¿Qué es el asesoramiento genético? Nombra los pasos principales del asesoramiento genético.

El asesoramiento genético es la consulta de todas las cuestiones que enfrentan los médicos y consejeros con respecto a las causas, patrones de herencia, diagnóstico, tratamiento, prevención y riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas en sus familias.

(1) Realizar un correcto diagnóstico de la enfermedad consultada para determinar si se trata de una enfermedad monogénica o poligénica. Los principales métodos para determinar enfermedades genéticas son la investigación familiar y el análisis genealógico. Se puede realizar un diagnóstico correcto combinando las características clínicas con la ayuda del diagnóstico genético, el análisis cromosómico, de los cromosomas sexuales y el análisis bioquímico. Si se determina que es una enfermedad genética, se necesitan más análisis para determinar si el gen causante es una nueva mutación o se hereda de los padres, lo cual es de gran importancia para predecir la tasa de riesgo. (2) Las enfermedades genéticas humanas se pueden dividir a grandes rasgos en tres categorías: enfermedades genéticas de un solo gen, enfermedades genéticas poligénicas y enfermedades cromosómicas. (3) Calcule la tasa de riesgo de recurrencia de la enfermedad. Según el grado de riesgo, las enfermedades genéticas humanas se pueden dividir en tres categorías: una es la tasa de riesgo general, que se refiere a enfermedades causadas principalmente por factores ambientales. La segunda categoría es la de riesgo leve, que se refiere a enfermedades genéticas poligénicas, que son causadas por la interacción de factores genéticos y ambientales. La tercera categoría pertenece a la tasa de alto riesgo. Todas las enfermedades genéticas de un solo gen y uno de los padres son portadores de translocaciones cromosómicas equilibradas y el riesgo de recurrencia es mayor. (4) Antes de decidir interrumpir el embarazo o realizar un tratamiento, proporcionar a la paciente o su familia contramedidas y sugerencias como la interrupción del parto, la interrupción del embarazo o el diagnóstico prenatal.

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