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¿Qué es la base dual?

Alelo (inglés), también conocido como alelo, es un ADN replicable que ocupa un locus cromosómico. La mayoría de las veces es una secuencia de ADN, pero a veces se utiliza para describir secuencias que no son genéticas.

Las características morfológicas, estructurales y fisiológicas de los seres vivos se denominan rasgos. Por ejemplo, la forma de los párpados humanos es un rasgo que tiene diferentes manifestaciones: párpados dobles (comúnmente conocidos como párpados dobles) y párpados simples (crecimientos vegetativos en los párpados superiores, comúnmente conocidos como párpados simples) son recesivos, mientras que los dobles. Los párpados son dominantes. Los llamamos rasgos relativos (el concepto son diferentes tipos de expresión del mismo rasgo en el mismo organismo). Los rasgos también están controlados por genes. Los genes dominantes (letras mayúsculas, como A) controlan los rasgos dominantes, y los genes recesivos (letras minúsculas, como A) controlan los rasgos recesivos. Los genes existen en pares en las células somáticas, por lo que el genotipo de un individuo es aa, AA, Aa. Sin embargo, también hay muchos genes causados ​​por variaciones cromosómicas. a y a pueden representar un par de alelos. Se definen como un par de genes que controlan rasgos opuestos en la misma ubicación en un cromosoma homólogo.

Los alelos (también llamados alelos) generalmente se refieren a un par de genes ubicados en la misma posición en un par de cromosomas homólogos que controlan rasgos relativos. Uno de dos o más genes que pueden aparecer en sitios específicos de un cromosoma. Si un gen en un locus existe en más de dos estados, se denomina alelos múltiples. Si ambos miembros de un par de alelos son idénticos, entonces el individuo es homocigoto para el rasgo. Si los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para el rasgo. En una pareja heterocigótica, el alelo dominante impide que se exprese el rasgo del alelo recesivo. Algunos pares de genes tienen dos miembros que son dominantes, es decir, no existe una relación dominante o recesiva entre los dos. Por ejemplo, el sistema del grupo sanguíneo humano ABO: las personas con el tipo de sangre AB tienen un alelo que determina A y un alelo que determina B (las personas que no tienen alelos A ni B son todas del tipo de sangre O). Consulte Ventaja y actualidad. La mayoría de los rasgos están determinados por más de dos alelos. Puede haber varias formas de alelos, pero durante la meiosis sólo dos alelos están unidos a un locus. Algunos rasgos están determinados por dos o más loci genéticos. En ambos casos, aumenta el número de alelos relevantes. Todas las características genéticas son el resultado de la interacción de alelos. La mutación, el cruce y las condiciones ambientales alteran selectivamente la frecuencia de un fenotipo (equivalente a sus alelos) dentro de una población.

Lo anterior proviene de la versión china de "Alelos y alelos" de la "Enciclopedia Británica". Algunos libros de texto nacionales dicen que D y D, D y D no son alelos, lo cual es incorrecto. El error fue que no entendí que el llamado alelo es uno de muchos genes, pero lo entendí literalmente en chino. Doy por sentado que sólo dos genes pueden denominarse alelos entre sí, por lo que surge la pregunta de si D y D son alelos. Además, es aún más erróneo pensar que sólo D y D pueden considerarse alelos entre sí. (Nota: los alelos se definen en los libros de texto obligatorios de la escuela secundaria de mi país como: genes que controlan un par de rasgos relativos. D y D no son genes que controlan un par de rasgos relativos, por lo que no pueden llamarse alelos).

En un individuo, el genotipo de un gen está determinado por el conjunto de alelos que posee ese gen. Por ejemplo, en los organismos diploides, que son organismos con dos juegos de cromosomas, los dos alelos determinan el genotipo del gen.

Los genes situados en el mismo lugar en un par de cromosomas homólogos controlan diferentes formas de un rasgo. Diferentes alelos pueden provocar cambios en las características genéticas, como el color del cabello o el tipo de sangre. Al controlar las relaciones dominantes y recesivas y los efectos genéticos de rasgos relativos, los alelos se pueden agrupar en diferentes categorías. En un individuo, una forma del alelo (dominante) puede expresarse más que la otra forma (recesiva).

