Libros populares sobre la enfermedad aórtica
El síndrome de Marfan es una enfermedad de displasia mesodérmica congénita. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo autosómica dominante y en algunos casos autosómica recesiva. Se desconoce la causa específica, pero se cree que está relacionada con errores congénitos del metabolismo de las proteínas. La incidencia de este síndrome es de aproximadamente 4/654,38+ millones de personas. Las manifestaciones clínicas de este síndrome varían, afectando principalmente a los huesos, el sistema cardiovascular y los ojos. Fue informado por primera vez por el pediatra francés Antoine en 1896. Posteriormente, se informaron casos similares y en 1931 se llamó oficialmente síndrome de Marfan.
2065438+El 11 de mayo, la Comisión Nacional de Salud, el Ministerio de Ciencia y Tecnología, el Ministerio de Industria y Tecnología de la Información, la Administración Estatal de Productos Médicos y la Administración Estatal de Medicina Tradicional China emitieron conjuntamente el "Aviso sobre el anuncio del primer lote de listas de enfermedades raras". El síndrome de Marfan está incluido en la primera lista de enfermedades raras.
La enfermedad lleva el nombre del pediatra francés Anthony Marfan, quien descubrió y describió por primera vez sus síntomas mientras trataba a una niña de 5 años en 1896. No existe predilección de género en la incidencia del síndrome de Marfan, ni predilección geográfica en su tasa de mutación. Se estima que entre 60.000 (0,02% de la población) y 200.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad.
Los portadores del gen que causa la enfermedad tienen la mitad de posibilidades de transmitirlo a la siguiente generación. La mayoría de los pacientes con síndrome de Marfan tienen antecedentes familiares, pero entre el 15 y el 30% de los pacientes son causados por sus propias mutaciones; la tasa de mutación espontánea es de aproximadamente 1 en 10.000. El síndrome de Marfan también es un ejemplo de mutación negativa dominante y haploinsuficiencia. Su incidencia está relacionada con una expresión variable, pero la penetrancia incompleta no se ha determinado formalmente.
Manifestaciones clínicas
El sistema musculoesquelético se compone principalmente de extremidades delgadas, dedos de las manos (de los pies) en forma de araña, brazos extendidos horizontalmente con dedos más largos que la longitud del cuerpo, manos colgando por encima de las rodillas, y parte superior del cuerpo Más larga que la parte inferior del cuerpo. La cabeza es anormalmente larga, la cara estrecha, el paladar arqueado y las orejas grandes y de implantación baja. Hay poca grasa subcutánea, músculos poco desarrollados y arrugas en el pecho, abdomen y brazos. Un tono muscular bajo indica una constitución débil. Los ligamentos, tendones y cápsulas articulares se estiran y relajan, y las articulaciones se estiran demasiado. A veces se observan pectus excavatum, pectus carinatum, jorobado, escoliosis, espina bífida, etc.
Los principales problemas oculares incluyen luxación o subluxación del cristalino, alta miopía, cataratas, desprendimiento de retina, temblor del iris, etc. Hay más hombres que mujeres. 3. Alrededor del 80% de los pacientes del sistema cardiovascular se acompañan de malformaciones cardiovasculares congénitas. La dilatación aórtica común, la insuficiencia de la válvula aórtica, el aneurisma del seno aórtico, el aneurisma disecante y la necrosis quística de la media aórtica causan ruptura. El prolapso de la válvula mitral, la insuficiencia de la válvula mitral y la insuficiencia de la válvula tricúspide también son manifestaciones importantes. Puede combinarse con comunicación interauricular congénita, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot, conducto arterioso persistente y coartación aórtica. También se puede combinar con bloqueo de conducción, síndrome de preexcitación, fibrilación auricular, aleteo auricular y otras arritmias.
Actualmente no existe un tratamiento específico. Algunas personas creen que la aplicación de hormonas masculinas y vitaminas puede ser beneficiosa para la formación y el crecimiento de colágeno. La reparación quirúrgica temprana está indicada para enfermedades cardiovasculares congénitas y el tratamiento médico está indicado para pacientes con insuficiencia cardíaca y arritmia. Una vez que se diagnostica un aneurisma aórtico o una insuficiencia de la válvula cardíaca, se debe considerar el tratamiento quirúrgico según la situación, porque los medicamentos no pueden eliminar la enfermedad. Debido a que los aneurismas conllevan el riesgo de rotura y sangrado, y la insuficiencia de la válvula cardíaca también conlleva el riesgo de muerte por insuficiencia cardíaca, los expertos recomiendan la cirugía a pesar de los riesgos. De hecho, con el avance de la tecnología, la tasa de éxito de la cirugía supera el 90%. Si hay una rotura de la disección aórtica y un aneurisma, la cirugía debe realizarse de inmediato.