¿Cuáles son los síntomas de una dulce niña de 6 años que sufre un tipo raro de enfermedad rara, la mucopolisacaridosis?
La mucopolisacaridosis es una enfermedad muy rara. Se divide en 7 tipos, y el tipo Ⅱ más común representa el 50%. La mucopolisacaridosis es un trastorno en el que se dificulta la degradación de los mucopolisacáridos. Los mucopolisacáridos se acumularán en el cuerpo humano, por lo que se producirán una serie de enfermedades. Si un paciente sufre de mucopolisacaridosis, tiene un defecto genético y es relativamente normal al nacer. Pero alrededor de los 2 a 4 años aparecerán algunos síntomas más evidentes.
Cuando los niños tienen entre 1 y 2 años, los niños desarrollarán otitis media, que es recurrente, y algunas enfermedades presentan síntomas clínicos. Los rasgos faciales característicos de esta enfermedad aparecerán cuando tengas entre 2 y 3 años, como piel áspera, frente protuberante, ojos muy espaciados, cabeza grande, puente nasal bajo, labios gruesos, etc. Los niños desarrollarán hepatoesplenomegalia cuando tengan entre 3 y 4 años y también se puede sentir una masa redonda en el abdomen. Entre los 4 y 5 años, las articulaciones de un niño se agrandan, se ponen rígidas o incluso se deforman. A la edad de 5 a 6 años, cada vez más órganos se verán afectados. ?
Puede producirse neumonía, infección del tracto respiratorio superior, enfermedad de las válvulas cardíacas, enfermedad coronaria, etc. A partir de los 6 años, los niños desarrollarán cambios costales en forma de paletas o escoliosis. Además, esta enfermedad también puede provocar que los niños tengan retraso en las habilidades lingüísticas, mala comprensión, retraso en el desarrollo intelectual, etc. En la etapa inicial, puede ocurrir una hernia umbilical recurrente u otitis media recurrente. Los síntomas son atípicos pero muy comunes. Si descubre que no debe ser descuidado, debe llevar a su hijo al hospital para recibir tratamiento médico a tiempo. Actualmente, esta enfermedad solo se puede tratar de forma sintomática. ?
Es decir, dónde se produce el problema, dónde tratarlo, para que se puedan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, no hay forma de controlar la progresión de la enfermedad. Debido a este problema genético, los pacientes no tienen muchas enzimas en sus cuerpos para metabolizar los mucopolisacáridos. Por lo tanto, se necesita radioterapia o quimioterapia para que la función hematopoyética del paciente pueda producir células madre relativamente sanas. Si el paciente se encuentra en una etapa temprana, se necesita una terapia de reemplazo enzimático estándar y a largo plazo para evitar complicaciones más graves.