¿Cómo atender a niños con enfermedades metabólicas hereditarias en el Centro Examinador de Enfermería 2021?

Causas de la enfermedad

(1) Edad materna;

(2) Efectos de teratógenos y enfermedades: radiación, factores químicos, infección viral.

Manifestaciones clínicas

(1) Rasgos faciales especiales: ① Amplia distancia entre los ojos, pequeñas fisuras oculares, canto lateral oblicuo ② Puente nasal bajo y plano; >3 Labios gruesos La lengua es grande, la boca está abierta y la lengua babea ④La cabeza es redonda y pequeña;

(2) Retraso mental: la manifestación clínica más destacada y grave de la enfermedad.

A medida que aumenta la edad, el retraso mental se va haciendo evidente (CI 25-50).

(3) Posicionamiento de la textura de la piel: con la mano: ① El ángulo ATD es generalmente> 45 ° ② Los huesos radiales del cuarto y quinto dedo están agrandados

③ El quinto pulgar; y pie Solo hay un pliegue de dedo en la tibia.

(4) Retraso del crecimiento: baja estatura, extremidades cortas, edad ósea atrasada y flexión excesiva de las articulaciones.

(5) Malformaciones asociadas

2. Fenilcetonuria, PKN)

Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos, enfermedad autosómica recesiva

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Etiología y patogénesis

Típico y atípico (99%)

Típico de la Universidad de Pekín

La fenilalanina no se puede convertir en ácido tirosina, lo que lleva a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo;

Las altas concentraciones de fenilalanina y sus metabolitos de derivación causan daño cerebral, al mismo tiempo, la síntesis de tirosina es insuficiente;

Manifestaciones clínicas

(1) Manifestaciones del sistema nervioso: el retraso mental es el motivo principal.

Puede producirse un comportamiento anormal, espasmos musculares o convulsiones.

Algunos síntomas incluyen aumento del tono muscular e hiperreflexia.

(2) Apariencia: ① Cabello amarillo; ② El color de la piel y el iris se vuelven más claros ③ Piel seca, a menudo con eccema.

(3) Otros: Pueden producirse vómitos y dificultad para comer.

Examen auxiliar

① Prueba de cloruro férrico en orina: gotear cloruro férrico en la orina. Si la concentración de fenilcetona en la orina aumenta, aparecerá inmediatamente una reacción verde, lo que indica una prueba positiva.

②Prueba de 2,4-dinitrofenilhidrazina (DNPH): precipitado amarillo positivo.

Puntos de tratamiento: dieta baja en fenilalanina

Medidas de enfermería

(1) Control de la dieta: dieta baja en fenilalanina Principio: fenilalanina La ingesta no solo puede garantizar las necesidades mínimas del crecimiento y el metabolismo en el cuerpo, pero también mantiene la concentración de fenilalanina en la sangre entre 0,12 y 0,6 mmol/L (leche en polvo especial con bajo contenido de fenilalanina para bebés).

(2) Cuidado de la piel: ① Cambie los pañales con frecuencia para mantener la piel seca ② Trate el eczema a tiempo;

(3) Apoyo familiar