Analizamos las perspectivas de tratamiento del autismo a partir del gen PTEN
En teoría, varias mutaciones genéticas se pueden corregir mediante la edición de genes, pero aún puede quedar un largo camino por recorrer antes de que esta baza definitiva pueda ser completamente efectiva. Por lo tanto, podría ser más realista si las tecnologías y los medios existentes pudieran utilizarse para resolver, o incluso resolver parcialmente, el problema de la mutación genética.
El problema es que, así como a la gente sólo le importan las celebridades de Internet y poca carne fresca, los investigadores están interesados principalmente en esos genes populares. Esto no se debe exclusivamente a que solo quieran perseguir fama y fortuna, sino a la realidad. Participar en genes impopulares es sentarse en el banquillo. Quizás la fragancia de las flores de ciruelo provenga del frío intenso, pero es difícil para los investigadores científicos sobrevivir hasta el día del éxito sin morir congelados.
Lo mismo ocurre con la investigación genética sobre el autismo. Si hay muchos genes que afectan a los pacientes, los investigadores estarán ocupados con ellos y habrá más datos para estudiar. Algunas personas harán todo lo posible para experimentar con los medios existentes y pueden ser las primeras en desarrollar un tratamiento. Un gen con pocos pacientes inevitablemente conducirá a que cada vez lleguen menos autos a su puerta, y a nadie le importará durante varios años, y mucho menos a tratarlo. Nadie siquiera estudiará por qué este gen causa el autismo.
Entre los muchos genes del autismo, el gen PTEN es uno extraño.
Hay muchos pacientes autistas con mutaciones en el gen PTEN, quizás de 2 a 5. Lo que es aún más sorprendente es que el gen PTEN es un gen supresor de tumores muy importante. De hecho, de los genes supresores de tumores conocidos actualmente, el PTEN es el segundo mejor, excepto que hace tanto calor que solo quieres vomitar. Se han encontrado mutaciones en el gen PTEN en hasta el 30 por ciento de las células tumorales. Sabemos que la investigación sobre el cáncer es NNN veces más popular que la investigación sobre el autismo: los jefes a cargo de la financiación le temen al cáncer y, obviamente, está más allá de la era del autismo. Por lo tanto, la investigación sobre PTEN y el autismo también ha ganado algo de luz.
Aquí no se detallará cómo las mutaciones del gen PTEN causan autismo. Mientras sepamos que, como gen supresor de tumores, producto del gen PTEN, la proteína PTEN, su función es impedir que las células crezcan y se diferencien sin fin, lo que equivale a un freno, nada más.
Las personas que nacen con mutaciones en el gen PTEN equivalen a tener un fallo en los frenos de su cuerpo. Por supuesto, la situación no está completamente fuera de control debido a otros frenos; pero en circunstancias desafortunadas, algunas células del cuerpo pueden quedar atrapadas en una situación peligrosa de crecimiento fuera de control, incluidas las células nerviosas del cerebro. Por ejemplo, el temido glioblastoma está causado por mutaciones en el gen PTEN. Las personas con autismo que tienen mutaciones en el gen PTEN suelen presentar síntomas de macrocefalia.
En términos generales, la causa fundamental del problema de los pacientes con mutaciones del gen PTEN, ya sean pacientes con autismo o pacientes con tumores, es que la cantidad de proteína PTEN en el cuerpo es insuficiente o no puede funcionar correctamente. La solución al problema es muy sencilla, basta con encontrar una manera de mantener este freno.
¿Cómo recuperarse?
No mencionaré la edición genética, el asesino definitivo. Actualmente, uno de los métodos que se están estudiando es utilizar un determinado vector para introducir buenos genes PTEN en las células del cuerpo para aumentar la cantidad de proteína PTEN.
En otras palabras, muchos pacientes todavía tienen buenos genes PTEN en sus cuerpos, por lo que debido a que existe el fenómeno de "cortar la barba" en el proceso de conversión de gen a proteína, podemos intentar evitar "cortar la barba". fuera de la barba". Aumentando así la producción de proteína PTEN. Actualmente, esta cirugía es completamente factible en teoría y también hay algunos estudios que utilizan miARN, que fue popular en los últimos años.
O, de manera más cruda, producir la proteína PTEN directamente en un tubo de ensayo y luego intentar introducirla en las células. Sin embargo, dado que las proteínas tienen dificultades para atravesar las membranas celulares, este enfoque puede ser el más difícil.
O…. . . Se pueden enumerar métodos más viables desde el punto de vista teórico, pero ¿no tienen todos el problema de que el agua que está lejos no puede saciar la sed cerca?
De hecho, hay una manera, y. . . . . . . . . . . . . .
Se trata de nuevo del brócoli.
Pero Broccoli jura por Dios que esta vez definitivamente no es sulforafano.
Aquí está la cuestión. En mayo de 2019, por estas fechas del año pasado, Science publicó un artículo notable. Un equipo del Centro Médico Beth Israel Deaconess de la Universidad de Harvard ha descubierto una forma de aumentar la proteína PTEN, comenzando con los elementos que controlan la proteína PTEN en las células. Los compuestos utilizados abundan en las verduras crucíferas como el brócoli e incluso se venden como suplementos para la salud.
Como se mencionó anteriormente, PTEN tiene una gran función, por lo que debe ser supervisado especialmente por las células. Muchas proteínas lo monitorean y le dicen que funcione solo cuando necesita pisar el freno. Una de las proteínas, llamada WWP1, pone una marca en PTEN para indicarle que el freno no funciona temporalmente.
Obviamente, si intentamos matar a WWP1, ¿no podremos liberar algunas o incluso muchas de las proteínas PTEN no utilizadas?
Y descubrieron que lo que efectivamente mata a WWP1 está lejos, cerca de la mesa, y es el indol-3-carbinol en el brócoli, que se ve así:
También ¿Tiene este indol-3-carbinol un efecto terapéutico en pacientes con mutaciones del gen PTEN? No debería haber evidencia de investigación clara todavía, pero creo que muchas personas están ansiosas por probarlo. Después de todo, no existe otra buena solución. El indol-3-carbinol es un complemento para la salud de fácil acceso.
Volvamos al tema original, sobre el gen EP300 y varios otros genes del autismo. El Sr. Broccoli cree que eventualmente comenzaremos con el método de investigación del gen PTEN mencionado anteriormente, ya sea modificando el gen, agregando el gen correcto o intentando aumentar la cantidad de proteína normal o ajustando las cosas que interactúan con esta proteína. Haga todo lo que pueda para aumentar la cantidad de proteína que funciona correctamente. Sin embargo, el mayor obstáculo debería ser la raíz del mal: el dinero.