables como el respeto; incluso Crick admitió más tarde: "Creo que le decíamos una y otra vez: ¿cómo decirlo? "Arrogancia." Dos de ellos eran de institutos rivales en King's, y el otro estaba algo de su lado. No sorprende, entonces, que Franklin guardara su trabajo en un cajón.
Wilkins y Franklin no se llevaban bien, y Watson y Crick parecieron explotar esto en su propio beneficio. Mientras Crick y Watson invadían descaradamente el territorio de Wilkins, Wilkins cada vez más se ponía de su lado, lo que no era del todo sorprendente, ya que el propio comportamiento de Franklin se volvió francamente extraño. Aunque la investigación de Franklin demostró que la estructura del ADN era indudablemente helicoidal, ella insistió en que no lo era. Para sorpresa y vergüenza de Wilkins, en el verano de 1952, Franklin colocó un aviso cerca del departamento de física del King's College, que decía en tono sarcástico: "Con gran pesar anunciamos la muerte de D.N.A. Helix el viernes de julio de 1952. ...Espero que M.H.F
Como resultado, Wilkins le mostró a Watson una fotografía de difracción de rayos X de la estructura del ADN de Franklin en junio de 5438+0953+octubre, lo cual "aparentemente no hizo y saludó a Franklin sin Su permiso". Llamarlo algo útil para él sería quedarse corto. Unos años más tarde, Watson admitió que fue "algo decisivo". Fue extremadamente La tierra nos inspira". Después de dominar la forma básica de la molécula de ADN y algunos otros datos importantes, Watson y Crick aceleraron su trabajo y todo pareció encajar. Una vez, Pauling fue a Inglaterra para asistir a una conferencia. Es posible que haya conocido a Watson durante la conferencia y haya aprendido algo de él para corregir los errores que lo llevaron en la dirección equivocada en su investigación sobre la estructura del ADN. El macartismo estaba muy extendido en aquella época y a los liberales como él no se les permitía viajar al extranjero. Como resultado, Pauling fue detenido en el aeropuerto Edwards de Nueva York y le confiscaron el pasaporte. Por el contrario, Crick y Watson fueron mucho más convenientes y afortunados, porque el hijo de Pauling también trabajaba en el Laboratorio Cavendish y les informó ingenuamente sobre el éxito o el fracaso de la investigación de su padre en el momento oportuno.
Watson y Crick aún enfrentaban la posibilidad de ser superados en cualquier momento, por lo que trabajaron desesperadamente en este problema. Entonces se sabía que el ADN contiene cuatro componentes químicos (adenina, guanina, citosina y timina) que siempre están dispuestos en pares especiales. Watson y Crick cortaron cartón en formas moleculares y jugaron con ellos, hasta descubrir cómo encajaban entre sí. Sobre esta base, construyeron un modelo de doble hélice de ADN (quizás el modelo más famoso en la historia de la ciencia contemporánea) que consiste en láminas de metal ensambladas en espiral mediante pernos. Invitaron a Wilkins, Franklin y todos los demás a mirar, y de inmediato quedó claro para todos en la industria que habían resuelto un problema. No hay duda de que se trata de un gran trabajo detectivesco, realce o no la imagen de Franklin.
El 25 de abril de 1953, la revista "Nature" publicó un artículo de 900 palabras escrito por Watson y Crick titulado "Una estructura del ADN". En el mismo número también se publicaron dos artículos de Wilkins y Franklin.
Era una época de grandes acontecimientos: Edmund Hillary se estaba preparando para escalar el Monte Everest; Isabel II estaba a punto de ser coronada Reina de Inglaterra, por lo que se ignoró en gran medida la importancia de descubrir los misterios de la vida. Sólo se mencionó brevemente en el News Chronicle y recibió poca atención en otros lugares.
Rosalyn Franklin no compartió el Premio Nobel. En 1958, cuatro años antes de que le concedieran el Premio Nobel, murió de cáncer de ovario a la edad de 37 años. Es casi seguro que su cáncer fue causado por una exposición prolongada a los rayos X en el trabajo, que podría haberse evitado. En una biografía bien recibida de Franklin publicada en 2002, Brenda Makdos dijo que Franklin rara vez usaba trajes de protección radiológica y a menudo caminaba con indiferencia hacia los rayos X. Oswald Avery no ganó un Premio Nobel y ha sido en gran medida ignorado por las generaciones futuras. Hubo al menos una cosa que lo satisfizo antes de morir, y fue ver que sus hallazgos eran correctos. Murió en 1955.
El descubrimiento de Watson y Crick en realidad no se confirmó finalmente hasta la década de 1980. Como dijo Crick en uno de sus libros: "Le tomó 25 años a nuestro modelo de ADN pasar de algo que parecía razonable a algo que parecía muy razonable... y finalmente resultó ser completamente correcto". >Aun así, con la comprensión de la estructura del ADN, la investigación popular sobre genética ha progresado rápidamente. En 1968, Science se atrevió a publicar un artículo titulado "La biología es biología molecular", argumentando que, por improbable que parezca, pero cierto, el estudio de la genética estaba llegando a su fin.
