¿Los niños con PKU afectan a la próxima generación?
Para prevenir defectos en los recién nacidos, contamos con tres líneas de defensa: detección de enfermedades antes del embarazo, durante el embarazo y en el recién nacido. El director Zou Hui del Hospital de Salud Materno Infantil de Jinan dijo que para una enfermedad genética especial como la PKU (fenilcetonuria), los exámenes prenatales y prematrimoniales no son de mucha importancia porque es causada por genes, pero ¿qué gen es muy difícil de identificar? determinar. Por lo tanto, la detección de enfermedades en los recién nacidos se ha convertido en la única forma eficaz. Si ha dado a luz a un niño con PKU, podrá someterse a un diagnóstico prenatal cuando vuelva a quedar embarazada.
La PKU es una de las pocas enfermedades controlables entre las casi 7.000 enfermedades genéticas que existen en el mundo, con buen pronóstico. El Hospital de Salud Materno Infantil de Jinan comenzó a realizar pruebas de detección de PKU en 1996 y ha examinado a más de 1 millón de recién nacidos (la ciudad de Jinan tiene una población de 60.000 a 80.000 nacimientos cada año), y 127 personas fueron diagnosticadas con fenilcetonuria, con una tasa de incidencia de 1/7800. , ligeramente superior al nivel nacional. La PKU se divide en dos tipos: tipo clásico y tipo maligno, que comúnmente se conocen como tipo alimenticio y tipo medicamento. La primera requiere tratamiento dietético de por vida, y la segunda requiere tratamiento con medicamentos de por vida.
Según el director Zou Hui, desde el lanzamiento del nuevo examen, el Hospital de Salud Materno Infantil de Jinan ha proporcionado tratamiento gratuito y fondos de rehabilitación para niños con PKU durante 6 años, incluida leche en polvo especial para PKU y tarifas de inspección. , con un gasto total de casi 500. Al mismo tiempo, también se esfuerzan activamente por brindar asistencia en todos los ámbitos de la vida a los niños con PKU, incluida la lucha por proyectos de asistencia de rehabilitación de la Federación de Personas con Discapacidad, etc., y mantienen regularmente a familias con PKU. reuniones, brindando capacitación a los padres y orientación dietética, y brindando un fuerte apoyo para el tratamiento y rehabilitación de estos niños.
En otras enfermedades, los pacientes buscan médicos, pero para nuevos exámenes de detección, los médicos buscan pacientes. El hospital no notificará a los padres de niños recientemente examinados que sean normales, sólo si son anormales. El proceso específico es que tres días después del nacimiento del recién nacido, después de una lactancia suficiente, el personal médico recogerá sangre del talón del recién nacido y la entregará al centro de detección, que enviará los resultados sospechosos del recién nacido a las estaciones de atención de salud materna. En cada distrito y condado, el centro de atención de salud materna es responsable de localizar a los niños sospechosos y notificarles que acudan al centro de detección para un nuevo examen. Si los padres reciben un aviso de reexamen, deben llevar a sus hijos al médico lo antes posible para evitar perder la mejor oportunidad de tratamiento. Por otro lado, no deben preocuparse demasiado, porque solo algunos de los sospechosos. Los niños en el examen finalmente son diagnosticados como positivos. Algunos todavía son normales. Vale la pena enfatizar que la prueba de detección es diferente de la prueba de diagnóstico. Su sensibilidad es de alrededor del 95% y puede detectar a la mayoría de los niños sospechosos. Sin embargo, hay muchos factores que afectan los resultados de la prueba en el período neonatal, como los bebés prematuros. -bebés con peso al nacer, gemelos, retraso en la lactancia materna, etc., por lo que los niños que pasan la prueba de detección de enfermedades del recién nacido aún deben acudir a instituciones de atención de salud maternoinfantil para controles médicos de rutina con regularidad para garantizar el desarrollo normal del niño.
Material de referencia "Sina Parenting"