¿Cuántos pacientes raros hay en el mundo?

Según la definición de la Organización Mundial de la Salud, una enfermedad rara se refiere a una enfermedad que afecta entre el 0,65‰ y el 1‰ de la población total. Más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades raras [1], de las cuales alrededor de 20 millones son pacientes chinos [2]. De las más de 7.000 enfermedades raras reconocidas a nivel mundial, el 80% se originan en enfermedades genéticas causadas por defectos genéticos [2], y el 70% de las enfermedades raras ocurren en la infancia [3]. Sin embargo, debido a la baja tasa de conciencia clínica, el tiempo promedio de diagnóstico para algunos pacientes es incluso de 5 a 7 años [1], perdiendo la mejor ventana de tratamiento y suponiendo una pesada carga para las familias y la sociedad.

Xue Jingjie, secretario general de la Fundación de Ayuda e Intervención de Defectos de Nacimiento de China, dijo: “En los últimos años, el país ha introducido sucesivamente una serie de medidas para reducir eficazmente la carga financiera de los pacientes con enfermedades raras y sus familias y mejorar aún más el sistema de seguridad médica para enfermedades raras. Sin embargo, para los pacientes con enfermedades raras y sus familias, el diagnóstico sigue siendo el primer paso en el largo camino hacia la búsqueda de tratamiento. , lo que significa que a través de los esfuerzos conjuntos del gobierno, organizaciones benéficas, empresas solidarias y la sociedad, este proyecto iluminará un rayo de esperanza para los pacientes con enfermedades raras y sus familias, y ayudará a los pacientes con enfermedades raras a ser diagnosticados lo antes posible. y obtener una ventana para el tratamiento; al mismo tiempo, también permitirá que más personas vean y participen en acciones para ayudar a los pacientes con enfermedades raras”.

Xue Jingjie, Secretario General de Intervención de Defectos Congénitos de China”. and Relief Foundation, pronunció un discurso

Además de proporcionar pruebas gratuitas de enfermedades genéticas a 2.000 familias de pacientes con enfermedades raras, el proyecto de bienestar público "Rare Mildness" también cooperará con 20 hospitales de todo el país y proporcionará Más de 100 médicos ofrecen oportunidades de capacitación en el diagnóstico sistemático de enfermedades genéticas y mejoran las capacidades cognitivas de los médicos profesionales. "Hay menos médicos de enfermedades raras que pacientes de enfermedades raras, lo que supone un gran desafío en el trabajo clínico", afirmó el profesor Wu Lingqian, director del Departamento de Genética de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad Central del Sur. Un estudio sobre la cohorte de nacimientos chinos mostró que la incidencia general de defectos de nacimiento en China fue del 5,6% [4]. Según el cálculo de la población natal anual de mi país de 16.200 en 2021 [5], aproximadamente 600.000 recién nacidos en mi país tienen defectos de nacimiento cada año. En correspondencia con esta situación, todavía existe una escasez de médicos especializados en el diagnóstico de enfermedades genéticas en nuestro país. "Esperamos que a través de la cooperación multilateral podamos mejorar eficazmente el asesoramiento genético y las capacidades profesionales de los médicos, y avanzar en la frontera de la prevención y el control para reducir la aparición de enfermedades raras", afirmó el profesor Wu Lingqian.

El profesor Zhou Wenhao, subdirector del Hospital Infantil de la Universidad de Fudan, dijo: "Con el desarrollo continuo de la tecnología de secuenciación genética, muchos hospitales han comenzado a utilizar esta tecnología para el diagnóstico. Pero al mismo tiempo, Los médicos necesitan fortalecer aún más la comprensión de las enfermedades genéticas para ayudar mejor a los pacientes. Actualmente, hay una falta de medicamentos para las enfermedades raras, por lo que la detección temprana de enfermedades raras prevenibles y tratables puede reducir en gran medida las secuelas y la mortalidad. Los proyectos de bienestar público "ligeros" pueden trabajar juntos. para promover mejor la prevención y el tratamiento de enfermedades raras."

El proyecto de bienestar público "Rare and Light" es también la práctica del proyecto de responsabilidad social corporativa de Mina, iHope, en China. El proyecto se estableció en 2017 y tiene como objetivo brindar servicios de secuenciación del genoma clínico (en lo sucesivo, "cwg") a pacientes con enfermedades raras y familias con enfermedades no diagnosticadas pero con condiciones médicas insuficientes. Actualmente, 1.400 pacientes en todo el mundo se han beneficiado del proyecto iHope. Entre ellos, el 40% de los pacientes fueron diagnosticados después de recibir cwg y el 60% de los pacientes cambiaron sus métodos de tratamiento después de recibir cwg [6].

“Estoy muy feliz de que el proyecto benéfico global de Mina, iHope, haya aterrizado en China. Este proyecto encarna plenamente el concepto de 'genes para el bien', que es la visión de Mina. Esperamos mejorar la accesibilidad de la genómica. , ayudando a los pacientes chinos de enfermedades raras y a sus familias a acortar el proceso de diagnóstico, reducir la carga financiera y brindarles esperanza, afirmó Li Qing, vicepresidente sénior global y gerente general de la Gran China de Imina: "En el proceso de localización de Imina, hay Los retornos de las comunidades locales y los residentes son una parte importante de esto. En el futuro participaremos más y contribuiremos más en el campo del bienestar público. "