¿Cuál es la importancia de la secuenciación del genoma completo?
Definición: La secuenciación del genoma completo es la secuenciación de genomas individuales de especies cuyas secuencias genómicas se desconocen.
Historia del desarrollo: Renato Dulbecco fue uno de los primeros científicos en proponer la secuenciación del genoma humano 65438-0986. Creía que sería de gran ayuda para la investigación del cáncer si se pudieran conocer las secuencias de todos los genes humanos. El Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos se unieron al Proyecto Genoma Humano en 1986 y 1987, respectivamente. Además de Estados Unidos, Japón comenzó a estudiar cuestiones relacionadas en 1981, pero no fue tan activo como Estados Unidos. En 1988, James Watson (uno de los descubridores de la estructura de doble hélice del ADN) se convirtió en jefe de la División Genoma de los NIH. La cooperación internacional comenzó en 1990. Durante 1996, muchos países celebraron la Conferencia de las Bermudas, con el objetivo de completar la secuenciación en 2005, asignando la responsabilidad del trabajo a cada país y anunciando que los resultados de la investigación se publicarían de manera oportuna y completamente gratuita.
Introducción:
Cada persona hereda la información genética del ADN de sus padres del óvulo fecundado, y la porta a lo largo de su vida, lo que dificulta su cambio. La secuenciación del genoma completo utiliza una nueva generación de secuenciadores de ADN de Qualcomm para secuenciar el genoma completo de un individuo con un rango de cobertura de 10 a 20 veces, y luego lo compara con el mapa preciso del genoma humano para obtener la secuencia completa del genoma del individuo y descifrarlo todo. del proceso de información genética del individuo.
La secuenciación del genoma completo tiene una amplia cobertura y puede detectar toda la información genética en el genoma de un individuo; tiene una alta precisión y puede llegar al 99,99%.
La secuenciación del genoma completo ha revelado los misterios del nacimiento, el envejecimiento, la enfermedad y la muerte humanos, permitiendo a los humanos comprender fundamentalmente las causas de las enfermedades, tratarlas correctamente y prevenirlas lo antes posible.
Tecnología:
Se extrae el ADN genómico, luego se interrumpe aleatoriamente y se recuperan fragmentos de ADN de la longitud requerida (0,2 ~ 5 kb) mediante electroforesis. Después de agregar el adaptador, realice la preparación del grupo de genes o la amplificación electrónica E-PCR. Finalmente, los fragmentos insertados se secuencian por extremo pareado (Solexa) o extremo pareado (SOLiD). Luego, las secuencias medidas se ensamblan en Contigs, que se pueden ensamblar aún más en estructuras según la distancia entre los extremos emparejados, que luego se pueden ensamblar en cromosomas, etc. El efecto de ensamblaje está relacionado con la profundidad, la cobertura y la calidad de la secuenciación. Los ensamblajes más utilizados actualmente incluyen: SOAPdenovo, Trimity, Abyss, etc.