¿Cuáles son las cinco categorías principales de enfermedades genéticas humanas?
Las cinco categorías principales de enfermedades genéticas humanas son: enfermedades cromosómicas, enfermedades monogénicas, enfermedades poligénicas, enfermedades genéticas somáticas y enfermedades genéticas mitocondriales.
1. Enfermedad cromosómica
La enfermedad cromosómica es una enfermedad causada por un número y/o estructura anormal de cromosomas debido a diversas razones. Debido a la gran cantidad de genes en los cromosomas y la pleiotropía de los genes, las enfermedades cromosómicas a menudo implican anomalías morfológicas y funcionales en múltiples órganos y sistemas. Las manifestaciones clínicas son diversas y a menudo se manifiestan como síndromes. enfermedades genéticas.
2. Enfermedades de un solo gen
Las enfermedades de un solo gen se refieren principalmente a enfermedades causadas por mutaciones en un par de alelos, causadas respectivamente por mutaciones en genes dominantes y genes recesivos. Las categorías principales son: enfermedades autosómicas (dominantes y recesivas), enfermedades autosómicas recesivas, enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X y enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
3. Enfermedades poligénicas
Las enfermedades genéticas poligénicas se refieren a la aparición de una determinada enfermedad controlada por más de dos pares de alelos. Sus reglas genéticas básicas también siguen la ley de herencia mendeliana. Las enfermedades genéticas poligénicas no solo están determinadas por factores genéticos, sino que también se ven afectadas por muchos factores complejos como el medio ambiente, por lo que también se denominan enfermedades multifactoriales. Las enfermedades genéticas son enfermedades que se ven afectadas por factores genéticos controlados por múltiples genes y factores ambientales.
4. Enfermedades genéticas somáticas
Enfermedades causadas por mutaciones de células somáticas.
5. Enfermedades genéticas mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades heterogéneas causadas por defectos genéticos que provocan defectos en las enzimas metabólicas mitocondriales, dando como resultado trastornos en la síntesis de ATP y fuentes de energía insuficientes. Los diferentes tipos de encefalomiopatía mitocondrial aparecen en diferentes edades.
Enciclopedia Baidu - Enfermedades genéticas mitocondriales
Enciclopedia Baidu - Enfermedades genéticas