El niño de 3 años y medio mide 89,5 cm y su fuerza física no puede competir con la de niños de su misma edad.
Los padres buscaron tratamiento médico de muchas maneras, pero no pudieron encontrar la causa y los síntomas no mejoraron significativamente después del tratamiento.
Hace medio mes, la madre de Chen Chen llegó a la casa de Zheng Hong, director de la séptima sala de pediatría del Primer Hospital Afiliado de la Universidad de Medicina Tradicional China de Henan.
Después de preguntar cuidadosamente sobre la condición de Chen Chen, el director Zheng Hong sugirió que, según el lento crecimiento en altura del niño, los trastornos del desarrollo, los trastornos nutricionales, el bajo tono muscular, la fuerza muscular débil, etc., el niño debería mejorar. con genética y metabolismo.
Los resultados mostraron un aumento del ácido 3-metilpentenoico en orina, una disminución del recuento de neutrófilos en sangre y un ligero aumento de las enzimas miocárdicas, lo que hacía altamente sospechado el síndrome de Barth.
El síndrome de Barth es una miopatía mitocondrial recesiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a la función cardíaca y al sistema sanguíneo. Si no se trata con regularidad, la tasa de mortalidad es extremadamente alta.
Después de escuchar la explicación del director Zheng Hong, la madre de Chen Chen fue como un rayo caído del cielo. No entendía cómo le podía pasar semejante tragedia a su hijo y no podía aceptar que su hijo tuviera esa enfermedad.
Al ver a la desconsolada madre de Chen Chen, el director Zheng Hong sintió lo mismo. Para ayudar a los padres a comprender correctamente y afrontar la enfermedad con valentía, se puso inmediatamente en contacto con el profesor Yang Yanling del Primer Hospital de la Universidad de Pekín. La profesora Yang Yanling dijo que se tomaría un tiempo de su apretada agenda para realizar una consulta en línea para Chen Chen.
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Después de preguntar en detalle sobre el historial médico y los antecedentes familiares y comprender completamente la evaluación, el profesor Yang Yanling señaló que la condición actual de Chen Chen es relativamente leve. También es una gran suerte que esta enfermedad se detecte y trate lo antes posible, lo cual es muy importante para reducir la incidencia de miocardiopatía grave e insuficiencia cardíaca.
El profesor Yang Yanling dijo que el principal método de tratamiento para esta enfermedad es evitar el esfuerzo excesivo y tomar L-carnitina y coenzima Q10 por vía oral. Se recomienda controlar adecuadamente la ingesta de sodio para evitar el impacto del alto nivel de sodio en la función cardíaca.
Recomendó controles periódicos al niño y dio orientaciones detalladas sobre la dieta diaria del niño, la vida y la reproducción de la madre. Se destaca que los niños que han recibido un tratamiento formal pueden aprender y vivir como niños normales, lo que también tranquiliza a los padres ansiosos.
El profesor Yang Yanling se enteró al preguntar sobre el historial médico que el tío de Chen Chen tenía la misma condición que el niño desde que era niño, y no descartó la posibilidad de padecer la enfermedad. Para él es muy importante mejorar las pruebas genéticas, que garantizarán un diagnóstico oportuno y una intervención y tratamiento oportunos para evitar miocardiopatías, arritmias e insuficiencia cardíaca.
Finalmente, el profesor Yang Yanling enfatizó que las enfermedades genéticas y metabólicas que se esconden detrás de la baja estatura y los retrasos en el desarrollo de los niños son complejas y numerosas. Como expertos, no podemos ignorar ninguna pista que pueda desentrañar el misterio y encontrar la causa.
Esta consulta especial se llevó a cabo de manera ordenada bajo los auspicios del director Zheng Hong. Durante la epidemia, la madre de Chen Chen se sintió muy conmovida de poder disfrutar del diagnóstico y tratamiento de expertos nacionales sin salir de casa.
Se informa que para ayudar a más niños con enfermedades raras difíciles, el Primer Hospital Afiliado de la Universidad de Medicina Tradicional China de Henan ha invitado especialmente al profesor Yang Yanling para que se desempeñe como un distinguido experto y líder académico en pediatría. endocrinología, genética y enfermedades metabólicas, y se reunirán con los pacientes cada mes. Expertos pediátricos de nuestro hospital realizarán 1 consulta. En la actualidad, cientos de niños han sido diagnosticados mediante consulta, lo que ha traído buenas noticias a la mayoría de los niños.