Alelos

Genes situados en la misma posición en un par de cromosomas homólogos controlan diferentes formas de un rasgo. Diferentes alelos pueden provocar cambios en las características genéticas, como el color del cabello o el tipo de sangre. Al controlar las relaciones dominantes y recesivas y los efectos genéticos de rasgos relativos, los alelos se pueden agrupar en diferentes categorías. En un individuo, una forma del alelo (dominante) puede expresarse más que la otra forma (recesiva). Un alelo es otra versión del mismo gen.

Por ejemplo, existe más de una "versión" del gen que controla el movimiento de la lengua, lo que explica por qué algunas personas pueden hacerlo mientras que otras no. Las versiones defectuosas del gen están relacionadas con determinadas enfermedades, como la fibrosis quística. Vale la pena señalar que cada cromosoma tiene un par de "copias", una del padre y otra de la madre. De esta manera, tenemos dos copias de cada uno de nuestros aproximadamente 30.000 genes. Las dos copias pueden ser idénticas (mismo alelo) o diferentes. La siguiente imagen muestra un par de cromosomas con diferentes colores genéticos. Así es como se ven los cromosomas cuando una célula se divide. Si compara las bandas de genes en la misma parte de dos cromosomas (masculino y femenino), verá que algunas bandas de genes son iguales, lo que indica que los dos alelos son iguales, pero algunas bandas de genes son diferentes, lo que indica que los dos alelos son iguales; Las "versiones" (es decir, los alelos) son diferentes.

Pseudoalelos

Pseudoalelos: genes con efectos fenotípicos similares, funciones estrechamente relacionadas y posiciones estrechamente relacionadas en los cromosomas. Parecen alelos, pero no son alelos.

Debido al descubrimiento de fenómenos cuasi alélicos, el concepto tradicional de genes se ha vuelto más complicado. Entre los primeros descubrimientos, la escuela de Morgan quedó particularmente sorprendida de que los genes adyacentes en general parecieran ser funcionalmente independientes entre sí y siguieran su propio camino. Genes que afectan el color de los ojos, la formación de las venas de las alas, la formación de setas, la inmunidad corporal y más. Probablemente todos uno al lado del otro. Los "genes" que tienen efectos muy similares generalmente son sólo alelos de un solo gen. Si los genes son unidades de intercambio, los alelos nunca se recombinarán entre sí. De hecho, los intentos anteriores de los estudiantes de Morgan (1913; 1916) de encontrar el intercambio alélico en el locus del ojo blanco fracasaron. Más tarde se supo que esto se debía principalmente al pequeño número de muestras de prueba. Pero desde que Stefant (1925) propuso ojos de bastón y Bridges (1936) proporcionó evidencia basada en cromosomas de glándulas salivales para apoyar esta teoría, había llegado el momento de otro intento de recombinación interalélica. Oliver (1940) fue el primero en lograrlo y encontró evidencia de un intercambio alélico desigual en el locus romboide de Drosophila. La frecuencia de heterocigotos con dos alelos diferentes (Izg/Izp) empalmados por el gen marcador para volver al tipo salvaje es de aproximadamente 0,2. La recombinación de genes marcadores demuestra que se intercambian "alelos".

Los intercambios entre genes muy cercanos sólo se pueden observar en un número extremadamente grande de muestras de prueba. Debido a que su comportamiento normal parece ser alélico, se les llama pseudoalelos (Lewis, 967). No sólo son funcionalmente similares a los alelos verdaderos, sino que también pueden producir fenotipos mutantes tras la transposición. No sólo se encuentran en las moscas de la fruta, sino también en el maíz, y especialmente en algunos microorganismos. Ha habido muchas explicaciones para este problema en genética molecular, pero la regulación genética de los eucariotas aún se desconoce, por lo que aún no se comprende completamente.

El descubrimiento del efecto posición tuvo consecuencias de gran alcance. Dubzhansky llegó a la siguiente conclusión en un artículo de revisión: "Los cromosomas no son sólo agregados mecánicos de genes, sino también unidades de niveles estructurales superiores... Las propiedades de los cromosomas están determinadas por las propiedades de los genes como sus unidades estructurales; pero el cromosoma es un sistema armonioso que no sólo refleja la historia de la biología sino que es el factor decisivo en esta historia” (Dobzhaansky, 1936: 382).

