¿Puede cdkl5 comer alimentos dulces?
Sí, esto no tiene ningún impacto, pero aun así se recomienda comer menos. El síndrome CDKL5 es un trastorno poco común del desarrollo neurológico causado por mutaciones en el gen CDKL5. Los síntomas de los pacientes en general son principalmente epilepsia de aparición temprana. Al mismo tiempo, los pacientes también pueden sufrir retrasos en el desarrollo del sistema nervioso, lo que resulta en alteraciones funcionales como la cognición, el movimiento, el lenguaje y la visión.
En general, se trata de una enfermedad rara y la mayoría de los pacientes son mujeres. Es una enfermedad hereditaria congénita causada por genes ligados al cromosoma X. El primer caso se descubrió en 2003 en pacientes con espasmos infantiles y discapacidad intelectual, provocados por anomalías cromosómicas. El síndrome CDKL5 tiene las siguientes manifestaciones clínicas:
1. Convulsiones epilépticas: las convulsiones epilépticas se dividen en tres etapas. 1. La epilepsia temprana se refiere a 1 a 10 semanas después del inicio. El electroencefalograma es normal en esta etapa. 2. Epilepsia del desarrollo, en la que las crisis epilépticas se acompañan de espasmos y arritmias en los bebés. 3. Epilepsia en etapa tardía, que se manifiesta como epilepsia multifocal y convulsiva.
2. Apraxia: causada por disfunción del lóbulo parietal, clínicamente manifestada como apraxia motora de las extremidades, apraxia ideomotora Apraxia, apraxia conceptual, apraxia del habla, apraxia estructural. y apraxia oculomotora.