De hecho, esto es sólo el comienzo. Incluso hoy en día todavía tenemos muchas preguntas sin respuesta sobre el ADN. ¿Por qué tanto ADN parece no hacer nada? El 97% de nuestro ADN está formado por un montón de basura sin sentido, o lo que a los bioquímicos les gusta llamar ADN no codificante. Dentro de cada párrafo, encontrará sólo unas pocas subsecciones que brindan control y organización. Estos son algunos genes extraños y esquivos.
Los genes son instrucciones para producir proteínas. Hicieron su parte para hacer el trabajo. En este sentido son como las teclas de un piano, cada tecla solo puede tocar una nota y listo, evidentemente un poco monótonas. Pero si juntamos todos los genes, tal como se juntan todas las claves, podremos (para continuar con la metáfora) tocar una gran sinfonía de la vida, que es el genoma humano.
Otra teoría popular es que el genoma es el manual de instrucciones del cuerpo. Desde esta perspectiva, podemos pensar en los cromosomas como capítulos de un libro y en los genes como instrucciones individuales para producir proteínas. Las palabras escritas en las instrucciones se llaman codones y las letras de las palabras se llaman bases. Las bases, letras del alfabeto genético, están formadas por los cuatro nucleótidos mencionados anteriormente: adenina, guanina, citosina y timina. Aunque su función es sumamente importante, estas sustancias no están hechas de nada inusual. Por ejemplo, la guanina recibe su nombre por su abundante contenido en la capa de guano.
Es bien sabido que la molécula de ADN tiene forma de escalera de caracol o de cuerda retorcida: la famosa estructura de doble hélice. La columna vertebral de esta estructura es un azúcar llamado ácido desoxirribonucleico, y toda la doble hélice es un tipo de ácido nucleico, de ahí el nombre "ácido desoxirribonucleico". Un peldaño (o escalón) se forma conectando dos bases con un espacio intermedio. Sólo se emparejan de dos maneras, la adenina siempre se empareja con timina y la guanina siempre se empareja con citosina. A medida que subes y bajas por la escalera, la secuencia de estas letras forma el código del ADN; el registro de estos códigos ha sido obra del Proyecto Genoma Humano.
La belleza del ADN es la forma en que se replica. Cuando llega el momento de crear una nueva molécula de ADN, las dos hebras individuales se dividen por la mitad, como la cremallera de una chaqueta, y la mitad de cada hebra se rompe para formar una nueva combinación. Debido a que cada nucleótido en una sola cadena coincide con otro nucleótido específico, cada cadena se convierte en una plantilla para crear nuevas cadenas que coincidan con ella. Si solo tiene una hebra de ADN propia, puede reconstruir fácilmente otra hebra que coincida haciendo las combinaciones necesarias. Si el primer nivel de una hebra simple es guanina, sabrá que el primer nivel de la otra hebra simple con la que está emparejada debe ser citosina. Si bajas por la escalera de todos los pares de nucleótidos, terminarás con el código de una nueva molécula. Esto es algo que sucede en la naturaleza, pero se hace increíblemente rápido, en sólo unos segundos, increíblemente rápido.
En la mayoría de los casos, nuestro ADN se replica con extrema precisión. Pero, muy de vez en cuando, aproximadamente 1 de cada 10.000 veces, una letra (base) queda en la posición incorrecta. Esta condición se llama polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), o lo que los bioquímicos llaman Snip. Normalmente, estos fragmentos están enterrados en cadenas de ADN no codificantes y no tienen ningún impacto aparente en el cuerpo. Pero ocasionalmente también funcionan, lo que puede hacerte susceptible a ciertas enfermedades, pero también pueden tener algún pequeño efecto beneficioso, como un tono de piel más protector o la apariencia de las personas que viven en altitudes más altas. Estos cambios menos dramáticos se acumulan y tienen consecuencias para las personas y las diferencias raciales.
Durante la replicación del ADN, se debe equilibrar la precisión y la variabilidad. Si hay demasiadas diferencias, el organismo pierde funcionalidad, pero si hay muy pocas diferencias, el organismo se vuelve menos adaptable. Debe existir un equilibrio similar para la estabilidad biológica y la innovación. Para una persona o grupo de personas que viven en altitudes más altas, agregar glóbulos rojos puede permitirles moverse y respirar más fácilmente porque más glóbulos rojos pueden transportar más oxígeno. Pero el aumento de glóbulos rojos también aumenta la concentración sanguínea. En palabras del antropólogo Charles Weitz de la Universidad de Temple, el exceso de glóbulos rojos hace que la sangre sea "como aceite". Esta es una pesada carga para el corazón. Como resultado, quienes viven en altitudes elevadas aumentan su capacidad pulmonar y la probabilidad de sufrir enfermedades cardíacas. Así me protegió la teoría de la selección natural de Darwin.