Algunas personas no están satisfechas con esta leve revisión del concepto genético de “cuentas en un hilo”. Desde el surgimiento del mendelismo, algunos biólogos (como Riedel y Kidd) han citado evidencia que parece suficiente para oponerse a la teoría de partículas de los genes. El efecto posición actúa a su favor. Goldschmidt (1938; 1955) se convirtió en su portavoz más elocuente en ese momento. Propuso una "teoría genética moderna" (1955: 186) en lugar de la teoría de partículas. Según su nueva teoría, no existen genes localizados, sólo "un determinado patrón molecular en un determinado segmento del cromosoma, y ​​cualquier cambio en este patrón (efecto posicional en el sentido más amplio) cambia el papel de los componentes cromosómicos y, por tanto, se manifiesta". mismo como un mutante." El cromosoma en su conjunto es un "campo" molecular. Tradicionalmente, los llamados genes han sido regiones del campo discretas o incluso superpuestas. La mutación es una reorganización del campo cromosómico.

Esta teoría de campo contradice una gran cantidad de hechos en genética y no es reconocida, pero el hecho de que un genetista experimentado y conocido como Goldschmidt la haya propuesto con tanta seriedad demuestra que la teoría de la herencia es inestable. Muchos artículos teóricos publicados entre los años 1930 y 1950 también reflejan este punto (Demerec, 1938, 1955; Muller, 1945; Stadler, 1954).

Múltiples alelos

Si el número de Si hay más de dos alelos en la misma posición en un cromosoma homólogo, se llama alelismo múltiple. Sólo hay dos alelos diferentes en cualquier individuo diploide.

En dominancia completa, los homocigotos y heterocigotos en el gen dominante tienen el mismo fenotipo. El fenotipo de los heterocigotos dominantes incompletos es un estado intermedio entre los homocigotos dominantes y los homocigotos recesivos. Esto se debe a que un gen en el heterocigoto no tiene ningún efecto, mientras que el otro gen tiene un efecto de dosis. El fenotipo de un heterocigoto totalmente dominante es el de un homocigoto dominante y recesivo. Esto se debe a la expresión de un alelo en el heterocigoto.

Por ejemplo, para los genes IA, IB e I que determinan los cuatro tipos sanguíneos del sistema de grupo sanguíneo ABO humano, cada persona sólo puede tener dos de estos tres alelos.

Alelos

En 1910, el genetista estadounidense T. H. Morgan demostró que los genes situados en un mismo cromosoma son grupos de ligamiento. La mayoría de las células somáticas eucariotas son células diploides. Los cromosomas de las células existen en pares y son cromosomas homólogos. Pero cada célula germinal tiene sólo un cromosoma, por lo que es una célula haploide. Cada gen en las células diploides también existe en pares, y cada par de genes está ubicado en el mismo lugar en los cromosomas de ambos padres, llamado locus. Un par de genes en el mismo sitio en un par de cromosomas homólogos se llama par de alelos. Por ejemplo, el gen del tallo alto y el gen del tallo corto en los guisantes son alelos. Si un organismo diploide tiene un par de alelos diferentes, es heterocigoto para ese gen y viceversa. Si sólo un alelo en un par de heterocigotos puede expresar un rasgo pero el otro alelo no, el primero se denomina gen dominante y el segundo, gen recesivo. Si un par de alelos se expresa simultáneamente, se llama dominante.

Para un individuo, un par de cromosomas homólogos tiene sólo un par de alelos en un locus. Sin embargo, en una población biológica, cuando un locus tiene más de dos alelos, se denomina alelos múltiples. Por ejemplo, hay tres alelos que determinan el sistema del grupo sanguíneo ABO humano, a saber, IA, IB e I. En lo que a todos respecta, sólo 1 o 2 de estos tres alelos múltiples son posibles, expresando así un tipo de sangre específico. Aquí A y B son explícitos para I, IA e IB son explícitos e I es implícito.