¿Cuál es la abreviatura de pku?
La fenilcetonuria se puede dividir en dos tipos: tipo típica y tipo deficiencia de bh4.
1. La PKU típica se debe a la falta de HAP en las células del hígado de los niños, que convierte parcialmente la fenilalanina en tirosina. Por lo tanto, la concentración de fenilalanina en la sangre, el líquido cefalorraquídeo, varios tejidos y la orina es extremadamente alta. alto, mientras que el metabolismo bypass produce grandes cantidades de ácido fenilpirúvico, ácido fenilacético, ácido fenilláctico y ácido p-hidroxifenilacético, que se excretan en la orina.
La deficiencia de 2.bh4 es causada por la deficiencia de cualquier enzima como GTP-CH, 6-PTS o dhpr es la hidroxilación de aminoácidos aromáticos como la fenilalanina, la tirosina y las coenzimas esenciales.
La deficiencia de Bh4 no sólo produce la incapacidad de convertir la fenilalanina en tirosina, sino también la incapacidad de convertir la tirosina en dopamina. El triptófano no se puede convertir en serotonina, un neurotransmisor importante. Su deficiencia puede agravar el daño al sistema nervioso, por lo que los síntomas clínicos de la pku con deficiencia de bh4 son más graves y difíciles de tratar.
Datos ampliados:
También existen diferentes tipos de fenilcetonuria en niños.
La fenilcetonuria en niños es una enfermedad autosómica recesiva común causada por una deficiencia enzimática en la vía del metabolismo de la fenilalanina. Ambos padres tienen defectos cromosómicos pero son asintomáticos. Los hijos de matrimonios consanguíneos tienen más probabilidades de padecer la enfermedad.
Los bebés nacen normalmente. Los síntomas suelen aparecer entre 3 y 6 meses después de la alimentación, y los síntomas son evidentes al año de edad. Esta enfermedad siempre ha sido uno de los exámenes de detección rutinarios de los recién nacidos en obstetricia.
Las manifestaciones clínicas de los niños afectados son típicas, con diversos grados de retraso mental. Aproximadamente 1/4 de los niños afectados presentan crisis epilépticas. El cabello y la piel del paciente son de color más claro, su orina y sudor huelen a rata y se acompaña de un comportamiento mental anormal.
Enciclopedia Baidu-Fenilcetonuria