3-Introducción a los conceptos básicos de la genética de poblaciones (reimpresión)

Generalmente asumimos que los individuos se aparean al azar, pero la situación real a menudo no cumple con esta suposición. El apareamiento real generalmente se puede dividir en dos categorías: apareamiento positivo y apareamiento negativo.

El apareamiento ortogonal generalmente significa que los individuos con fenotipos o genotipos similares tienen una mayor probabilidad de aparearse.

El apareamiento por selección negativa generalmente significa que los individuos con diferentes fenotipos o genotipos tienen una mayor probabilidad de aparearse. El apareamiento de ratones MHC es un apareamiento de selección negativa, y las proteínas con expresión del gen MHC participarán en las respuestas inmunes. Los ratones con genes MHC a menudo evitan aparearse con ratones de genotipo MHC similar y, en cambio, se aparean con ratones diferentes. Una posible explicación es que los ratones con genotipos MHC heterocigotos tienen sistemas inmunológicos más fuertes.

El método de apareamiento anterior hará que la frecuencia genotípica de la población se desvíe de la frecuencia genotípica teórica (satisfaciendo el equilibrio de Hardy-Weinberg). Generalmente, utilizamos el cambio en la frecuencia del genotipo heterocigoto para medir el grado de cambio. La fórmula es la siguiente:

El coeficiente de consanguinidad, también conocido como autocigoto, generalmente está representado por f.

El coeficiente de consanguinidad suele definirse como la probabilidad de que ambos alelos en cualquier locus de un individuo sean EII. La EII se identifica por país, por lo que no la discutiré aquí. Si está interesado, puede buscarlo usted mismo en línea. Este es un concepto muy simple.

Ahora veremos cómo calcular el coeficiente de consanguinidad a través de un ejemplo de pedigrí específico.

Supongamos que solo se considera un locus y que el individuo A es el mismo ancestro de todos los individuos, como se muestra en la siguiente figura.

Se puede ver en la fórmula que cuando d = 0, la media poblacional no se ve afectada por la endogamia; cuando d > 0, el aumento de la endogamia reducirá la media poblacional cuando d < 0, la endogamia; Un aumento en aumentará la media del grupo.

Según investigaciones anteriores, la endogamia es generalmente perjudicial y reducirá los valores medios, también conocida como '(depresión endogámica'). Lo contrario a este concepto es el ‘vigor híbrido’ (vigor híbrido o vigor híbrido).

Actualmente existen dos teorías sobre el mecanismo genético de la depresión endogámica. Una escuela es la hipótesis dominante, que cree que algunos homocigotos recesivos tienen efectos dañinos, y la endogamia aumenta la proporción de estos homocigotos dañinos, reduciendo así la media de la población; la otra escuela es la teoría de la superdominancia: esta teoría cree que los heterocigotos son más adaptables; La endogamia fuerte reduce la proporción de heterocigotos y, por tanto, el fenotipo de la población media.

Aunque las dos escuelas de pensamiento parecen muy similares a primera vista, en realidad son fundamentalmente diferentes. La diferencia radica en la depuración de carga genética (no sé traducirlo mejor, solo ponlo en inglés). En la teoría del efecto dominante, a medida que aumenta el grado de endogamia, se producirá una limpieza de la carga genética, lo que provocará que se eliminen los individuos dañinos recesivos, que disminuya la frecuencia de los alelos dañinos recesivos y que el promedio de la población aumente nuevamente. En la teoría del efecto de superdominancia, la limpieza de la carga genética no se producirá a medida que aumente el grado de endogamia, la naturaleza no será eliminada y el promedio de la población no aumentará.

Entonces, ¿qué teoría es correcta? Todavía no hay una respuesta 100, pero hay más evidencia que respalda la teoría del efecto manifiesto basada en observaciones de personas. Puede ver el ejemplo real a continuación:

El número de camadas es una curva de datos reales. Se puede encontrar que el número de camadas es un proceso que primero disminuye y luego aumenta. La teoría del efecto dominante es. más en línea con esta tendencia.

La siguiente tabla muestra las bases genéticas de ambas teorías para su mayor comprensión.